mielokateksja
| mielokateksja | |
|---|---|
| Specjalność | Hematologia |
Mielokateksja jest wrodzonym zaburzeniem białych krwinek , które powoduje ciężką, przewlekłą leukopenię (zmniejszenie liczby krążących białych krwinek) i neutropenię (zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych ). Uważa się, że zaburzenie jest dziedziczone w autosomalny dominujący . Mielokateksja odnosi się do zatrzymania (kathexis) neutrofili w szpiku kostnym (mielo). Zaburzenie wykazuje wyraźne nieprawidłowości morfologiczne neutrofili. [ potrzebne źródło ]
Mielokateksja należy do chorób leczonych przeszczepem szpiku kostnego i komórkami macierzystymi krwi pępowinowej . [ potrzebne źródło ] Zespół WHIM jest bardzo rzadką odmianą ciężkiej wrodzonej neutropenii, która objawia się brodawkami, hipogammaglobunemią, infekcjami i mielokateksją. Uważa się, że jego przyczyną jest mutacja polegająca na wzmocnieniu funkcji, w wyniku której powstaje skrócona postać CXCR4. Skrócona postać receptora ma 2-krotny wzrost sygnalizacji wewnątrzkomórkowej sprzężonej z białkiem G, a tę mutację receptora można zidentyfikować przez sekwencjonowanie DNA.
Zobacz też
Linki zewnętrzne