ksantynuria
 | |
| Ksantynuria | |
|---|---|
| Ksantyna | |
| Specjalność |
Endokrynologia 
|
Ksantynuria , znana również jako niedobór oksydazy ksantynowej , jest rzadkim zaburzeniem genetycznym powodującym gromadzenie się ksantyny . Jest to spowodowane niedoborem enzymu oksydazy ksantynowej .
Po raz pierwszy został formalnie scharakteryzowany w 1954 roku.
Prezentacja
Chorzy mają niezwykle wysokie stężenie ksantyny we krwi i moczu, co może prowadzić do problemów zdrowotnych, takich jak niewydolność nerek i kamienie nerkowe ksantynowe, jeden z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych.
Powoduje
Ksantynuria typu I może być spowodowana niedoborem oksydazy ksantynowej , która jest enzymem niezbędnym do przekształcania ksantyny w kwas moczowy . W ksantynurii typu II i niedoborze kofaktora molibdenu brakuje jednej lub dwóch innych aktywności enzymatycznych oprócz oksydazy ksantynowej.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia poza utrzymywaniem wysokiego spożycia płynów i unikaniem pokarmów bogatych w purynę .
- Kojima T.; Nishina T.; Kitamura M.; Hosoya T.; Nishioka K. (1984). „Badania biochemiczne metabolizmu puryn w czterech przypadkach z dziedziczną ksantynurią”. Akt Clin Chim . 137 (2): 189–98. doi : 10.1016/0009-8981(84)90179-7 . PMID 6423323 .
- Hille R. (2006). „Struktura i funkcja oksydoreduktazy ksantynowej”. Europejski Dziennik Chemii Nieorganicznej . 2006 (10): 1905–2095. doi : 10.1002/ejic.200600087 .
Linki zewnętrzne
- Xanthinuria w Biurze Chorób Rzadkich NIH