Zespół pseudoeksfoliacji

Ten artykuł jest o dolegliwości oczu. Informacje na temat rur instalacyjnych z tworzywa sztucznego można znaleźć w artykule PEX .

Zespół pseudoeksfoliacji
Inne nazwy	pseudoeksfoliacja soczewki, zespół złuszczania
Specjalność	Okulistyka

Zespół pseudoeksfoliacji , często określany w skrócie PEX , a czasami PES lub PXS , jest chorobą ogólnoustrojową związaną ze starzeniem, objawiającą się głównie w oczach i charakteryzującą się gromadzeniem mikroskopijnych ziarnistych włókien białkowych podobnych do amyloidu. Jej przyczyna nie jest znana, chociaż spekuluje się, że może mieć genetyczne . Częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn oraz u osób po siedemdziesiątym roku życia. Częstość jego występowania w różnych populacjach ludzkich jest różna; na przykład jest powszechny w Skandynawii . Nagromadzenie się grudek białkowych może blokować prawidłowy odpływ cieczy wodnistej oka, zwanej cieczą wodnistą , i może z kolei powodować wzrost ciśnienia prowadzący do jaskry i utraty wzroku (jaskra rzekomozłuszczająca, jaskra złuszczająca). W miarę starzenia się populacji na całym świecie ze względu na zmiany demograficzne, PEX może stać się przedmiotem większego niepokoju.

Symptomy i objawy

Pacjenci mogą nie mieć żadnych specyficznych objawów. W niektórych przypadkach pacjenci mogą skarżyć się na pogorszenie ostrości wzroku lub zmiany w postrzeganym polu widzenia, a zmiany te mogą być wtórne lub różnić się od objawów zwykle kojarzonych z zaćmą lub jaskrą .

PEX charakteryzuje się drobnymi mikroskopijnymi białymi lub szarymi ziarnistymi płatkami, które są grudkami białek w oku, które pod mikroskopem wyglądają trochę jak łupież i które są uwalniane przez komórki. Nieprawidłowe płatki, czasami porównywane do materiału amyloidopodobnego , są widoczne podczas badania soczewki oka przez okulistę lub optometrystę , co jest typową diagnozą. Biały puszysty materiał jest widoczny w wielu tkankach, zarówno gałkowych, jak i zewnątrzgałkowych, na przykład w strukturach komory przedniej, siatce beleczkowania, krążku centralnym, włóknach strefowych, przedniej błonie szklistej, tęczówce źrenicowej i przedniej, beleczce i czasami rogówce . Płatki są szeroko rozpowszechnione. Jeden z raportów sugerował, że ziarniste płatki pochodziły z nieprawidłowości błony podstawnej w komórkach nabłonkowych i że były szeroko rozpowszechnione w całym ciele, a nie tylko w strukturach oka. Istnieją badania sugerujące, że materiał ten może być wytwarzany w nabłonku barwnikowym tęczówki, nabłonku rzęskowym lub obwodowym nabłonku przedniej soczewki. Podobny raport sugeruje, że białka pochodzą z soczewki, tęczówki i innych części oka. W raporcie z 2010 roku stwierdzono oznaki nieprawidłowej powierzchni oka u pacjentów z PEX, wykryte metodą barwienia oczu znaną jako róż bengalski .

Schemat przedniego odcinka oka ludzkiego ( przekrój poziomy oka prawego) 1. Soczewka , 2. Strefa Zinna lub strefa rzęskowa , 3. Komora tylna i 4. Komora przednia z 5. Przepływem cieczy wodnistej ; 6. Źrenica , 7. Rogówka z 8. Rogówką , 9. Siatka beleczkowa i kanał Schlemma . 10. Rąbek rogówki i 11. Twardówka ; 12. Spojówka , 13. Naczyniówka z 14. Tęczówka , 15. Ciało rzęskowe .

