synaptopatia
 | |
| Synaptopatia | |
|---|---|
| Częstą przyczyną synaptopatii jest ekscytotoksyczność glutaminianu . Jak pokazano na animacji, nadmierna aktywacja receptorów NMDA prowadzi do wzrostu wolnego wapnia wewnątrzkomórkowego, który wytwarza wolne rodniki tlenowe i ostatecznie dysfunkcję neuronów. |
Synapopatia to choroba mózgu , rdzenia kręgowego lub obwodowego układu nerwowego związana z dysfunkcją synaps . Może to powstać w wyniku mutacji w genie kodującym białko synaptyczne, takie jak kanał jonowy , receptor neuroprzekaźnika lub białko zaangażowane w uwalnianie neuroprzekaźnika . Może również powstać w wyniku autoprzeciwciała na białko synaptyczne. Synaptopatie spowodowane kanałem jonowym mutacje są również znane jako kanałopatie synaptyczne . Przykładem jest ataksja epizodyczna . Myasthenia gravis jest przykładem synaptopatii autoimmunologicznej . Niektóre toksyny wpływają również na funkcje synaptyczne. Toksyna tężcowa i toksyna botulinowa wpływają na uwalnianie neuroprzekaźników. Toksyna tężcowa może dostać się do organizmu przez ranę, a toksyna botulinowa może być spożywana lub podawana terapeutycznie w celu złagodzenia dystonii lub jako zabieg kosmetyczny.
Inny przykład synaptopatii występuje w układzie słuchowym. Ta synaptopatia ślimakowa była obserwowana po długotrwałej ekspozycji na hałas zarówno u naczelnych, jak i innych niż naczelne. ekscytotoksyczność za pośrednictwem glutaminianu w terminalu postsynaptycznym, jak i uszkodzenie wstęgi presynaptycznej, które występuje w wyniku nieznanego mechanizmu.
Synaptopatie przyciągają zainteresowanie naukowców, ponieważ zapewniają wgląd w podstawowe mechanizmy transmisji synaptycznej oraz ponieważ lepsze zrozumienie mechanizmów chorobowych może prowadzić do nowych metod leczenia.
Zaproponowano, że niektóre choroby o nieznanej etiologii są synaptopatiami. Przykłady obejmują zaburzenia ze spektrum autyzmu i schizofrenię . Dysfunkcja synaptyczna może również wystąpić w neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera . Ataksje móżdżkowe o podłożu immunologicznym reprezentują grupę zaburzeń powodujących ataksję móżdżkową wywołaną dysfunkcją synaps. Rosnąca wiedza na temat genetycznych podstaw tych chorób powiązała białka z funkcją synapsy. U myszy wykazano również związane z wiekiem zwyrodnienie synaptyczne ślimaka i neuronów.
Cząsteczki takie jak FMRP1 działają jako represory translacji, a zatem po ablacji, takiej jak w FXS , powodują różne stopnie nieprawidłowości komórkowych i behawioralnych. Uważa się, że dodatkowe cząsteczki, które są zaangażowane, to SynGAP i SHANK1 .