SUMA1

SUMA1
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, AAPA3037, FGE, UNQ3037, czynnik modyfikujący sulfatazę 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Czynnik modyfikujący sulfatazę 1 to enzym , który u ludzi jest kodowany przez gen SUMF1 .

Siarczany katalizują hydrolizę estrów siarczanowych, takich jak glikozoaminoglikany , sulfolipidy i siarczany steroidów . C-alfa-formyloglicyna (FGly), reszta katalityczna w miejscu aktywnym sulfataz eukariotycznych, jest generowana posttranslacyjnie z cysteiny przez SUMF1, ludzką postać tlenowego enzymu wytwarzającego formyloglicynę (FGE), w retikulum endoplazmatycznym (ER) . Wada genetyczna tworzenia FGly spowodowana mutacjami w genie SUMF1 skutkuje nieaktywnym FGE, a następnie niedoborem wielu sulfataz (MSD; MIM 272200), lizosomalne zaburzenie spichrzeniowe (Roeser i in., 2006). [dostarczone przez OMIM]

Dalsza lektura

•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Clark HF, Gurney AL, Abaya E i in. (2003). „Inicjatywa odkrywania wydzielanych białek (SPDI), wielkoskalowy wysiłek mający na celu identyfikację nowych ludzkich białek wydzielanych i transbłonowych: ocena bioinformatyczna” . Genom Res . 13 (10): 2265–2270. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Cosma MP, Pepe S, Parenti G i in. (2004). „Analiza molekularna i funkcjonalna mutacji SUMF1 w niedoborze wielu sulfatazy” . Szum. Mutacja . 23 (6): 576–581. doi : 10.1002/humu.20040 . PMID 15146462 . S2CID 44637380 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–2127. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Preusser-Kunze A, Mariappan M, Schmidt B i in. (2005). „Charakterystyka molekularna ludzkiego enzymu wytwarzającego Calpha-formyloglicynę” . J. Biol. chemia . 280 (15): 14900–14910. doi : 10.1074/jbc.M413383200 . PMID 15657036 .
•    Dierks T, Dickmanns A, Preusser-Kunze A, et al. (2005). „Molekularne podstawy niedoboru wielu sulfatazy i mechanizm wytwarzania formyloglicyny ludzkiego enzymu wytwarzającego formyloglicynę” . komórka . 121 (4): 541–552. doi : 10.1016/j.cell.2005.03.001 . PMID 15907468 . S2CID 2956795 .
•    Zito E, Fraldi A, Pepe S i in. (2005). „Aktywność sulfatazy jest regulowana przez interakcję czynnika modyfikującego sulfatazę 1 z SUMF2” . Przedstawiciel EMBO 6 (7): 655–660. doi : 10.1038/sj.embor.7400454 . PMC 1369113 . PMID 15962010 .
•   Otsuki T, Ota T, Nishikawa T i in. (2007). „Sekwencja sygnałowa i pułapka na słowa kluczowe in silico do selekcji pełnej długości ludzkich cDNA kodujących białka wydzielnicze lub błonowe z bibliotek cDNA z oligo-czapkami” . DNA Res . 12 (2): 117–126. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
•    Roeser D, Preusser-Kunze A, Schmidt B i in. (2006). „Ogólny mechanizm wiązania wszystkich ludzkich sulfataz przez enzym wytwarzający formyloglicynę” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 103 (1): 81–86. Bibcode : 2006PNAS..103...81R . doi : 10.1073/pnas.0507592102 . PMC 1324989 . PMID 16368756 .
•    Fraldi A, Biffi A, Lombardi A i in. (2007). „SUMF1 zwiększa aktywność sulfatazy in vivo w pięciu niedoborach sulfatazy” . Biochem. J. _ 403 (2): 305–312. doi : 10.1042/BJ20061783 . PMC 1874239 . PMID 17206939 .
•    Zito E, Buono M, Pepe S i in. (2007). „Czynnik modyfikujący sulfatazę 1 przemieszczający się przez komórki: od retikulum endoplazmatycznego do retikulum endoplazmatycznego” . EMBO J. 26 (10): 2443–2453. doi : 10.1038/sj.emboj.7601695 . PMC 1868907 . PMID 17446859 .
•    Annunziata I, Bouche V, Lombardi A i in. (2007). „Wielokrotny niedobór sulfatazy jest spowodowany hipomorficznymi mutacjami genu SUMF1” . Szum. Mutacja . 28 (9): 928. doi : 10.1002/humu.9504 . PMID 17657823 . S2CID 8500605 .