Syndrom kiwającej się lalki
| Syndrom kiwającej się lalki | |
|---|---|
| Specjalność |
Neurologia 
|
Zespół kiwającej się lalki jest rzadkim neurologicznym zaburzeniem ruchowym, w którym pacjenci, zwykle dzieci w wieku około 3 lat, zaczynają mimowolnie poruszać głową i ramionami do przodu i do tyłu, a czasami na boki, w sposób przypominający figurkę lalki . . Zespół ten jest związany ze zmianami torbielowatymi i obrzękiem trzeciej komory mózgu. Objawy zespołu kiwającej się lalki są różnorodne, ale można je podzielić na dwie kategorie: fizyczne i neurologiczne. Najczęstszą formą leczenia jest chirurgiczne wszczepienie zastawki w celu złagodzenia obrzęku mózgu.
Symptomy i objawy
Zespół kiwającej się lalki został po raz pierwszy opisany jako zaburzenie ruchowe u pacjentów. Jednak po wykonaniu kilku testów i skanów mózgu stwierdzono, że charakterystyczny ruch ma pochodzenie neurologiczne. [ potrzebne źródło ]
Fizyczny
Główny objaw fizyczny zespołu kiwającej się lalki jest najbardziej oczywisty do zdiagnozowania i obejmuje dwa do trzech ruchów głowy na sekundę, co czasami może obejmować również ramiona i górną część tułowia. Pacjent jest nieświadomy ruchów i nie jest w stanie ich kontrolować, chyba że zostanie poproszony o zatrzymanie lub otrzyma proste zadania umysłowe, takie jak podstawowe działania arytmetyczne lub ortograficzne. Jednak po wykonaniu zadania przez pacjenta, kołysanie ma tendencję do wznawiania po około minucie. Dlatego kołysanie jest opisywane przez lekarzy jako dobrowolne lub możliwe do zatrzymania poprzez podjęcie świadomej decyzji. Kołysanie znika również podczas snu pacjenta, co jest wspólną cechą większości zaburzeń ruchowych. [ potrzebne źródło ]
Dodatkowym objawem kołysania głową jest obecność ataksji . Zgłoszono, że kilku pacjentów miało trudności z chodzeniem, bieganiem i wchodzeniem po schodach z powodu kołysania. Jest prawdopodobne, że ciągłe podskakiwanie zakłóciło zdolność pacjenta do utrzymywania równowagi, co wymaga wkładu z kilku źródeł, w tym przedsionkowego , ocznego, somatosensorycznego i motorycznego . Chociaż natura tych ruchów jest fizyczna, ich źródło jest neurologiczne, na ogół wynikające z dysfunkcji części układu nerwowego, które kontrolują funkcje motoryczne [ potrzebne źródło ] .
neurologiczne
Typowym objawem u pacjentów z rozpoznaniem zespołu kiwającej się głowy lalki jest powiększenie głowy spowodowane gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego w trzeciej komorze. To rozszerzenie upośledza komunikację między komorami, a także funkcję innych otaczających struktur.
Dość często obrzęk towarzyszy zmianom torbielowatym w trzeciej komorze lub otaczających ją strukturach okołokomorowych. W odniesieniu do zespołu kiwającej się lalki, zmiana torbielowata trzeciej komory powoduje niedrożność otworów Monro , które komunikują się z komorami bocznymi, oraz proksymalnego, mózgowego wodociągu Sylviusa , który komunikuje się z komorą czwartą. Donoszono również, że jest to spowodowane torbielowatym brodawczakiem splotu naczyniówkowego trzeciej komory i wodogłowiem obturacyjnym. Uważa się, że to właśnie ta blokada powoduje charakterystyczne ruchy kiwającej się głowy. Inni pacjenci widzieli początek zespołu kiwającej się głowy lalki z powodu obecności torbieli nadsiodłowej w pajęczynówce opon mózgowo - rdzeniowych . To również blokuje otwór Monro.