PEX może stać się problematyczny, gdy płatki zaplątują się w „gąbczastym obszarze” zwanym siatką beleczkową i blokują jego normalne funkcjonowanie, a także mogą wchodzić w interakcję ze zmianami zwyrodnieniowymi w kanale Schlemma i obszarze przykanałowym. Zablokowanie prowadzi do bardziej niż normalnie podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego , co z kolei może uszkodzić nerw wzrokowy . Oko wytwarza przezroczysty płyn zwany cieczą wodnistą który następnie drenuje w taki sposób, że w oku utrzymuje się stały poziom bezpiecznego ciśnienia, ale w przypadku zablokowania normalnego wypływu płynu może wystąpić jaskra. Jaskra to ogólny termin określający dolegliwości, które uszkadzają kabel nerwowy łączący oko z mózgiem, zwany nerwem wzrokowym , i które mogą prowadzić do utraty wzroku. W większości przypadków jaskry, zwykle zwanej jaskrą pierwotną otwartego kąta , wypływ nie następuje normalnie, ale lekarze nie są w stanie określić, co jest przyczyną blokady; jednakże w przypadku PEX uważa się, że przyczyną blokady są płatki. Same płatki PEX nie działają bezpośrednio powodować jaskrę, ale może powodować jaskrę pośrednio, blokując odpływ cieczy wodnistej, co prowadzi do wyższego ciśnienia wewnątrzgałkowego, a to może powodować jaskrę. Wiadomo, że PEX powoduje osłabienie struktur w oku, które pomagają utrzymać soczewkę oka na miejscu, zwanych strefami soczewki.

Powoduje

Przyczyna jaskry rzekomej złuszczającej jest ogólnie nieznana.

Powszechnie uważa się, że PEX jest chorobą ogólnoustrojową, prawdopodobnie dotyczącą błony podstawnej oka. Naukowcy zauważyli złogi materiału PEX w różnych częściach ciała, w tym w skórze, sercu, płucach, wątrobie, nerkach i innych miejscach. Niemniej jednak zastanawiające jest to, że PEX zwykle pojawia się najpierw tylko w jednym oku, co naukowcy nazywają jednostronnością , a w niektórych przypadkach stopniowo wpływa na drugie oko, co nazywa się dwustronnością . Zgodnie z tym rozumowaniem, gdyby PEX był chorobą ogólnoustrojową, wówczas oba oczy powinny być dotknięte jednocześnie, ale tak nie jest. Istnieją kontrastujące raporty na temat zakresu i szybkości, z jaką PEX przemieszcza się z jednego oka do obu oczu. Według jednego z raportów PEX rozwija się w drugim oku w 40% przypadków. Kontrastowy raport stwierdzał, że PEX można wykryć w obu oczach w prawie wszystkich sytuacjach, jeśli do badania drugiego oka stosuje się mikroskop elektronowy lub jeśli wykonano biopsję . spojówki, ale zakres PEX w drugim oku był znacznie mniejszy niż w pierwszym. Inny raport sugerował, że dwie trzecie pacjentów z PEX miało płatki tylko w jednym oku. W jednym długoterminowym badaniu oceniano pacjentów z PEX tylko w jednym oku i stwierdzono, że z biegiem czasu u 13% pacjentów PEX wystąpiło w obu oczach. Naukowcy uważają, że podwyższony poziom homocysteiny w osoczu jest czynnikiem ryzyka chorób układu krążenia , a dwa badania wykazały wyższy poziom homocysteiny w osoczu u pacjentów z PEX lub podwyższone stężenie homocysteiny w płynie łzowym wytwarzanym przez oko.

Istnieją spekulacje, że PEX może być spowodowany uszkodzeniami oksydacyjnymi i obecnością wolnych rodników , chociaż dokładna natura tego, jak to się dzieje, jest wciąż badana. Badania pacjentów z PEX wykazały spadek stężenia kwasu askorbinowego , wzrost stężenia dialdehydu malonowego i wzrost stężenia 8-izo-prostaglandynyF2a.

