Zespół Ramsaya Hunta typu 1
| Zespół Ramsaya Hunta typu 1 | |
|---|---|
| Specjalność |
Neurologia 
|
Zespół Ramsaya Hunta typu 1 jest rzadką, zwyrodnieniową chorobą neurologiczną charakteryzującą się padaczką miokloniczną , drżeniem zamiarowym , postępującą ataksją i czasami zaburzeniami funkcji poznawczych
Nazywa się ją również alternatywnie dyssynergia cerebellaris myoclonica , dyssynergia cerebellaris progresiva , zwyrodnienie zębowo-uszne lub zespół móżdżkowy Ramsaya Hunta.
Prezentacja
Początek objawów zwykle występuje we wczesnej dorosłości i charakteryzuje się drżeniem zamiarowym, postępującą ataksją , drgawkami i mioklonicznymi napadami padaczkowymi. Drżenie zwykle dotyczy jednej kończyny, głównie górnej, a ostatecznie obejmuje cały dobrowolny układ ruchowy. Ogólnie rzecz biorąc, kończyna dolna jest zwykle zaburzona rzadziej niż kończyna górna. Dodatkowymi cechami zespołu są: niepewny chód, drgawki, hipotonia mięśniowa, zmniejszona koordynacja mięśniowa, astenia , adiadochokineza oraz błędy w szacowaniu zasięgu, kierunku i siły ruchów dobrowolnych. Pogorszenie stanu psychicznego może wystąpić rzadko.
Powoduje
Zespół Ramsaya Hunta typu 1 jest spowodowany upośledzeniem mechanizmu regulacyjnego między jądrem móżdżku a jądrem pnia mózgu i jest powiązany z wieloma chorobami, w tym chorobą Lafory , zanikiem dentatorubropallidoluysa i celiakią .
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Ramsaya-Hunta typu 1 różni się w przypadku poszczególnych osób z tym zespołem.
Leczenie
Leczenie zespołu Ramsaya-Hunta typu 1 zależy od indywidualnych objawów. Mioklonie i drgawki można leczyć lekami takimi jak walproinian . Niektórzy opisali ten stan jako trudny do scharakteryzowania.
Eponim
Jej nazwa pochodzi od Jamesa Ramsaya Hunta , który w 1921 roku jako pierwszy opisał postać postępującej dyssynergii móżdżkowej związanej z padaczką miokloniczną.