Patofizjologia
Osoby podatne na nabycie syndromu kiwającej się lalki obejmują zarówno noworodki, jak i osoby dorosłe – najstarszy zgłoszony pacjent ma 26 lat. Jednak większość przypadków dotyczy dzieci, które nie osiągnęły jeszcze dojrzałości płciowej . [ potrzebne źródło ]
Chociaż dokładna patogeneza zespołu kiwającej się lalki jest nadal nieznana, istnieje wiele teorii na temat tego, jak i dlaczego robi to, co robi. Większość z tych teorii uznaje uderzające podobieństwo objawów między zespołem kiwającej się lalki a innymi zaburzeniami ruchowymi. [ potrzebne źródło ]
Wspólną cechą wszystkich chorych jest obecność zmian torbielowatych, powodujących obrzęk komory III. To właśnie rozszerzenie powoduje wywieranie nacisku na otaczające struktury trzeciej komory, takie jak międzymózgowie . Możliwe, że ruch płynu tam i z powrotem w torbieli powoduje rytmiczne ciśnienie na drogach motorycznych międzymózgowia. Jedną z kluczowych struktur okołokomorowych w tej ścieżce jest wzgórze , które jest odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów motorycznych do kory mózgowej, a także za regulację świadomości, snu i czujności. Zanik ruchów głowy podczas snu sugeruje, że ich pochodzenie może leżeć w układzie pozapiramidowym , będącym częścią układu motorycznego kontrolującego koordynację ruchową. Drogi związane z układem pozapiramidowym są kontrolowane przez różne struktury ośrodkowego układu nerwowego , takie jak móżdżek i zwoje podstawy . Zwoje podstawy odgrywają dużą rolę w kontrolowaniu funkcji motorycznych, a zatem nieprawidłowości w tym systemie mogą powodować zaburzenia ruchowe, takie jak choroba Parkinsona i dyskineza , z których oba mają cechy wspólne z zespołem kiwającej się głowy lalki.
Tikowe ruchy i obrzęk trzeciej komory związane z zespołem kiwającej się lalki są podobne do innych zaburzeń ruchowych spowodowanych chorobami ciała modzelowatego i wspomnianych zwojów podstawy. Z powodu pęcznienia na te formacje wywierany jest dodatkowy nacisk, powodujący zaburzenie ich podstawowych funkcji. Dzięki badaniom pneumoencefalograficznym pacjentów z chorobą Parkinsona, chorobą Huntingtona i dystonią musculorum deformans odkryto, że wraz z pacjentami z zespołem kiwającej się lalki występował statystycznie istotny obrzęk trzeciej komory. Dlatego naukowcy uważają, że związek między zespołem kiwającej się lalki a innymi zaburzeniami ruchowymi polega na tym, że w obu przypadkach ruchy nie są spowodowane konkretną zmianą, ale raczej przeszkodą w wielu strukturach lub ścieżkach neuronalnych. W przypadku zespołu kiwającej się lalki zaburzenie dotyczy struktur położonych proksymalnie do komory trzeciej. Prowadzonych jest więcej badań w celu znalezienia neurofizjologicznych podstaw zespołu kiwającej się lalki i jego związku z innymi zaburzeniami ruchowymi, ale przy rzadkim występowaniu tego zaburzenia postęp jest powolny.
Za przyczyną syndromu kiwającej się lalki kryje się inna teoria. Stwierdza, że ciągłe ruchy głowy powodują tymczasową ulgę w niedrożności dokomorowej, zarówno poprzez przesunięcie torbieli do tyłu - z dala od otworu Monro - jak i zmniejszenie rozmiaru torbieli. Wskazuje to na fakt, że podskakiwanie może być „wyuczonym zachowaniem” i sposobem na złagodzenie objawów wodogłowia.
Diagnoza
Istnieje kilka metod diagnozowania pacjenta z zespołem kiwającej się lalki. Większość obejmuje skany mózgu w celu wykrycia obrzęku, podczas gdy niektóre wykorzystują cysternografię do obserwacji niedrożności przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) między komorami. [ potrzebne źródło ]
Aby spróbować zbadać dynamikę przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, lekarze wykorzystują cysternografię, która polega na wstrzyknięciu radioznakowanej substancji do płynu mózgowo-rdzeniowego przez nakłucie lędźwiowe. Przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego jest następnie śledzony przez robienie zdjęć w odstępach czasowych. Jednak cysternografia jest coraz rzadziej stosowana przez lekarzy, którzy zamiast tego decydują się na użycie MRI do oceny przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego jest ważny w diagnozowaniu zespołu kiwającej się głowy lalki, ponieważ zaburzenia dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego mogą przyczynić się do zablokowania połączeń między komorami, takich jak otwory i wodociągi. Takie blokady są charakterystycznymi oznakami obecności torbieli. Ponadto, jeśli CSF nie może swobodnie przepływać, zacznie się gromadzić, prowadząc do wodogłowia. Płyn mózgowo-rdzeniowy jest wydzielany przez sploty naczyniówkowe zlokalizowane na dachach komór. Po przejściu przez każdą komorę płyn mózgowo-rdzeniowy opuszcza komorę czwartą i przepływa wokół pnia mózgu, móżdżku, półkul i wreszcie do przestrzeni podpajęczynówkowej . Aby zakończyć cykl, płyn mózgowo-rdzeniowy przesuwa się z powrotem do podstawnych zbiorników , aby rozpocząć od nowa. U pacjentów z zespołem kiwającej się lalki występuje upośledzenie zdolności do ponownego wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego przez ziarnistości pajęczynówki, co prowadzi do akumulacji. Obecnie lekarze będą wykorzystywać obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, aby uzyskać obraz dotkniętego obszaru. Jeśli w trzeciej komorze występuje obrzęk wraz ze zmianami torbielowatymi, którym obu towarzyszy charakterystyczne kołysanie głową, prawdopodobne jest rozpoznanie zespołu kiwającej się lalki. Stąd lekarz zaproponuje dostępne opcje leczenia wymienione poniżej.
