TRPML

TRPML (przejściowy kanał kationowy potencjału receptora, podrodzina mukolipin) obejmuje grupę trzech ewolucyjnie powiązanych białek, które należą do dużej rodziny kanałów jonowych potencjału przejściowego receptora . Trzy białka TRPML1 , TRPML2 i TRPML3 są kodowane odpowiednio przez geny mukolipiny-1 ( MCOLN1 ), mukolipiny-2 ( MCOLN2 ) i mukolipiny-3 ( MCOLN3 ).

Trzej członkowie podrodziny TRPML („ML” dla mukolipiny) nie są bardzo dobrze scharakteryzowani. Wiadomo, że TRPML1 jest zlokalizowany w późnych endosomach . Ta podjednostka zawiera również domenę lipazy między jej segmentami S1 i S2. Chociaż funkcja tej domeny jest nieznana, zaproponowano, że bierze ona udział w regulacji kanałów. Badania fizjologiczne opisały kanały TRPML1 jako protonów w lizosomach odpowiedzialne za zapobieganie zbytniemu zakwaszeniu tych organelli. TRPML2 i TRPML3 słabiej scharakteryzowany niż TRPML1 .

Niedobory mogą prowadzić do powiększonych pęcherzyków.

Geny

Linki zewnętrzne