Niedobór cytochromu b 5
| Niedobór cytochromu b5 | |
|---|---|
| Specjalność | Endokrynologia |
Niedobór cytochromu b 5 jest rzadkim stanem i postacią izolowanego niedoboru 17,20-liazy spowodowanego niedoborem cytochromu b 5 , małej hemoproteiny , która działa jako czynnik allosteryczny ułatwiający interakcję CYP17A1 (17α-hydroksylaza/17,20- liaza) z oksydoreduktazą P450 (POR), umożliwiając w ten sposób aktywność 17,20-liazy CYP17A1. Stan ten wpływa zarówno na biosyntezę androgenów w nadnerczach , jak i gonadach i powoduje pseudohermafrodytyzm u mężczyzn . Podstawową rolą biologiczną cytochromu b 5 jest redukcja methemoglobiny , więc niedobór cytochromu b 5 może również skutkować podwyższonym poziomem methemoglobiny i/lub methemoglobinemią , podobnie jak niedobór reduktazy cytochromu b 5 (reduktazy methemoglobiny).
Linki zewnętrzne
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 250790 – Methemoglobinemia spowodowana niedoborem cytochromu b 5