Zespół oczno-mózgowo-twarzowy Kaufmana
| Zespół oczno-mózgowo-twarzowy Kaufmana | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół powiek powiek-opadanie powiek-niepełnosprawność intelektualna |
 | |
| Zespół oczno-mózgowo-twarzowy Kaufmana ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia . | |
| Objawy | Arachnodaktylia |
| Powoduje | Mutacja w genie UBE3B |
| Metoda diagnostyczna | Ocena wzrostu, Ocena funkcji tarczycy |
| Leczenie | Zastąpienie hormonów tarczycy, Terapia mowy |
Zespół oczno-mózgowo-twarzowy Kaufmana jest wrodzonym zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie , charakteryzującym się upośledzeniem umysłowym , brachycefalią, skośnymi szparami powiekowymi , nieprawidłowościami oka i wysoko wysklepionym podniebieniem . Scharakteryzowano go w 1971 roku; do 1995 r. zidentyfikowano osiem przypadków.
Objawy i oznaki
Oznaki i objawy zespołu oczno-mózgowo-twarzowego Kaufmana są zgodne z następującymi:
- Wysokie podniebienie
- małogłowie
- Zaparcie
- Upośledzenie intelektualne
- Hipotonia mięśniowa
- Oczopląs
Przyczyna
Przyczyna tego stanu jest najwyraźniej spowodowana mutacją w genie UBE3B i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Gen ten znajduje się w lokalizacji molekularnej - pary zasad od 109 477 410 do 109 543 628 i w pozycji 24.11 na chromosomie 12.
Genetyka
Wydaje się, że mechanizm (lub patogeneza) zespołu oczno-mózgowo-twarzowego Kaufmana zaczyna się od mutacji w ligazie białkowej ubikwityny E3 . ( UBE3B ).
Stwierdzono, że normalny mechanizm genu UBE3B jest ważny w układzie ubikwityna-proteasom . Wspomniany system pomaga usuwać białka , które uległy degradacji.
Jednak gdy nie działa prawidłowo z powodu mutacji w genie UBE3B (co najmniej 15 mutacji) skutkuje niestabilnym białkiem UBE3B, które ma negatywny wpływ na układ ubikwityna-proteasom.
Diagnoza
Diagnozę zespołu oczno-mózgowo-twarzowego Kaufmana można postawić za pomocą testów molekularnych . Dodatkowo, aby ustalić, czy dana osoba ma warunek:
- Ocena wzrostu
- Ocena funkcji tarczycy
- USG nerek
- Echokardiogram
Diagnostyka różnicowa
Diagnoza różnicowa zespołu oczno-mózgowo-twarzowego Kaufmana obejmuje:
- syndrom Ohdo
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Zespół Maata-Kievita-Brunnera
- Zespół delecji chromosomu 3pter-p25
Kierownictwo
Leczenie tego schorzenia obejmuje obserwację wzrostu i przykurczów . Ponadto dostępne są następujące opcje leczenia:
Zobacz też
Dalsza lektura
- Pryse-Phillips, William (2009). Towarzysz neurologii klinicznej (wyd. 3). Oksford: Oxford University Press. ISBN 9780195367720 . Źródło 29 lipca 2017 r .
- al.], Victor A. McKusick; z pomocą Stylianosa E. Antonarakisa… [et (1997). Dziedziczenie mendlowskie u człowieka: katalog ludzkich genów… (wyd. 12). Baltimore, MD: Johns Hopkins. ISBN 9780801857423 . Źródło 29 lipca 2017 r .
Linki zewnętrzne
