NBPF
Rodzina punktów przerwania nerwiaka niedojrzałego ( NBPF ) to rodzina genów zaangażowanych w rozwój neuronów. Rodzina jest wysoce specyficzna dla naczelnych , z minimalnym podobieństwem lub obecnością u innych ssaków i brakiem obecności u innych zwierząt, a zawartość jej genów została poddana bardzo dużej liczbie duplikacji u ludzi. Zostało to opisane przez Vandepoele i in. w 2005 roku i nazwany tak, ponieważ stwierdzono, że NBPF1 został uszkodzony przez translokację chromosomową w nerwiaku niedojrzałym pacjent.
Geny NBPF zawierają wiele kopii domeny Olduvai . Stwierdzono, że większa liczba kopii tej domeny jest skorelowana z rozmiarem mózgu i autyzmu , podczas gdy mniejsza liczba kopii jest skorelowana z ciężkością schizofrenii . Jedynym innym genem, o którym wiadomo, że ma domenę Olduvai, jest miomegalina , która jest uważana za źródło genów NBPF , ponieważ ma ortologi u bardziej podstawowych ssaków. Ponadto miomegalina sąsiaduje z wieloma NBPF na chromosomie 1q21. Pierwsze trzy geny znajdują się w 1p36, kolejne cztery w 1p12, a kolejnych jedenaście w 1q21.
Geny
- NBPF1
- NBPF2P
- NBPF3
- NBPF4
- NBPF5
- NBPF6
- NBPF7
- NBPF8
- NBPF9
- NBPF10
- NBPF11 ( NBPF24 )
- NBPF12
- NBPF13P
- NBPF14
- NBPF15 ( NBPF16 )
- NBPF17P ( NBPF23 )
- NBPF18P
- NBPF19
- NBPF20
- NBPF21P
- NBPF22P
- NBPF26
„P” oznacza pseudogen .