Zespół duplikacji MECP2

Zespół duplikacji MECP2
Inne nazwy Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, hipotonia i nawracające infekcje
Protein MECP2 PDB 1qk9.png
Ten stan jest spowodowany nadekspresją MECP2
Specjalność Genetyka medyczna

Zespół duplikacji MECP2 ( M2DS ) jest rzadką chorobą , która charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami funkcji motorycznych. Jest to zaburzenie genetyczne sprzężone z chromosomem X, spowodowane nadekspresją białka MeCP2 .

Symptomy i objawy

Objawy M2DS obejmują hipotonię dziecięcą i brak rozwoju, opóźniony rozwój psychoruchowy , zaburzenia mowy, nieprawidłowy lub całkowity brak chodu , padaczkę , spastyczność , problemy z motoryką przewodu pokarmowego , nawracające infekcje i zaburzenia układu moczowo-płciowego. Wiele osób dotkniętych M2DS spełnia również kryteria diagnostyczne autyzmu . M2DS można powiązać z facją syndromiczną , a mianowicie nienormalnie płaski tył głowy, niedorozwój środkowej części twarzy, anomalie uszu, głęboko osadzone oczy, wydatny podbródek, spiczasty nos i płaska nasada nosa.

Przyczyna

M2DS jest jednym z kilku rodzajów niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X. Przyczyną M2DS jest duplikacja genu MECP2 lub białka wiążącego metylo CpG 2 zlokalizowanego na chromosomie X (Xq28). Białko MeCP2 odgrywa kluczową rolę w regulacji funkcji mózgu. Podwyższony poziom białka MECP2 skutkuje nieprawidłową funkcją neuronów i upośledzeniem układu odpornościowego. Mutacje w genie MECP2 są również często związane z Retta u kobiet. Postępy w testach genetycznych i szersze zastosowanie porównawczej hybrydyzacji genomowej macierzy doprowadziło do zwiększonej diagnozy zespołu duplikacji MECP2. Uważa się, że stanowi około 1% przypadków upośledzenia umysłowego mężczyzn sprzężonych z chromosomem X. Kobiety dotknięte tą chorobą często nie wykazują objawów.

Diagnoza

Diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych.

Kierownictwo

Leczenie jest wspomagające i oparte na objawach.

Epidemiologia

Zespół dotyka głównie młodych mężczyzn. Wstępne badania sugerują, że częstość występowania może wynosić 1,8 na 10 000 żywych urodzeń płci męskiej. 50% osób dotkniętych chorobą nie żyje dłużej niż 25 lat, a zgony przypisuje się upośledzonej funkcji odpornościowej.

Historia

M2DS został po raz pierwszy opisany w 1999 roku.

W artykule Nature opublikowanym 25 listopada 2015 r. ujawniono, że naukowcy z Baylor College of Medicine , kierowani przez dr Hudę Y. Zoghbi , odwrócili zespół duplikacji MECP2 u dorosłych myszy z objawami za pomocą terapii antysensownej . Myszy leczone eksperymentalnym ASO podawanym przez ośrodkowy układ nerwowy miały redukcję białka MECP2 do normalnego poziomu, a objawy hipoaktywności, niepokoju i nieprawidłowych zachowań społecznych ustąpiły. Dodatkowo zniesiono aktywność napadową myszy i nieprawidłowe wyładowania EEG. Wstępne badania wykazały, że zmniejszenie poziomu białka MECP2 do prawidłowej ilości normalizuje również ekspresję innych genów kontrolowanych przez białko MECP2. [ potrzebne źródło ]

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=MECP2_duplication_syndrome&oldid=1136422121 ”