Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej
| Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej | |
|---|---|
| Inne nazwy | Niedobór APRT lub kamica moczowa 2,8-dihydroksyadeniny |
 | |
| Dihydroksyadenina, nierozpuszczalna puryna | |
| Specjalność |
Endokrynologia 
|
Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym związanym z mutacją w enzymie fosforybozylotransferazy adeninowej .
Symptomy i objawy
Większość pacjentów z niedoborem APRT ma powtarzające się epizody kamieni nerkowych, których nie można wykryć w konwencjonalnym badaniu rentgenowskim. Jednak wszystkie kamienie można łatwo wykryć za pomocą innych metod obrazowania medycznego, takich jak ultrasonografia lub tomografia komputerowa (CT). Mniejszość pacjentów rozwija objawy niewydolności nerek. Kamienie nerkowe są często związane z silnym bólem lędźwiowym lub brzucha. Objawy związane z niewydolnością nerek są w dużej mierze niespecyficzne, takie jak zwiększone zmęczenie i osłabienie, słaby apetyt i utrata masy ciała. Dzieci z tą chorobą mogą mieć podobne objawy jak dorośli. U małych dzieci niedobór APRT może powodować czerwonawo-brązowe plamy pieluszkowe. [ potrzebne źródło ]
Genetyka
Niedobór APRT jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się w autosomie , a dwie kopie wadliwego genu (po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców) są potrzebne, aby urodzić się z zaburzeniem. Rodzice osoby z zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie oboje są nosicielami jednej kopii wadliwego genu, ale zwykle nie doświadczają żadnych oznak ani objawów tego zaburzenia. [ potrzebne źródło ]
Charakterystyka
Zaburzenie powoduje gromadzenie się nierozpuszczalnej purynowej 2,8-dihydroksyadeniny . Może powodować kamicę nerkową (kamienie nerkowe), ostrą niewydolność nerek i trwałe uszkodzenie nerek . [ potrzebne źródło ]
Na całym świecie zgłoszono ponad 300 osób z tą chorobą, ale nie wiadomo, jak powszechny jest ten problem medyczny. Pacjenci z niedoborem choroby nie mają enzymu fosforybozylotransferazy adeninowej i dlatego mają trudności z rozkładaniem substancji dietetycznych zwanych purynami, co powoduje gromadzenie się związku zwanego 2,8-dihydroksyadeniną (2,8-DHA), który jest wydalany przez nerki. Do 70% dotkniętych pacjentów ma rude włosy lub krewnych o tym kolorze włosów. [ potrzebne źródło ]