Desmosteroloza
| Desmosteroloza | |
|---|---|
| Inne nazwy | Niedobór delta24-reduktazy 3beta-hydroksysterolu |
 | |
| Desmosterol | |
Desmosteroloza w medycynie i biologii jest defektem w biosyntezie cholesterolu . Powoduje akumulację desmosterolu i szereg towarzyszących objawów . Do 2007 roku zgłoszono tylko dwa przypadki. Stan ten jest spowodowany mutacjami inaktywującymi w reduktazie 24-dehydrocholesterolu . Stwierdzono, że niektóre leki antycholesterolemiczne i antyestrogenowe , takie jak triparanol , etamoksytrifetol i klomifen , hamują przemianę desmosterolu w cholesterol i wywołują desmosterolozę, na przykład zaćmę .
Linki zewnętrzne