Zespół Snijdersa Bloka-Campeau

Zespół Snijdersa Bloka-Campeau
Inne nazwy	SNIBCPS, IDDMSF
Obraz przedstawiający 18 osób z zespołem Snijdersa Bloka-Campeau
Objawy	Niepełnosprawność intelektualna, makrocefalia, charakterystyczne rysy twarzy
Zwykły początek	przed urodzeniem
Czas trwania	Całe życie
Powoduje	Mutacje w genie CHD3
Częstotliwość	Około 60 przypadków opisanych w literaturze naukowej, z szacunkową liczbą 150 zdiagnozowanych na całym świecie

Zespół Snijdersa Bloka-Campeau to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie CHD3 . Charakteryzuje się upośledzonym rozwojem intelektualnym , makrocefalią , dyzartrią i apraksją mowy oraz pewnymi charakterystycznymi rysami twarzy .

Zespół Snijdersa Bloka-Campeau jest zazwyczaj mutacją de novo , która zwykle występuje we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego lub podczas formowania się komórek rozrodczych rodzica . Pozwala to na diagnostykę prenatalną .

Symptomy i objawy

Zespół Snijdersa Bloka-Campeau prawie zawsze wiąże się z niepełnosprawnością zarówno fizyczną, jak i intelektualną. Osoby z tym schorzeniem zazwyczaj mają problemy z rozwojem mowy i języka. Około połowa ma zazwyczaj jakąś formę makrocefalii, podczas gdy około jedna trzecia wykazuje objawy autyzmu lub podobnych schorzeń.

Charakterystyka	Odsetek	Charakterystyka	Odsetek
Zaburzenia rozwojowe	100%	Elastyczne więzadła	40%
Opóźnienie lub zaburzenie mowy	100%	Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego	39%
Upośledzenie intelektualne	95%	Nieprawidłowości męskich narządów płciowych	35%
Niskie napięcie mięśniowe	92%	Autyzm lub cechy podobne do autyzmu	33%
Duże lub wydatne czoło	85%	Problemy z karmieniem noworodków	31%
Szeroko rozstawione oczy	77%	Strabizm	30%
Zaburzenia widzenia	75%	drgawki	21%
Cienka górna warga	74%	Wrodzona wada serca	21%
Szeroka nasada nosa	71%	Brakujące zęby	16%
makrocefalia	58%	Utrata słuchu	13%
Głęboko osadzone oczy	54%	małogłowie	5%

Przyczyna

Gen CHD3 jest wymagany do przebudowy chromatyny , procesu regulującego ekspresję genów. Umożliwiając tworzenie chromatyny , gen CHD3 wpływa na stopień upakowania DNA w chromosomach . Mutacja genu CHD3 zmienia ilość produkowanej chromatyny, powodując nadmierną lub niedostateczną ekspresję innych genów.

Historia

Ze względu na rzadkość tego schorzenia, z zaledwie około 60 przypadkami udokumentowanymi w literaturze naukowej, zespół Snijdersa Bloka-Campeau został odkryty dopiero w 2018 roku przez genetyka klinicznego Lota Snijdersa Bloka i klinicystę-naukowca Philippe'a M. Campeau. Mutacja została po raz pierwszy udokumentowana w artykule „ Mutacje domeny helikazy CHD3 powodują zespół neurorozwojowy z makrocefalią i zaburzeniami mowy i języka ”.