zespół TEMPI
| zespół TEMPI | |
|---|---|
| Inne nazwy | Teleangiektazje - erytrocytoza - gammopatia monoklonalna - okołonerkowe - zbiorniki płynowe - zespół przetoki śródpłucnej |
Zespół TEMPI jest chorobą sierocą , w której pacjenci mają pięć wspólnych cech, od których pochodzi akronim: teleangiektazje , podwyższona erytropoetyna i erytrocytoza , gammopatia monoklonalna , gromadzenie się płynu okołonerkowego i przeciek śródpłucny .
Symptomy i objawy
| TEMPI | Objaw |
|---|---|
| T | teleangiektazje |
| mi | Podwyższona erytropoetyna i erytrocytoza |
| M | Gammopatia monoklonalna |
| P | Zbiory płynu okołonerkowego |
| I | Przetaczanie śródpłucne |
Wszyscy pacjenci zostali zdiagnozowani w średnim wieku. Objawy powoli i systematycznie postępowały. Na twarzy, tułowiu i ramionach rozwinęły się teleangiektazje. Podwyższony poziom erytropoetyny w surowicy, ostatecznie przekraczający 5000 mU/ml, poprzedzał przeciek śródpłucny i rozwój hipoksemii . Pobieranie próbek płynu okołonerkowego wykazało klarowny, surowiczy płyn o niskim poziomie białka, niewielkiej liczbie leukocytów i bez cholesterolu ani trójglicerydów. U wszystkich badanych pacjentów występowała gammopatia monoklonalna . Spontaniczne zakrzepy żylne występowały u niektórych pacjentów, czasami z towarzyszącym samoistnym krwawieniem wewnątrzczaszkowym przy braku malformacji naczyń krwionośnych.
Przyczyna
Przyczyna zespołu nie jest znana. Sugeruje się, że nieprawidłowy klon komórek plazmatycznych i/lub gammapatia monoklonalna są czynnikami wyzwalającymi chorobę.
Diagnoza
Diagnoza opiera się na pięciu cechach opisanych powyżej.
Leczenie
Całkowite i częściowe ustąpienie objawów zespołu TEMPI odnotowano po lekach bortezomib , daratumumab i autologicznym przeszczepieniu komórek macierzystych.
Historia
Massachusetts General Hospital opisano przypadek mężczyzny z niewyjaśnioną erytrocytozą i gromadzeniem się płynu okołonerkowego . W rezultacie zidentyfikowano dwa uderzająco podobne przypadki, a przegląd literatury ujawnił trzech kolejnych pacjentów o podobnych cechach i zgłoszono nową chorobę wieloukładową, zespół TEMPI.
Według stanu na styczeń 2022 r. na całym świecie zidentyfikowano łącznie 29 pacjentów z zespołem TEMPI. [ potrzebne źródło ]
- ^ ab Sykes , David B.; Schroyens, Wilfried; O'Connell, Casey (2011). „Zespół TEMPI - nowa choroba wieloukładowa” . N angielski J Med . 365 (5): 475–477. doi : 10.1056/NEJMc1106670 . PMID 21812700 . S2CID 35990145 .
- ^ ab Sykes , David B.; O'Connell, Casey; Schroyens, Wilfried (2020-04-09). „Syndrom TEMPI” . Krew . 135 (15): 1199-1203. doi : 10.1182/krew.2019004216 . ISSN 1528-0020 . PMID 32108223 .
- ^ Schroyens, Wilfried; O'Connell, Casey; Sykes, David B. (2012). „Całkowite i częściowe odpowiedzi zespołu TEMPI na Bortezomib” (PDF) . N angielski J Med . 367 (8): 778–780. doi : 10.1056/NEJMc1205806 . PMID 22913703 .
- ^ Sykes, David B.; Schroyens, W. (2018). „Pełne odpowiedzi w zespole TEMPI po leczeniu daratumumabem”. N angielski J Med . 378 (23): 2240–2242. doi : 10.1056/NEJMc1804415 . PMID 29874534 . S2CID 205064988 .
- ^ Kenderian SS .; Rosado, FG; Sykes DB; Hoyer, JD; Koronkowy, MQ (2015). „Długotrwałe pełne odpowiedzi kliniczne i hematologiczne zespołu TEMPI po autologicznym przeszczepieniu komórek macierzystych” . białaczka . 29 (12): 2414–2416. doi : 10.1038/leu.2015.298 . PMID 26500143 .
- ^ Bazari, Hasan; Attar, Eyal C.; Dahl, Douglas M.; Uppot, Raul N.; Colvin, Robert B. (2010). „Rekordy przypadków szpitala ogólnego w Massachusetts. Przypadek 23-2010: 49-letni mężczyzna z erytrocytozą, gromadzeniem się płynów okołonerkowych i niewydolnością nerek”. N angielski J Med . 363 (5): 463–475. doi : 10.1056/NEJMcpc1004086 . PMID 20818867 .