PAM16

Identyfikatory
PAM16
	, MAGMAS, TIM16, TIMM16, CGI-136, SMDMDM, presekwencja homolog silnika 16 związanego z translokazą (S. cerevisiae), homolog silnika 16 związanego z translokazą presekwencji, homolog silnika 16 związanego z translokazą presekwencji Zewnętrzne
identyfikatory
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Podjednostka translokazy błony wewnętrznej importu mitochondriów TIM16, znana również jako podjednostka motoryczna PAM16 związana z translokacją presekwencji , cząsteczka sygnałowa CSF granulocytów makrofagów związanych z mitochondriami lub podjednostka motoryczna PAM16 związana z translokacją presekwencji jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen PAM16 .

Struktura

Gen PAM16 znajduje się na ramieniu p chromosomu 16 w pozycji 13.3 i obejmuje 11 150 par zasad. Gen PAM16 wytwarza białko o masie 15,1 kDa złożone ze 137 aminokwasów . Stwierdzono, że struktura zawiera 21-resztową sekwencję liderową kierującą do mitochondriów.

Funkcjonować

Gen PAM16 koduje białko mitochondrialne o wielu funkcjach. Odpowiada za regulację zależnej od ATP translokacji białek do macierzy mitochondrialnej , hamowanie stymulacji DNAJC19 aktywności ATPazy HSPA9 /Mortaliny oraz sygnalizację czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (GM-CSF). Ponadto PAM16 odgrywa rolę w imporcie białek mitochondrialnych kodowanych w jądrze do macierzy mitochondrialnej i może być ważny w homeostazie reaktywnych form tlenu (ROS) .

Znaczenie kliniczne

Wykazano, że mutacje w genie PAM16 powodują niedobory mitochondriów i związane z nimi zaburzenia. Jest to głównie związane z dysplazją kręgowo-przynasadową typu Megarbane-Dagher-Melike , która jest autosomalną recesywną chorobą charakteryzującą się niskim wzrostem przed i po urodzeniu , opóźnieniem rozwojowym , dysmorficznym wyglądem twarzy, wąską klatką piersiową , wydatnym brzuchem , płaskostopiem , krótkimi kończynami i innymi nieprawidłowości szkieletu . _

Interakcje

PAM16 oddziałuje z PAM18, DNAJC19 , TIMM17A , FEZ1 , TRIM25 , MARC1 i innymi białkami.

Dalsza lektura

Tagliati F, Gentilin E, Buratto M, Molè D, degli Uberti EC, Zatelli MC (październik 2010). „Magma, gen nowo zidentyfikowany jako nadeksprymowany w ludzkich i mysich gruczolakach przysadki wydzielających ACTH, chroni komórki przysadki przed bodźcami apoptotycznymi” . Endokrynologia . 151 (10): 4635–42. doi : 10.1210/en.2010-0441 . PMID 20719856 .
Sinha D, Joshi N, Chittoor B, Samji P, D'Silva P (kwiecień 2010). „Rola magm w transporcie białek i biogenezie ludzkich mitochondriów” . Genetyka molekularna człowieka . 19 (7): 1248–62. doi : 10.1093/hmg/ddq002 . PMC 2838536 . PMID 20053669 .
Jubinsky PT, Short MK, Mutema G, Morris RE, Ciraolo GM, Li M (luty 2005). „Ekspresja magmy w nowotworowej ludzkiej prostacie”. Journal of Molecular Histology . 36 (1–2): 69–75. doi : 10.1007/s10735-004-3840-8 . PMID 15704001 . S2CID 19453131 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .