U2 mały jądrowy czynnik pomocniczy RNA 1

U2AF1
Protein U2AF1 PDB 1jmt.png
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie Human UniProt:
Identyfikatory
, FP793, RN, RNU2AF35, U2AFBP, U2 czynnik pomocniczy małego jądrowego RNA 1
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj Człowiek

Podjednostka czynnika splicingowego U2AF 35 kDa jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen U2AF1 .

Funkcjonować

rodziny genów czynnika splicingowego SR [ potrzebne źródło ] . U2AF1 jest podjednostką kompleksu czynnika pomocniczego U2 wraz z większą podjednostką, U2AF2 . U2AF1 jest białkiem innym niż snRNP wymaganym do wiązania U2 snRNP z miejscem rozgałęzienia pre-mRNA. Gen ten koduje małą (~35 kDa) podjednostkę, która odgrywa kluczową rolę w splicingu RNA poprzez rozpoznawanie i wiązanie się z nukleotydami AG w miejscu splicingu 3', aby ułatwić składanie spliceosomu. Zidentyfikowano alternatywne warianty transkryptu kodujące różne izoformy [ potrzebne źródło ] . Mutacje somatyczne w U2AF1 stwierdzono w wielu ludzkich nowotworach, z charakterystycznym wzorcem tych mutacji na palcach cynkowych implikujących funkcjonalną rolę w selekcji. W raku płuc mutacje te wpływają na alternatywny splicing kilku transkryptów, w tym onkogenne fuzje ROS1. Warunkowa delecja U2af1 w układzie krwiotwórczym myszy prowadzi do wczesnej śmiertelności, co sugeruje, że jest ona ważna dla utrzymania i funkcjonowania hematopoetycznych komórek macierzystych { https://doi.org/10.1038/s41375-020-01116-x }.

Interakcje

Wykazano, że pomocniczy czynnik 1 małego jądrowego RNA U2 wchodzi w interakcje z:

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne