Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
STAG2 |
|
Dostępne konstrukcje |
WPB |
Wyszukiwanie ortologów: |
Lista kodów identyfikacyjnych PDB |
|
|
|
Identyfikatory |
|
, SA-2, SA2, SCC3B, bA517O1.1, antygen zrębowy 2, NEDXCF, MKMS, HPE13 |
Identyfikatory zewnętrzne |
|
|
|
|
|
|
Wikidane |
|
Podjednostka kohezyny SA-2 ( SA2 ) jest białkiem kodowanym u ludzi przez gen STAG2 . SA2 jest podjednostką kohezyny , która pośredniczy w kohezji chromatyd siostrzanych , rekombinacji homologicznej i zapętlaniu DNA . W komórkach somatycznych kohezyna jest utworzona z SMC3 , SMC1 , RAD21 i SA1 lub SA2, podczas gdy w mejozie kohezyna jest utworzona z SMC3, SMC1B , REC8 i SA3 .
STAG2 jest często zmutowany w szeregu nowotworów i kilku innych zaburzeniach.
Funkcjonować
SA2 jest częścią kompleksu kohezyny , który jest strukturą utrzymującą razem chromatydy siostrzane po replikacji DNA . Wykazano, że STAG2 oddziałuje ze STAG1 .
Rola w chorobie
Z kompleksu kohezyny STAG2 jest podjednostką, w przypadku której opisano najwięcej wariantów w raku. Uważa się, że dzieje się tak, ponieważ ten gen znajduje się w chromosomie X, dlatego do jego dezaktywacji potrzebna jest tylko jedna mutacja.