Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory SC5D
, ERG3, S5DES, SC5DL, sterol-C5-desaturaza, sterol-C5-desaturaza
Zewnętrzne identyfikatory
Wikidane
Oksydaza lathosterolowa jest Δ7-sterolowym enzymem 5(6)-desaturazą , który u ludzi jest kodowany przez gen SC5D .
Gen ten koduje enzym biosyntezy cholesterolu . Kodowane białko katalizuje konwersję lathosterolu do 7-dehydrocholesterolu . Mutacje w tym genie zostały powiązane z lathosterolozą . Opisano alternatywne splicingowe warianty transkryptu kodujące to samo białko.
Dalsza lektura
Shefer S, Salen G, Batta AK i in. (1995). „Znacznie hamowana aktywność 7-dehydrocholesterolu-delta 7-reduktazy w mikrosomach wątroby z homozygot Smith-Lemli-Opitz” . J. Clin. Zainwestuj . 96 (4): 1779–85. doi : 10.1172/JCI118223 . PMC 185814 PMID 7560069 .
Ves-Losada A, Brenner RR (1995). „Desaturacja kwasów tłuszczowych delta 5 w jądrach komórek wątroby szczura”. Mol. Komórka. Biochem . 142 (2): 163–70. doi : 10.1007/BF00928937 . PMID 7770068 . S2CID 43739588 .
Takakuwa Y, Nishino H, Ishibe Y, Ishibashi T (1994). „Właściwości i kinetyka enzymów związanych z błoną, gdy zarówno enzym, jak i substrat są składnikami tej samej błony mikrosomalnej. Badania nad 5-desaturazą lathosterolu” . J. Biol. chemia . 269 (45): 27889–93. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46870-6 PMID 7961720 .
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Poisson JP, Dupuy RP, Sarda P i in. (1993). „Dowody na to, że mikrosomy wątroby ludzkich noworodków powodują desaturację niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych” . Biochim. Biofiza. Akta . 1167 (2): 109–13. doi : 10.1016/0005-2760(93)90149-4 . PMID 8466936 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Husselstein T, Schaller H, Gachotte D, Benveniste P (1999). „Delta7-sterol-C5-desaturaza: charakterystyka molekularna i funkcjonalna ekspresja alleli typu dzikiego i zmutowanych”. Mol roślinny. Biol . 39 (5): 891–906. doi : 10.1023/A:1006113919172 . PMID 10344195 . S2CID 5643392 .
Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). „Klonowanie, ekspresja i regulacja kwasów tłuszczowych ludzkiej delta-5 desaturazy” . J. Biol. chemia . 274 (52): 37335–9. doi : 10.1074/jbc.274.52.37335 PMID 10601301 .
Leonard AE, Kelder B, Bobik EG i in. (2000). „Klonowanie cDNA i charakterystyka ludzkiej Delta5-desaturazy zaangażowanej w biosyntezę kwasu arachidonowego” . Biochem. J. _ 347 Pt 3 (3): 719–24. doi : 10.1042/0264-6021:3470719 . PMC 1221008 PMID 10769175 .
Nishi S, Nishino H, Ishibashi T (2000). „Klonowanie cDNA ssaczej C5-desaturazy sterolowej i ekspresja w mutancie drożdży”. Biochim. Biofiza. Akta . 1490 (1–2): 106–8. doi : 10.1016/s0167-4781(99)00248-1 . PMID 10786622 .
Sugawara T, Fujimoto Y, Ishibashi T (2001). „Klonowanie molekularne i analiza strukturalna ludzkiej desaturazy sterolowej C5”. Biochim. Biofiza. Akta . 1533 (3): 277–84. doi : 10.1016/s1388-1981(01)00160-3 . PMID 11731337 .
Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M i in. (2002). „Latosteroloza, nowy zespół wielu wad rozwojowych / upośledzenia umysłowego spowodowany niedoborem 3beta-hydroksysteroido-delta5-desaturazy” . Jestem. J. Hum. Genet . 71 (4): 952–8. doi : 10.1086/342668 . PMC 378549 PMID 12189593 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (2004). „Latosteroloza: wrodzony błąd syntezy cholesterolu ludzkiego i mysiego spowodowany niedoborem 5-desaturazy lathosterolu” . Szum. Mol. Genet . 12 (13): 1631–41. doi : 10.1093/hmg/ddg172 PMID 12812989 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121-7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
