GJA5

„Cx40” przekierowuje tutaj. Aby zapoznać się z joystickiem, zobacz Atari CX40 .

Identyfikatory
GJA5
	, ATFB11, CX40, białko połączenia szczelinowego alfa 5
Zewnętrzne identyfikatory
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko alfa-5 złącza szczelinowego (GJA5), znane również jako koneksyna 40 (Cx40) — jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GJA5 .

Funkcjonować

Gen ten należy do rodziny genów koneksyny. Kodowane białko jest składnikiem połączeń szczelinowych, które składają się z macierzy kanałów międzykomórkowych, które zapewniają drogę dyfuzji materiałów o niskiej masie cząsteczkowej z komórki do komórki. Mutacje w tym genie mogą być związane z migotaniem przedsionków. Opisano alternatywne splicingowe warianty transkryptu kodujące tę samą izoformę.

GJA5 został zidentyfikowany jako gen odpowiedzialny za fenotypy obserwowane przy wrodzonych wadach serca w lokalizacji 1q21.1. W przypadku duplikacji GJA5 tetralogia Fallota jest bardziej powszechna. W przypadku delecji częściej występują inne wrodzone wady serca niż tetralogia Fallota.

Powiązane problemy z genami

• Zespół delecji 1q21.1
• Zespół duplikacji 1q21.1

Zobacz też

• Koneksyna
• Węzeł szczelinowy

Dalsza lektura

•   Andrew L. Harrisa; Darrena Locke'a (2009). Connexins, przewodnik . Nowy Jork: Springer. P. 574. ISBN 978-1-934115-46-6 .
•   Teunissen BE, Bierhuizen MF (2004). „Kontrola transkrypcyjna koneksyn mięśnia sercowego” . Sercowo-naczyniowy Rez . 62 (2): 246–55. doi : 10.1016/j.cardiores.2003.12.011 . PMID 15094345 .
•   Kanter HL, Saffitz JE, Beyer EC (1992). „Miocyty serca wyrażają wiele białek połączeń szczelinowych” . cyrk. Rez . 70 (2): 438–44. doi : 10.1161/01.res.70.2.438 . PMID 1310450 .
•   Willecke K; Jungbluth S; Dahl E; i in. (1991). „Sześć genów z rodziny ludzkich genów koneksyny kodujących białka węzłowe z przerwami jest przypisanych do czterech różnych ludzkich chromosomów”. Eur. J. Cell Biol . 53 (2): 275–80. PMID 1964417 .
•   Chen SC; Davisa LM; Westfalia EM; i in. (1995). „Ekspresja wielu białek połączeń szczelinowych w sercach ludzkich płodów i niemowląt” . Pediatr. Rez . 36 (5): 561–6. doi : 10.1203/00006450-199411000-00002 . PMID 7877871 .
•   Kanter HL, Saffitz JE, Beyer EC (1994). „Klonowanie molekularne dwóch ludzkich białek łączących szczelinę sercową, koneksyny40 i koneksyny45”. J. Mol. Komórka. kardiol . 26 (7): 861–8. doi : 10.1006/jmcc.1994.1103 . PMID 7966354 .
•    Mehta PP; Lokeshwar BL; komputer Schillera; i in. (1996). „Komunikacja szczelinowo-złączowa w normalnych i nowotworowych komórkach nabłonka prostaty i jej regulacja przez cAMP”. Mol. Rak . 15 (1): 18–32. doi : 10.1002/(SICI)1098-2744(199601)15:1<18::AID-MC4>3.0.CO;2-0 . PMID 8561862 . S2CID 23480353 .
•   żel BD; Zhang J.; Zawleczka PD; i in. (1997). „Fizyczne mapowanie genów ludzkiej koneksyny 40 (GJA5), monooksygenazy 5 zawierającej flawinę i receptora peptydu natriuretycznego a na 1q21”. Genomika . 39 (3): 409–11. doi : 10.1006/geno.1996.4516 . PMID 9119381 .
