HLA-DR7
|
|
|
ludzki główny kompleks zgodności tkankowej, klasa II, DR7
|
|
| Grupy haplotypów | DQA*01:DRB1*0701 |
| Struktura (Patrz HLA-DR ) | |
| Identyfikatory |
alfa *01:01
|
| Symbolika) | HLA-DRA [ stały martwy link ] |
| EBI-HLA | DRA*01:01 |
| Identyfikatory |
beta 1 *07:01
|
| Symbolika) | HLA-DRB1 [ stały martwy link ] |
| EBI-HLA | DRB1*07:01 |
| Udostępnione dane | |
| Umiejscowienie | rozdz.6 6p21.31 |
HLA-DR7 ( DR7 ) jest serotypem HLA - DR , który rozpoznaje produkty genów DRB1*0701 do *0705.
Serologia
| DRB1* | DR7 | Próbka |
| allel | % | rozmiar (N) |
| 0701 | 99 | 7390 |
| 0704 | >30% | 1 |
Reakcja serologiczna DR7 jest doskonała dla *0701. Serologia serotypów od *0703 do *0705 do *0709 i od *0711 do *0714 jest nieznana. DRB1*0710N jest allelem zerowym . Nazewnictwo DRB1*0702 zostało usunięte.
Stowarzyszenia chorobowe
Według serotypu
DR7 jest pozytywnie związany z łuszczycą zwykłą .
Według grupy alleli
DRB1*07 jest powiązany z zakażeniem T. cruzi z kardiomiopatią (zwaną także kardiomiopatią Chagi ).
Według rozszerzonego haplotypu
DR7:DQA1*0201:DQB1*0202 jest powiązany z chorobą Gravesa-Basedowa .
Fenotyp DR7- DQ2 / DR5 - DQ7 (izoforma DQα5β2 kodowana transhaplotypem ) jest izoformą DQ pierwszego ryzyka w celiakii . DR7-DQ2/DR5-DQ7 (/ DR11 -DQ7 lub / DR12 -DQ7) jest wyjaśniającym identyfikatorem zagrożonego transhaplotypu.
DR53-DR7 może być związany ze stwardnieniem/toczniem związanym z przeciwciałami przeciwko apolipoproteinie .
Powiązanie genetyczne
|
Haplotypy DR7
|
||||
| Serotypy | DRA | DRB1 | DRB4 | |
|---|---|---|---|---|
| DR7- DR53 | *0101 | *0701 | *01 | |
| Serotypy | DQA1 | DQB1 | DRB1 | |
| DR7- DQ2 (2.2) | *0201 | *0202 | *0701 | |
| DR7- DQ9 (9.2, 3) | *0201 | *0303 | *0701 | |
| Serotypy | HLA-A | HLA-C | HLA-B | DRB1 |
| A29(19)-Cw16-B44(16)-DR7 | *2902 | *1601 | *4403 | *0701 |
| A30(19)-Cw6-B13-DR7 | *3001 | *0602 | *1302 | *0701 |
| A33(19)-Cw7-B44(16)-DR7 | *3301 | *0701 | *4403 | *0701 |
HLA-DR7 jest genetycznie powiązany z HLA-DR53 i jest powiązany z serotypami DQ2 . Istnieje kilka interesujących genów z DR7. Haplotyp A29-Cw16-B44-DR7-DQ2 znajduje się w stanie silnej nierównowagi sprzężeń, szczególnie w północno-zachodniej Europie. Najwyższe częstotliwości występują zwykle w krajach przybrzeżnych wzdłuż Atlantyku. Allel Cw16 niewątpliwie pochodzi z Afryki Zachodniej, różnorodność i częstość występowania Cw16 zmniejsza się wzdłuż linii wzdłużnej Greenwich . Poziom nierównowagi powiązań wokół Cw16 postuluje niedawne przybycie z Afryki i wskazuje na znaczny wkład tak daleko na północ, jak Irlandia . A33-Cw7-B44-DR7 oferuje ten sam scenariusz. Ten haplotyp występuje w Korei, ale nie w Japonii, w rzeczywistości Japonia jest antywęzłem DR7. Najczęstsze haplotypy AB-DR-DQ w Korei znajdują się na około 3/4 koreańskich częstotliwości w Japonii, z wyjątkiem A33-Cw7-B44-DR7-DQ2, co wskazuje, że DR7 prawdopodobnie rozprzestrzenił się w Korei po migracji japońskiego Yayoi kiedy wystąpiła większość wkładu koreańskiego. Podobieństwa z genami mongolskimi sugerują, że prawdopodobnym źródłem są geny z Azji Środkowej i Wschodnio-Środkowej, co potwierdza fakt, że haplotyp występuje w Pakistanie , Chinach i Indie . Istnieje możliwość, że ten haplotyp jest niedawnym ( holoceńskim ) przybyciem z Afryki lub Bliskiego Wschodu do Azji Środkowej, ponieważ to najlepiej wyjaśnia allele w obrębie haplotypu. Serotypy A19 (A29, A30, A31, A32, A33, A74) są bardzo wzbogacone w Afryce Subsaharyjskiej i Zachodniej, w tym w Iberii, a niezrównoważone składniki DR7 wykazują tendencję do łączenia się z serotypami A19.