Istnieją spekulacje, że genetyka może odgrywać rolę w PEX. Według jednej relacji predyspozycja do rozwoju PEX w późniejszym życiu może być cechą dziedziczną. Jeden raport sugerował, że składnik genetyczny był „silny”. Jedno badanie przeprowadzone w Islandii i Szwecji powiązało PEX z polimorfizmami w genie LOXL1 . W raporcie zasugerowano, że specyficzny gen o nazwie LOXL1 , który należy do rodziny enzymów odgrywających rolę w łączeniu kolagenu i elastyny , wewnątrz komórek. Według jednego źródła za „całą dziedziczność” PEX odpowiedzialny był LOXL1. dwie różne mutacje, w których zmieniono pojedynczy nukleotyd, zwane polimorfizmem pojedynczego nukleotydu lub SNP , i potwierdzono je w innych populacjach, co może być powiązane z wystąpieniem PEX.

Gen nazywa się LOXL1... Ponieważ zespół pseudoeksfoliacji jest powiązany z nieprawidłowościami macierzy pozakomórkowej i błony podstawnej, gen ten może w uzasadniony sposób odgrywać rolę w patofizjologii tego schorzenia.

— Doktor Allingham

Naukowcy badają, czy czynniki takie jak ekspozycja na światło ultrafioletowe , życie na północnych szerokościach geograficznych lub wysokość mają wpływ na wystąpienie PEX. Jeden z raportów sugerował, że klimat nie jest czynnikiem związanym z PEX. Inny raport sugerował możliwy związek ze światłem słonecznym , a także możliwą reakcją autoimmunologiczną lub prawdopodobnie wirusem .

Diagnoza

PEX jest zwykle diagnozowany przez okulistę, który bada oko za pomocą mikroskopu. Metodę tę nazywa się lampą szczelinową i wykonuje się ją z „85% czułością i 100% swoistością”. Ponieważ objaw zwiększonego ciśnienia w oku jest na ogół bezbolesny, dopóki stan nie stanie się dość zaawansowany, osoby dotknięte jaskrą mogą być w niebezpieczeństwie, choć nie są tego świadome. W rezultacie zaleca się regularne badania wzroku w celu sprawdzenia poziomu ciśnienia wewnątrzgałkowego mierzone, aby można było zalecić leczenie, zanim nastąpi poważne uszkodzenie nerwu wzrokowego i późniejsza utrata wzroku .

Leczenie

Konwencjonalna chirurgia w leczeniu jaskry stwarza nowe otwarcie w siatce. Ten nowy otwór pomaga płynowi opuścić oko i obniża ciśnienie wewnątrzgałkowe.

Chociaż od 2011 r. samego PEX nie da się wyleczyć, lekarze mogą zminimalizować uszkodzenia wzroku i nerwów wzrokowych za pomocą tych samych technik medycznych, które są stosowane w zapobieganiu jaskrze.

• Krople do oczu . Jest to zazwyczaj pierwsza metoda leczenia. Krople do oczu mogą pomóc obniżyć ciśnienie wewnątrzgałkowe w oku. Leki zawarte w kroplach do oczu mogą zawierać beta-blokery (takie jak lewobunolol lub tymolol), które spowalniają wytwarzanie cieczy wodnistej. Natomiast inne leki mogą zwiększać jego odpływ, np. analogi prostaglandyn (np. latanoprost). Leki te można stosować w różnych kombinacjach. W większości przypadków jaskry same krople do oczu wystarczą, aby rozwiązać problem.
• Chirurgia laserowa . Kolejnym leczeniem jest rodzaj terapii laserowej, znany jako trabekuloplastyka , podczas którego wiązka lasera o wysokiej energii jest kierowana na siatkę beleczkową, powodując jej „przebudowę i otwarcie” oraz poprawę odpływu cieczy wodnistej. Można je wykonać w trybie ambulatoryjnym i zająć mniej niż dwadzieścia minut. Jeden raport sugeruje, że ta procedura jest zwykle skuteczna.

