Dermopatia restrykcyjna
| Dermopatia restrykcyjna | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół hiperkeratozy-przykurczu, Śmiertelna restrykcyjna dermopatia |
 | |
| Dermopatia restrykcyjna dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Dermopatia restrykcyjna (RD) jest rzadką, śmiertelną chorobą skóry, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się objawami twarzy , napiętą skórą, rzadkimi lub nieobecnymi rzęsami oraz wtórnymi zmianami stawowymi.
Mechanizm
Dermopatia restrykcyjna (RD) jest spowodowana albo utratą genu ZMPSTE24 , który koduje białko odpowiedzialne za cięcie farnezylowanej prelaminy A do dojrzałej niefarnezylowanej laminy , albo mutacją w genie LMNA. Powoduje to nagromadzenie farnezylo-prelaminy A na błonie jądrowej. Mechanicznie dermopatia restrykcyjna jest nieco podobna do zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS), choroby, w której ostatni etap przetwarzania laminatu jest utrudniony przez mutację, która powoduje utratę miejsca cięcia ZMPSTE24 w genie laminatu A. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Leczenie
Zobacz też
- Nawracająca liniowa dermatoza akantolityczna
- Lista chorób skórnych
- Rybia łuska blaszkowata – możliwa diagnostyka różnicowa