•   Kilarski WM; Dupont E; Coppen S; i in. (1998). „Identyfikacja dwóch kolejnych białek z połączeniami szczelinowymi, koneksyny40 i koneksyny45, w ludzkich komórkach mięśni gładkich mięśniówki macicy w terminie” . Eur. J. Cell Biol . 75 (1): 1–8. doi : 10.1016/S0171-9335(98)80040-X . PMID 9523149 .
•   van Rijen HV, van Kempen MJ, Postma S, Jongsma HJ (1998). „Czynnik martwicy nowotworu alfa zmienia ekspresję koneksyny43, koneksyny40 i koneksyny37 w ludzkich komórkach śródbłonka żyły pępowinowej”. Cytokina . 10 (4): 258–64. doi : 10.1006/cyto.1997.0287 . PMID 9617570 .
•   Vozzi C; Dupont E; Coppen SR; i in. (1999). „Różnice związane z komorami w ekspresji koneksyny w ludzkim sercu”. J. Mol. Komórka. kardiol . 31 (5): 991–1003. doi : 10.1006/jmcc.1999.0937 . PMID 10336839 .
•   Haefliger JA, Goy JJ, Waeber G (2000). „Sporadyczne przypadki kardiomiopatii rozstrzeniowych związanych z wadami przewodzenia przedsionkowo-komorowego nie są związane z mutacjami w genach koneksyny 40 i 43” . Eur. Serce J. 20 (24): 1843. doi : 10.1053/euhj.1999.1718 . PMID 10581143 .
•   van Rijen HV, van Veen TA, Hermans MM, Jongsma HJ (2000). „Kanały łączące szczelinę ludzkiej koneksyny40 są modulowane przez cAMP” . Sercowo-naczyniowy Rez . 45 (4): 941–51. doi : 10.1016/S0008-6363(99)00373-9 . PMID 10728420 .
•    Oviedo-Orta E, Hoy T, Evans WH (2000). „Komunikacja międzykomórkowa w układzie odpornościowym: zróżnicowana ekspresja koneksyny40 i 43 oraz zaburzenie funkcji kanału połączenia szczelinowego w subpopulacjach ludzkich limfocytów krwi obwodowej i migdałków” . Immunologia . 99 (4): 578–90. doi : 10.1046/j.1365-2567.2000.00991.x . PMC 2327182 . PMID 10792506 .
•    Vis JC; Nicholsona LF; Faull RL; i in. (2002). „Ekspresja koneksyny w chorym ludzkim mózgu Huntingtona”. Biol komórkowy. Int . 22 (11-12): 837-47. doi : 10.1006/cbir.1998.0388 . PMID 10873295 . S2CID 8034526 .
•    Valiunas V, Gemel J, Brink PR, Beyer EC (2001). „Kanały połączeń szczelinowych utworzone przez koekspresję koneksyny40 i koneksyny43”. Jestem. J. Physiol. Obieg serca Fizyol . 281 (4): H1675–89. doi : 10.1152/ajpheart.2001.281.4.H1675 . PMID 11557558 . S2CID 960859 .
•    Kaba RA; Coppen SR; Dupont E; i in. (2003). „Porównanie wzorców ekspresji koneksyny 43, 40 i 45 w rozwijających się ludzkich i mysich sercach”. Komuna komórkowa. Klei . 8 (4–6): 339–43. doi : 10.3109/15419060109080750 . PMID 12064615 . S2CID 23388741 .
•   Cronier L; Zniesławienie N; Dupay L; i in. (2003). „Ekspresja koneksyny i międzykomórkowa komunikacja międzykomórkowa w ludzkim trofoblastu pierwszego trymestru” (PDF) . Mol. Szum. Reprodukcja _ 8 (11): 1005–13. doi : 10.1093/molehr/8.11.1005 . PMID 12397213 .
•   Simon AM, McWhorter AR (2002). „Nieprawidłowości naczyniowe u myszy pozbawionych białek połączenia szczeliny śródbłonka koneksyny37 i koneksyny40” . Dev. Biol . 251 (2): 206–20. doi : 10.1006/dbio.2002.0826 . PMID 12435353 .
•    Strausberg RL; Feingold EA; Cietrzew LH; i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Dupay L; Mazury D; Rücker-Martin C; i in. (2003). „Organizacja genomowa i alternatywne transkrypty ludzkiego genu Connexin40”. gen . 305 (1): 79–90. doi : 10.1016/S0378-1119(02)01229-5 . PMID 12594044 .