Podczas zabiegu chirurgicznego zwanego trabekulektomią usuwa się siatkę beleczkową, aby pomóc pacjentom z jaskrą.

• Chirurgia oka . Operacja jest metodą leczenia ostateczną, jeśli inne metody nie zadziałały. Zwykle skutecznie zapobiega jaskrze. Operacja oka u pacjentów z PEX może wiązać się z powikłaniami medycznymi , jeśli włókna utrzymujące soczewkę zostaną osłabione z powodu nagromadzenia się płatków; jeśli włókna utrzymujące soczewkę osłabną, soczewka może się poluzować i mogą wystąpić powikłania po operacji oka. W takich przypadkach zaleca się, aby chirurdzy szybko podjęli działania i naprawili fakodonezę, zanim soczewki opadną. Chirurg wycina otwór w białej części oka zwanej twardówką i usuwa niewielki obszar siatki beleczkowej, który umożliwia odpływ cieczy wodnistej. Obniża to ciśnienie wewnętrzne w oku i zmniejsza ryzyko przyszłego uszkodzenia nerwu wzrokowego. Według jednego z raportów wzrasta liczba przypadków pseudofakodonozy i przemieszczeń soczewki IOL. W przypadku operacji zaćmy powikłania wynikające z PEX obejmują pęknięcie torebki i utratę ciała szklistego.
• Terapia lekowa . Istnieją spekulacje, że jeśli genetyka odgrywa rolę w PEX i jeśli uda się zidentyfikować konkretne geny zaangażowane w tę chorobę, możliwe będzie opracowanie leków przeciwdziałających tym mutacjom lub ich skutkom. Ale takie leki nie zostały opracowane od 2011 roku.

Pacjenci powinni nadal poddawać się regularnym badaniom oczu, aby lekarze mogli monitorować poziom ciśnienia i sprawdzać, czy leki działają.

Epidemiologia

Naukowcy badają różne populacje i powiązania, aby dowiedzieć się więcej o tej chorobie. Odkryli powiązania z różnymi grupami, ale nie jest jeszcze jasne, jakie są podstawowe czynniki i jak wpływają one na różnych ludzi na całym świecie.

