Eileen Shore

Eileen M. Shore
Urodzić się	Newark, New Jersey
Narodowość	amerykański
Znany z	Badania nad chorobami tkanki łącznej
Kariera naukowa
Pola	Genetyka

Eileen M. Shore jest amerykańską badaczką medyczną i genetykiem specjalizującą się w badaniach zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego, takich jak fibrodysplasia ossificans progressiva .

Edukacja

Shore uzyskała tytuł licencjata z biologii na Uniwersytecie Notre Dame w 1976 r. Następnie uzyskała tytuł magistra biologii na Uniwersytecie Indiana w 1978 r. Następnie uzyskała doktorat z biologii komórkowej i molekularnej na Uniwersytecie Pensylwanii w 1987 r.

badania FOP

Shore podejmuje badania nad fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), chorobą genetyczną, która powoduje tworzenie się tkanki kostnej poza szkieletem, znanej jako kostnienie heterotopowe . W 1992 roku Shore i Frederick Kaplan zainicjowali Laboratorium Badawcze FOP. Kaplan zatrudniła Shore ze względu na jej doświadczenie jako genetyka — jako studentka prowadziła badania nad larwami muszek owocowych, a jako badaczka ze stopniem doktora studiowała embriologię ssaków .

W 2006 roku Shore i Kaplan opublikowali swoje odkrycia dotyczące mutacji genetycznej, która powoduje FOP, w artykule zatytułowanym „Nawracająca mutacja w receptorze BMP typu I ACVR1 powoduje dziedziczną i sporadyczną fibrodysplasia ossificans progressiva”. Przyczyną choroby była pojedyncza mutacja w genie typu I receptora aktywiny A.

Po zidentyfikowaniu przyczyny choroby Shore zaangażował się w wysiłki mające na celu opanowanie choroby i jej objawów. W 2016 roku była współautorką artykułu badającego skuteczność leku na myszach z tą samą mutacją genetyczną. Autorzy doszli do wniosku, że lek palowaroten okazał się obiecujący w zapobieganiu kostnieniu heterotopowemu, stwierdzając, że istnieją „wyraźne dowody na jego obejmujący potencjał terapeutyczny”.

Od 2015 roku Kaplan i Shore byli dyrektorami Centrum Badań nad FOP i Zaburzeniami Pokrewnymi. Uważani są za „najwybitniejszych światowych ekspertów w dziedzinie FOP”.

Nagrody i wyróżnienia

Shore był laureatem kilku nagród, w tym:

• Nagroda Johnson and Johnson Research Foundation Orthopaedic Research and Education Foundation (1994)
• Postępy w metabolizmie minerałów (AIMM) Nagroda dla młodego badacza (2000)
• Nagroda Johnson & Johnson Focused Giving (2002)
• Alpha Omega Alpha Honor (2008)

Wybrane publikacje

•    Brzeg, Eileen M.; Xu, Meiqi; Feldman, George J.; Fenstermacher, David A.; Cho, Tae-Joon; Choi, W Ho; Connor, J Michael; Delai, Patrycja; Glaser, David L.; Lemerrer, Martine; Morharta, Rolfa; Rogers, John G.; Smith, Roger; Triffitt, James T.; Urtizberea, J. Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A.; Kaplan, Frederick S. (2006). „Nawracająca mutacja w receptorze BMP typu I ACVR1 powoduje dziedziczne i sporadyczne fibrodysplasia ossificans progressiva”. Genetyka przyrody . 38 (5): 525–527. doi : 10.1038/ng1783 . PMID 16642017 . S2CID 41579747 .
•    Medici, Damian; Brzeg, Eileen M.; Lounev, Vitali Y.; Kaplan, Frederick S.; Kalluri, Raghu; Olsen, Bjorn R. (2010). „Konwersja komórek śródbłonka naczyń w multipotentne komórki macierzyste” . Medycyna natury . 16 (12): 1400–1406. doi : 10.1038/nm.2252 . PMC 3209716 . PMID 21102460 .
•   Shafritz, Adam B.; Brzeg, Eileen M.; Gannon, Francis H.; Zasloff, Michael A.; Taub, Rebeka; Muenke, Maksymilian; Kaplan, Frederick S. (1996). „Nadekspresja osteogennego morfogenu w Fibrodysplasia Ossificans Progressiva”. New England Journal of Medicine . 335 (8): 555–561. doi : 10.1056/NEJM199608223350804 . PMID 8678932 .