FTH1

FTH1
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, FHC, FTH, FTHL6, HFE5, PIG15, PLIF, ferrytyna, ciężki polipeptyd 1, ciężki łańcuch ferrytyny 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Łańcuch ciężki ferrytyny jest enzymem ferroksydazy , który u ludzi jest kodowany przez gen FTH1 . Gen FTH1 znajduje się na chromosomie 11, a jego mutacja powoduje hemochromatozę typu 5.

Funkcjonować

Gen ten koduje ciężką podjednostkę ferrytyny , głównego wewnątrzkomórkowego białka magazynującego żelazo u prokariotów i eukariontów . Składa się z 24 podjednostek ciężkich i lekkich łańcuchów ferrytyny. Zmienność składu podjednostek ferrytyny może wpływać na szybkość wychwytu i uwalniania żelaza w różnych tkankach. Główną funkcją ferrytyny jest przechowywanie żelaza w stanie rozpuszczalnym i nietoksycznym. Wady białek ferrytyny są związane z kilkoma chorobami neurodegeneracyjnymi. Ten gen ma wiele pseudogenów. Zaobserwowano kilka wariantów transkryptu składanych alternatywnie, ale ich ważność biologiczna nie została określona.

Interakcje

Wykazano, że FTH1 oddziałuje z łańcuchem lekkim ferrytyny .