Klasyfikacja
Zespół kiwającej się lalki nie ma dokładnej klasyfikacji w głównych katalogach medycznych ze względu na jego rzadkość i złożoność. Chociaż jest to zaburzenie ruchowe, jest spowodowane neuronalną niedrożnością komunikacji komorowej. Tak więc jest zgrupowany z wodogłowiem w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD) Światowej Organizacji Zdrowia jako G93.0, pod ICD-10 i 348, pod ICD-9. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Nie ma jednego lekarstwa, ponieważ syndrom kiwającej się lalki może być spowodowany kilkoma złożonymi zaburzeniami. Jednak w większości przypadków operacja całkowicie rozwiąże zaburzenie ruchu. Udane zabiegi chirurgiczne obejmują chirurgiczne usunięcie zmiany, wprowadzenie zastawki komorowo-otrzewnowej i ventriculocisternostomię. [ potrzebne źródło ]
Usunięcie zmiany
W przypadku brodawczaka splotu naczyniówkowego chirurgiczne usunięcie zmiany zawierającej torbiel z wnętrza komory trzeciej spowodowało pełne wyleczenie. Ruchomy charakter zmiany torbielowatej doprowadził do okresowej niedrożności otworu Monro i proksymalnego wodociągu, wywołując objawy kiwającej się głowy. Po usunięciu wszystkie objawy zniknęły.
Zastawka komorowo-otrzewnowa
Często lekarze wszczepiają zastawkę , aby zmniejszyć ciśnienie wewnątrzczaszkowe spowodowane nagromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego w trzeciej komorze. Zazwyczaj udaje się to ograniczyć obrzęk i umożliwić prawidłowy przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Dzięki tej uldze kiwanie głową zniknie, a syndrom kiwającej się lalki nie będzie już obecny. Jednak w jednym przypadku, po roku założenia zastawki, pacjent przeszedł z kołysania się do przodu i do tyłu na kołysanie na boki. Nie znaleziono żadnego dostrzegalnego powodu zmiany. Z tego przypadku wyłoniła się hipoteza, że same wady rozwojowe móżdżku mogą powodować zespół kiwającej się lalki.
Endoskopowa ventriculocystocysternostomia
Odkryto, że endoskopowa ventriculocystocysternostomia jest optymalną opcją leczenia dla osób z nadsiodłowymi torbielami pajęczynówki. Poprzez fenestrację lub otwarcie błony torbielowatej i usunięcie płynu usunięto wszystkie przeszkody w akwedukcie. U pacjentów otrzymujących to leczenie najczęstszym wynikiem jest całkowity powrót do zdrowia.
Rokowanie
Chociaż operacja jest uznawana za podstawową opcję leczenia pacjentów z zespołem kiwającej się głowy lalki, doniesiono, że leczenie chirurgiczne całkowicie usuwa wszystkie objawy tylko w połowie przypadków. Powodem tego jest późna diagnoza, która może znacznie zmniejszyć nadzieję na pełne wyleczenie i doprowadzić do trwałego głębokiego wodogłowia obturacyjnego. Rokowanie zależy zatem od czasu, jaki upłynął od pojawienia się pierwszych objawów choroby do czasu leczenia operacyjnego. Wczesna diagnoza i leczenie są bardzo ważne dla skutecznego leczenia zespołu lalki z kiwającą się głową.
Epidemiologia
Rzadkość tego zespołu jest taka, że od 1966 roku zgłoszono tylko 34 przypadki. Spośród tych przypadków średni początek kołysania głową ma 3 lata i 3 miesiące, podczas gdy interwencja chirurgiczna miała miejsce średnio w wieku 6 lat i 11 miesięcy.