• Pacjenci z jaskrą . Chociaż uważa się, że PEX i jaskra są ze sobą powiązane, zdarzają się przypadki osób z PEX bez jaskry i osób z jaskrą bez PEX. Ogólnie rzecz biorąc, osobę z PEX uważa się za osobę obarczoną ryzykiem rozwoju jaskry i odwrotnie. Jedno z badań sugeruje, że PEX występował u 12% pacjentów z jaskrą. Inny stwierdził, że PEX był obecny u 6% grupy „jaskra otwartego kąta”. Zespół pseudoeksfoliacji jest uważany za najczęstszą z możliwych do zidentyfikowania przyczyn jaskry . Jeśli PEX zostanie zdiagnozowany bez jaskry, istnieje wysokie ryzyko późniejszego rozwoju jaskry.
• Kraj i region . Częstość występowania PEX różni się w zależności od położenia geograficznego. W Europie stwierdzono różne poziomy PEX; 5% w Anglii, 6% w Norwegii, 4% w Niemczech, 1% w Grecji i 6% we Francji. Jeden z raportów sugerował, że poziom PEX był wyższy wśród Greków . Jedno z badań przeprowadzonych w hrabstwie Minnesota wykazało, że częstość występowania PEX wynosiła 25,9 przypadków na 100 000 mieszkańców. Według doniesień jest on wysoki w krajach Europy Północnej, takich jak Norwegia , Szwecja i Finlandia , a także wśród Samów w północnej Europie i wysoki wśród populacji arabskiej, ale stosunkowo rzadki wśród Afroamerykanów i Eskimosów . W Afryce Południowej częstość występowania choroby wyniosła 19% wśród pacjentów kliniki leczenia jaskry, leczących się u osób z Bantu .
• Wyścig . Różni się znacznie w zależności od rasy .
• Płeć . W większym stopniu dotyka kobiety niż mężczyzn. Jeden z raportów głosił, że kobiety były trzy razy bardziej narażone na rozwój PEX niż mężczyźni.
• Wiek . Osoby starsze są bardziej narażone na rozwój PEX. A u osób poniżej 50. roku życia jest bardzo mało prawdopodobne, aby miały PEX. Badanie przeprowadzone w Norwegii wykazało, że częstość występowania PEX u osób w wieku 50–59 lat wynosiła 0,4%, podczas gdy u osób w wieku 80–89 lat – 7,9%. Według norweskiego badania, jeśli u danej osoby wystąpi PEX, średni wiek, w którym to nastąpi, wynosi od 69 do 75 lat. Drugi raport potwierdzający sugerował, że zdarza się to głównie osobom po 70. roku życia. Chociaż osoby starsze są bardziej narażone na rozwój PEX, nie jest to postrzegane jako „normalna” część starzenia się.
• Inne choroby . Czasami PEX wiąże się z rozwojem problemów zdrowotnych innych niż zwykła jaskra. Istnieją sprzeczne doniesienia na temat tego, czy PEX jest powiązany z problemami serca lub mózgu; jedno badanie nie wykazało żadnych korelacji, podczas gdy inne badania wykazały powiązanie statystyczne z chorobą Alzheimera , demencją starczą , zanikiem mózgu , przewlekłym niedokrwieniem mózgu , udarem , przejściowymi atakami niedokrwiennymi , chorobami serca i utratą słuchu .

Historia

Zespół pseudoeksfoliacji (PEX) został po raz pierwszy opisany przez okulistę z Finlandii Johna G. Lindberga w 1917 roku. Aby zbadać ten stan , skonstruował własną lampę szczelinową i stwierdził występowanie „szarych płatków na torebce soczewki”, a także jaskrę u 50% pacjentów. oczu oraz „coraz częstsze występowanie tej choroby wraz z wiekiem”. Kilkadziesiąt lat później patolog okulistyczny Georgiana Dvorak-Theobald zaproponowała określenie pseudozłuszczanie w celu odróżnienia go od podobnej dolegliwości, która czasami dotykała dmuchaczy szkła . zwany zespołem prawdziwego złuszczania , który opisał Anton Elschnig w 1922 roku. Ta ostatnia dolegliwość jest spowodowana ciepłem lub „zmianami w przedniej torebce soczewki związanymi z promieniowaniem podczerwonym” i charakteryzuje się „lamelarnym rozwarstwieniem torebki soczewki”. Czasami dwa terminy „pseudoeksfoliacja” i „prawdziwe złuszczanie” są używane zamiennie, ale bardziej precyzyjne jest traktowanie każdego przypadku osobno.

Badania

Naukowcy i lekarze aktywnie badają przebieg PEX, jego przyczyny oraz sposoby zapobiegania lub łagodzenia jego objawów. Działalność badawcza mająca na celu zbadanie przyczyn jaskry została scharakteryzowana jako „intensywna”. Przeprowadzono badania nad genetycznymi podstawami PEX. Jeden z badaczy spekulował na temat możliwej „hipotezy dwóch trafień”, zgodnie z którą pojedyncza mutacja w genie LOXL1 naraża ludzi na ryzyko PEX, ale druga, wciąż nieodkryta mutacja ma pewien wpływ na białka, prawdopodobnie wpływając na wiązania pomiędzy substancjami chemicznymi, tak że białka są bardziej podatne na zlepianie się i zakłócanie odpływu cieczy wodnistej.

Alternatywne nazwy

• Jaskra złuszczająca; XFG
• Jaskra pseudoeksfoliacyjna
• Pseudoeksfoliacja soczewki
• Zespół złuszczania; XFS