Zobacz też

• Ferrytyna

Dalsza lektura

•   Percy ME, Wong S, Bauer S, Liaghati-Nasseri N, Perry MD, Chauthaiwale VM, Dhar M, Joshi JG (styczeń 1998). „Metabolizm żelaza i cDNA łańcucha ciężkiego ludzkiej ferrytyny z mózgu dorosłego z wydłużonym regionem nie podlegającym translacji: nowe odkrycia i spostrzeżenia”. Analityk . 123 (1): 41–50. doi : 10.1039/a706355e . hdl : 1807/16984 . PMID 9581019 .
•   Arosio P, Adelman TG, Drysdale JW (czerwiec 1978). „O heterogeniczności ferrytyny. Dalsze dowody na istnienie heteropolimerów” . Journal of Biological Chemistry . 253 (12): 4451–8. doi : 10.1016/S0021-9258(17)34741-5 . PMID 659425 .
•    Lawson DM, Artymiuk PJ, Yewdall SJ, Smith JM, Livingstone JC, Treffry A, Luzzago A, Levi S, Arosio P, Cesareni G (luty 1991). „Rozwiązanie struktury ludzkiej ferrytyny H poprzez inżynierię genetyczną międzycząsteczkowych styków kryształów”. Natura . 349 (6309): 541–4. Bibcode : 1991Natur.349..541L . doi : 10.1038/349541a0 . PMID 1992356 . S2CID 4366895 .
•    Costanzo F, Colombo M, Staempfli S, Santoro C, Marone M, Frank R, Delius H, Cortese R (styczeń 1986). „Struktura genu i pseudogenów ludzkiej apoferrytyny H” . Badania kwasów nukleinowych . 14 (2): 721–36. doi : 10.1093/nar/14.2.721 . PMC 339460 . PMID 3003694 .
•    Chou CC, Gatti RA, Fuller ML, Concannon P, Wong A, Chada S, Davis RC, Salser WA (luty 1986). „Struktura i ekspresja genów ferrytyny w ludzkiej linii komórek promielocytowych, która różnicuje się in vitro” . Biologia molekularna i komórkowa . 6 (2): 566–73. doi : 10.1128/mcb.6.2.566 . PMC 367547 . PMID 3023856 .
•   Hentze MW, Caughman SW, Rouault TA, Barriocanal JG, Dancis A, Harford JB, Klausner RD (grudzień 1987). „Identyfikacja elementu reagującego na żelazo do regulacji translacji mRNA ludzkiej ferrytyny” . nauka . 238 (4833): 1570–3. Bibcode : 1987Sci...238.1570H . doi : 10.1126/science.3685996 . PMID 3685996 .
•   Boyd D, Vecoli C, Belcher DM, Jain SK, Drysdale JW (wrzesień 1985). „Strukturalne i funkcjonalne związki łańcuchów H i L ludzkiej ferrytyny wywnioskowane z klonów cDNA” . Journal of Biological Chemistry . 260 (21): 11755–61. doi : 10.1016/S0021-9258(17)39094-4 . PMID 3840162 .
•    Worwood M, Brook JD, Cragg SJ, Hellkuhl B, Jones BM, Perera P, Roberts SH, Shaw DJ (1985). „Przypisanie ludzkich genów ferrytyny do chromosomów 11 i 19q13.3 ---- 19qter”. Genetyka człowieka . 69 (4): 371–4. doi : 10.1007/BF00291657 . PMID 3857215 . S2CID 23574066 .
•    Dörner MH, Salfeld J, Will H, Leibold EA, Vass JK, Munro HN (maj 1985). „Struktura informacyjnego RNA ludzkiej podjednostki lekkiej ferrytyny: porównanie z wiadomością o ciężkiej podjednostce i implikacjami funkcjonalnymi” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 82 (10): 3139–43. Bibcode : 1985PNAS...82.3139D . doi : 10.1073/pnas.82.10.3139 . PMC 397730 . PMID 3858810 .
•    Costanzo F, Santoro C, Colantuoni V, Bensi G, Raugei G, Romano V, Cortese R (styczeń 1984). „Klonowanie i sekwencjonowanie pełnej długości cDNA kodującego łańcuch H ludzkiej apoferrytyny: dowód na rodzinę wielogenową” . Dziennik EMBO . 3 (1): 23–7. doi : 10.1002/j.1460-2075.1984.tb01756.x . PMC 557292 . PMID 6323167 .
•    Boyd D, Jain SK, Crampton J, Barrett KJ, Drysdale J (sierpień 1984). „Izolacja i charakterystyka klonu cDNA dla łańcucha ciężkiego ludzkiej ferrytyny” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 81 (15): 4751–5. Bibcode : 1984PNAS...81.4751B . doi : 10.1073/pnas.81.15.4751 . PMC 391568 . PMID 6589621 .
•    Addison JM, Fitton JE, Lewis WG, May K, Harrison PM (listopad 1983). „Sekwencja aminokwasowa apoferrytyny ludzkiej wątroby”. Listy FEBS . 164 (1): 139–44. doi : 10.1016/0014-5793(83)80037-4 . PMID 6653779 . S2CID 21144293 .
•    Dhar MS, Joshi JG (grudzień 1993). „Różnicowe przetwarzanie mRNA łańcucha ciężkiego ferrytyny w ludzkiej wątrobie i mózgu dorosłego człowieka”. Dziennik neurochemii . 61 (6): 2140-6. doi : 10.1111/j.1471-4159.1993.tb07452.x . PMID 7504084 . S2CID 21229082 .
•    Connor JR, Snyder BS, Arosio P, Loeffler DA, LeWitt P (sierpień 1995). „Ilościowa analiza izoferrytyn w wybranych regionach mózgów osób starszych, cierpiących na chorobę Parkinsona i Alzheimera”. Dziennik neurochemii . 65 (2): 717–24. doi : 10.1046/j.1471-4159.1995.65020717.x . PMID 7616228 . S2CID 930869 .
•   Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, Yokoyama-Kobayashi M, Aoki T (grudzień 1994). „Budowa banku cDNA pełnej długości człowieka”. gen . 150 (2): 243–50. doi : 10.1016/0378-1119(94)90433-2 . PMID 7821789 .
•   Dhar M, Chauthaiwale V, Joshi JG (kwiecień 1993). „Sekwencja cDNA kodującego łańcuch H ferrytyny z 11-tygodniowego ludzkiego mózgu płodu”. gen . 126 (2): 275-8. doi : 10.1016/0378-1119(93)90380-L . PMID 7916709 .
•    Qi Y, Dawson G (październik 1994). „Niedotlenienie specyficznie i odwracalnie indukuje syntezę ferrytyny w oligodendrocytach i ludzkich skąpodrzewiakach”. Dziennik neurochemii . 63 (4): 1485–90. doi : 10.1046/j.1471-4159.1994.63041485.x . PMID 7931301 . S2CID 22225445 .
•   Rogers JT (marzec 1996). „Tłumaczenie ferrytyny przez interleukinę-6: rola sekwencji w górę od kodonów start genów ciężkich i lekkich podjednostek” . Krew . 87 (6): 2525–37. doi : 10.1182/blood.V87.6.2525.bloodjournal8762525 . PMID 8630420 .
•   Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (wrzesień 1996). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Badania genomu . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .