Fryderyk Kapłan

Fredericka S. Kaplana

Frederick S. Kaplan to amerykański lekarz specjalizujący się w badaniach schorzeń narządu ruchu, takich jak fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Edukacja

Frederick Kaplan uzyskał tytuł licencjata na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa w 1972 roku. Uzyskał również tytuł doktora medycyny na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa, który ukończył w 1976 roku.

badania FOP

W połowie lat 80. Kaplan poznał Davida Romanoffa, dyrektora medycznego Inglis House — ośrodka opieki dla niepełnosprawnych dorosłych. U dwóch pensjonariuszy placówki zdiagnozowano fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), bardzo rzadką chorobę, w której tkanka miękka ciała z czasem ulega kostnieniu lub zamienia się w kość. Romanoff „zmagała się” z opieką nad pacjentami i zapytała Kaplana, czy chciałby się z nimi spotkać, co zrobił. To było jego pierwsze spotkanie z chorobą poza czytaniem o tym.

W 1988 roku Kaplan spotkał immunologa i genetyka Michaela Zasloffa ; Zasloff przedstawił go pacjentowi z FOP, małemu dziecku. Kaplan stwierdził, że jego reakcja na spotkanie z młodym pacjentem była „trzewna i natychmiastowa”, co skłoniło go do zażądania trzyletniego urlopu od pracy, aby mógł rozpocząć badania nad FOP. Zasloff i Kaplan wspólnie stworzyli wspólny projekt badawczy FOP na Uniwersytecie Pensylwanii. W 1992 roku Kaplan i Eileen Shore zainicjowali Laboratorium Badawcze FOP.

W 2006 roku Shore i Kaplan odkryli przyczynę FOP, publikując swoje odkrycia jako „Nawracająca mutacja w receptorze BMP typu I ACVR1 powoduje dziedziczną i sporadyczną fibrodysplasia ossificans progressiva”. Przyczyną choroby była pojedyncza mutacja w genie typu I receptora aktywiny A. Po odkryciu Kaplan zauważył: „Nasz zespół badaczy i współpracowników potrzebował ponad 15 lat skrupulatnych wysiłków, aby odkryć genetyczną przyczynę FOP, która przez tak długi czas była owiana tajemnicą”.

Od 2015 roku Kaplan i Shore byli dyrektorami Centrum Badań nad FOP i Zaburzeniami Pokrewnymi. Uważani są za „najwybitniejszych światowych ekspertów w dziedzinie FOP”.

badania POH

W 1994 roku Kaplan i jego współpracownicy napisali publikację opisującą nową chorobę układu mięśniowo-szkieletowego, postępującą heteroplazję kostną (POH). POH została odkryta jako odrębny stan, kiedy Kaplan badał FOP. Stwierdzono, że niektórzy pacjenci, u których początkowo zdiagnozowano FOP, mieli wyraźnie odmienne objawy, chociaż, podobnie jak FOP, choroba nadal powodowała kostnienie heterotopowe (tworzenie się tkanki kostnej poza szkieletem). Żaden z pacjentów nie miał wrodzonych wad palucha, co jest cechą diagnostyczną FOP. U wszystkich pacjentów występowało również kostnienie skóry w okresie niemowlęcym, które nie występowało w FOP. Również wzór kostnienia był inny u tych pacjentów, rozprzestrzeniając się raczej w sposób śródbłonkowy niż śródchrzęstny .

Nagrody i wyróżnienia

W 2006 roku magazyn Newsweek umieścił Kaplana na liście „15 osób, które czynią Amerykę wielką”. W 2009 roku został wybrany do Narodowej Akademii Medycznej . W 2017 roku Kaplan otrzymał nagrodę Rare Impact Award od National Organization for Rare Disorders . W 2018 roku otrzymał międzynarodową nagrodę Grand Hamdan za pośrednictwem nagrody Sheikh Hamdan bin Rashid Al Maktoum Award for Medical Sciences za swoją pracę w dziedzinie nauk medycznych.

Zobacz też

• Karol Orzeł

Linki zewnętrzne

• Fryderyk Kapłan