Zaburzenia neurorozwojowe związane z GRIN2B
| Zaburzenia neurorozwojowe związane z GRIN2B | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zaburzenie związane z GRIM2B |
| Specjalność | Genetyka medyczna , Pediatria , Neurologia |
| Objawy | Głównie opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzoczaszki, problemy behawioralne i anomalie napięcia mięśniowego |
| Komplikacje | Trudności w uczeniu się , opóźnienie w komunikacji, nieudolność społeczna |
| Zwykły początek | Narodziny |
| Czas trwania | Trwający całe życie |
| Powoduje | Mutacja genetyczna |
| Metoda diagnostyczna | Testy genetyczne i badanie fizykalne |
| Zapobieganie | Nic |
| Rokowanie | Średni |
| Częstotliwość | Rzadko, w literaturze medycznej opisano tylko 100 przypadków |
| Zgony | - |
Zaburzenie neurorozwojowe związane z GRIN2B jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, które charakteryzuje się opóźnieniami rozwojowymi i niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia, anomaliami napięcia mięśniowego, trudnościami w karmieniu i problemami behawioralnymi.
Symptomy i objawy
Poniższa lista zawiera większość objawów, które wykazują osoby z GRIN2B:
- Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do ciężkiej)
- Opóźnienie rozwojowe (od łagodnego do ciężkiego)
- Hipotonia
- Padaczka
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Zachowanie podobne do autyzmu
- małogłowie
- Nadpobudliwość
- Stereotyp
- Spastyczność
- Trudności z karmieniem
Do mniej powszechnych objawów należą:
- Niedowidzenie
- Dystonia
- Dyskinezy
- Inne zaburzenie ruchowe przypominające pląsawicę
Powoduje
Ten stan jest spowodowany mutacjami w genie GRIN2B , zlokalizowanym w chromosomie 12 .
Ten gen zawiera instrukcje, jak wytworzyć białko o nazwie GluN2B, rodzaj receptora NMDA, który znajduje się w neuronach mózgowych podczas przedurodzeniowego rozwoju mózgu. Bierze udział w prawidłowym rozwoju i funkcjonowaniu mózgu, reguluje pamięć , plastyczność synaptyczną i zdolność uczenia się .
Epidemiologia
W literaturze medycznej opisano około 100 przypadków.