Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty
 | |
| Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty | |
|---|---|
| To zaburzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco. | |
| Specjalność | Genetyka medyczna , Kardiologia |
| Objawy | wysoka częstość tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej w rodzinie (w tym u siebie) |
| Komplikacje | Pęknięcie aorty |
| Zwykły początek | Okres dojrzewania do wczesnej dorosłości |
| Czas trwania | Trwający całe życie |
| Powoduje | Mutacja genetyczna |
| Rokowanie | Słaby |
| Częstotliwość | Nieznany |
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty jest bardzo rzadką genetyczną chorobą naczyniową , charakteryzuje się nawracającymi tętniakami aorty piersiowej i rozwarstwieniami aorty w rodzinie, te wymienione powikłania dotyczą jednego lub więcej segmentów aorty bez jakiejkolwiek innej choroby z nimi związanej. Osoby z tym zaburzeniem mają większą szansę na potencjalnie śmiertelne pęknięcie aorty . Zaburzenie to jest przyczyną 20% tętniaków aorty piersiowej
Niektóre rodziny dotknięte tą chorobą wykazały łagodne wersje niektórych objawów związanych z zespołem Marfana i zespołem Loeysa-Dietza . Objawy te obejmują wysoki wzrost, nadmierną ruchomość stawów , rozstępy skórne oraz klatkę piersiową lejkowatą lub klatkę piersiową carinatum . Mniej powszechne objawy w innych dotkniętych rodzinach obejmują skoliozę , wrodzone wady serca , przepuklinę pachwinową i/lub żyłę siateczkową .
Etiologia
To zaburzenie jest spowodowane mutacjami w jednym lub więcej z następujących genów:
- FOXE3 (znajduje się na 1p33 )
- SMAD2 (znajduje się na 18q21.1 )
- LOX (znajduje się na 5q23.3-31.2 )
- MAT2A (znajduje się na ???)
- ELN (znajduje się na chromosomie 7 )
- HEY2 (znajduje się na 6q22.31 )
- TGFB3 (znajduje się na 14q24.3 )
- TGFBR1 (znajduje się na 9q22.33 )
- TGFBR2 (znajduje się na 3p24.1 )
- FBN1 (znajduje się na 15q21.1 )
- ACTA2 (znajduje się na 10q23.31
- MYLK (znajduje się na 3q21.1 )
- SMAD3 (znajduje się na 15q22.33 )
- PRKG1 (znajduje się na 10q11.23-q21.1 )
- MFAP5 (znajduje się pod adresem 12p13.31 )
- TGFB2 (znajduje się na 1q41 )
- SMAD4 (znajduje się na 18q21.2 )
- MYH11 (znajduje się na 16p13.11 )
Zaburzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do rozwoju choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu.