Reduktaza 24-dehydrocholesterolu

Identyfikatory
DHCR24
	, DCE, Nbla03646, SELADIN1, seladyna-1, reduktaza 24-dehydrocholesterolu
Identyfikatory zewnętrzne
Numer WE
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Reduktaza 24-dehydrocholesterolu jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen DHCR24 .

Gen ten koduje oksydoreduktazę zależną od dinukleotydu flawinoadeninowego (FAD), która katalizuje redukcję podwójnego wiązania delta-24 półproduktów sterolowych podczas biosyntezy cholesterolu. Białko zawiera sekwencję liderową, która kieruje je do błony retikulum endoplazmatycznego. Mutacje zmiany sensu w tym genie zostały powiązane z desmosterolozą . Zmniejszona ekspresja genu występuje również w korze skroniowej pacjentów z chorobą Alzheimera, a nadekspresję obserwowano w komórkach raka nadnerczy.

Organizmy modelowe

Fenotyp myszy z nokautem Dhcr24

Charakterystyka	Fenotyp
Żywotność homozygoty	Nieprawidłowy
Recesywne śmiertelne badanie	Nieprawidłowy
Płodność	Normalna
Masy ciała	Normalna
Lęk	Normalna
Ocena neurologiczna	Normalna
Siła uścisku	Normalna
Gorący talerz	Normalna
Dysmorfologia	Normalna
Kalorymetria pośrednia	Normalna
Test tolerancji glukozy	Normalna
Słuchowa reakcja pnia mózgu	Normalna
DEXA	Normalna
Radiografia	Normalna
Temperatura ciała	Normalna
Morfologia oka	Normalna
Chemia kliniczna	Normalna
Immunoglobuliny osocza	Normalna
Hematologia	Normalna
Limfocyty krwi obwodowej	Normalna
Test mikrojądrowy	Normalna
Waga serca	Normalna
Histopatologia skóry	Normalna
Histopatologia mózgu	Normalna
Zakażenie Salmonellą	Normalna
Infekcja citrobakterii	Normalna
Wszystkie testy i analizy z

W badaniu funkcji DHCR24 wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Dhcr24 ^{tm1a (EUCOMM) Wtsi,} została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokowydajnego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców.

Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia sześć testów na zmutowanych myszach i zaobserwowano dwie znaczące nieprawidłowości. Kilka homozygotycznych zmutowanych zarodków zidentyfikowano podczas ciąży i żaden nie przeżył do odsadzenia . Pozostałe testy przeprowadzono na heterozygotycznych zmutowanych dorosłych myszach i nie zaobserwowano dalszych nieprawidłowości.

Zobacz też

• Enzym steroidogenny

Linki zewnętrzne

• Lokalizacja ludzkiego genomu DHCR24 i strona szczegółów genu DHCR24 w przeglądarce genomu UCSC .

Dalsza lektura

•    Peri A, Danza G, Serio M (2005). „Seladin-1 jako cel aktywacji receptora estrogenowego w mózgu: nowy gen dla dość starej historii?”. J. Endokrynol. Zainwestuj . 28 (3): 285–93. doi : 10.1007/bf03345387 . hdl : 2158/308964 . PMID 15954227 . S2CID 36435879 .
•   Nomura N, Miyajima N, Sazuka T i in. (1995). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. I. Sekwencje kodujące 40 nowych genów (KIAA0001-KIAA0040) wydedukowane na podstawie analizy losowo pobranych klonów cDNA z ludzkiej niedojrzałej szpikowej linii komórkowej KG-1” . DNA Res . 1 (1): 27–35. doi : 10.1093/dnares/1.1.27 . PMID 7584026 .
•   Nomura N, Miyajima N, Sazuka T i in. (1995). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych genów ludzkich. I. Sekwencje kodujące 40 nowych genów (KIAA0001-KIAA0040) wydedukowane na podstawie analizy losowo pobranych klonów cDNA z niedojrzałej ludzkiej linii komórkowej szpiku KG-1 (suplement)” . DNA Res . 1 (1): 47–56. doi : 10.1093/dnares/1.1.47 . PMID 7584028 .
•    Greeve I, Hermans-Borgmeyer I, Brellinger C i in. (2001). „Ludzki homolog DIMINUTO / DWARF1 seladin-1 nadaje odporność na neurodegenerację i stres oksydacyjny związany z chorobą Alzheimera” . J. Neurosci . 20 (19): 7345–52. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-19-07345.2000 . PMC 6772756 . PMID 11007892 .
•   Andersson HC, Kratz L, Kelley R (2003). „Desmosteroloza objawiająca się wieloma wrodzonymi anomaliami i głębokim opóźnieniem rozwojowym”. Jestem. J. Med. Genet . 113 (4): 315–9. doi : 10.1002/ajmg.b.10873 . PMID 12457401 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Luciani P, Ferruzzi P, Arnaldi G i in. (2004). „Ekspresja nowego genu reagującego na adrenokortykotropinę, selektywnego wskaźnika choroby Alzheimera-1 w normalnej korze nadnerczy oraz w gruczolakach i rakach kory nadnerczy” . J. Clin. Endokrynol. Metab . 89 (3): 1332-9. doi : 10.1210/jc.2003-031065 . PMID 15001630 .
•    Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M i in. (2004). „Porównanie sekwencji ludzkich i mysich genów ujawnia homologiczną strukturę blokową w regionach promotora” . Genom Res . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Wu C, Miloslavskaya I, Demontis S, et al. (2005). „Regulacja odpowiedzi komórkowej na stres onkogenny i oksydacyjny przez Seladin-1” . Natura . 432 (7017): 640–5. doi : 10.1038/natura03173 . PMID 15577914 .
•   Di Stasi D, Vallacchi V, Campi V i in. (2005). „Ekspresja genu DHCR24 jest zwiększona w przerzutach czerniaka i związana z odpornością na apoptozę wywołaną stresem oksydacyjnym” . Int. J. Rak . 115 (2): 224–30. doi : 10.1002/ijc.20885 . PMID 15688385 .
•    Crameri A, Biondi E, Kuehnle K i in. (2006). „Rola seladin-1/DHCR24 w biosyntezie cholesterolu, przetwarzaniu APP i wytwarzaniu Abeta in vivo” . EMBO J. 25 (2): 432–43. doi : 10.1038/sj.emboj.7600938 . PMC 1383521 . PMID 16407971 .
•   Benvenuti S, Saccardi R, Luciani P i in. (2006). „Neuronalne różnicowanie ludzkich mezenchymalnych komórek macierzystych: zmiany w ekspresji genu seladyny-1 związanego z chorobą Alzheimera”. Do potęgi. Rozdz . komórki 312 (13): 2592–604. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.04.016 . hdl : 2158/310641 . PMID 16762343 .
•    Lämsä R, Helisalmi S, Hiltunen M, et al. (2007). „Badanie związku między polimorfizmami DHCR24 a chorobą Alzheimera”. Jestem. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (7): 906–10. doi : 10.1002/ajmg.b.30532 . PMID 17510943 . S2CID 25107832 .