C4orf51
Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
C4orf51 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
, chromosom 4 otwarta ramka odczytu 51 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Chromosom 4 otwarta ramka odczytu 51 (C4orf51) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen C4orf51 .
Gen
Gen C4orf51 znajduje się w pozycji 4q31.21 na nici dodatniej chromosomu 4. Gen obejmuje 120 289 par zasad i zawiera 6 eksonów . Genomowe sąsiedztwo C4orf51 obejmuje LOC285422, LINC02491, NCOA4P3 i MMAA , wszystkie zlokalizowane powyżej C4orf51. ZNF827 i LOC105377468 znajdują się poniżej C4orf51 .
mRNA
Istnieją trzy znane warianty transkrypcji dla C4orf51, które kodują izoformy X1, X2 i X3 . Chociaż warianty różnią się długością, wszystkie zawierają eksony 1 i 2. Czasami C4orf51 jest transkrybowany, tworząc mRNA odpowiadający C4orf51 i sąsiedniemu genowi.
Białko
C4orf51 koduje białko o długości 202 aminokwasów i masie cząsteczkowej 23 kDa. Teoretyczny punkt izoelektryczny C4orf51 wynosi 8,6. W porównaniu z innymi ludzkimi białkami, C4orf51 ma więcej seryny i mniej reszt waliny .
Domeny i motywy
U ludzi białko C4orf51 zawiera jedną domenę o nieznanej funkcji , DUF4722. DUF4722 obejmuje pierwsze 168 aminokwasów C4orf51 i ma przewidywaną masę cząsteczkową 19,3 kDa . W analizie składu tej domeny nie zidentyfikowano żadnych skrajności. DUF jest wysoce konserwatywny w białkach ortologicznych, szczególnie w pobliżu N-końca .
Struktura drugorzędowa
helisy alfa obejmą aminokwasy 20-34 i 150-165 w C4orf51. Przewiduje się, że aminokwasy od 45 do 48 utworzą arkusz beta . W C4orf51 nie przewiduje się żadnych cewek.
Struktura trzeciorzędowa i czwartorzędowa
Najlepiej dopasowany strukturalny analog C4orf51, wygenerowany przez I-TASSER, zawiera Clr2_transil, domenę zaangażowaną w wyciszanie transkrypcji . Według Origene, migracja króliczego przeciwciała poliklonalnego C4orf51 w żelu dała prążek przy 23 kDa i ~44-46 kDa, co sugeruje, że C4of51 może tworzyć dimer .
Modyfikacje potranslacyjne
Przewiduje się, że C4orf51 ulegnie kilku modyfikacjom potranslacyjnym , w tym fosforylacji , glikacji i acetylacji . Chociaż SUMOilację i siarczanowanie tyrozyny , miejsca tych modyfikacji nie są zachowane w odległych ortologach C4orf51.
Lokalizacja subkomórkowa
Przewiduje się, że C4orf51 będzie zlokalizowany w jądrze komórkowym . Białko zawiera pat4, motyw powszechnie używany do identyfikacji potencjalnych sygnałów lokalizacji jądrowej . Motyw ten jest zachowany w najdalej spokrewnionym znanym ortologu C4orf51, znalezionym w Anolis carolinensis .
Wyrażenie
C4orf51 jest niska we wszystkich tkankach, z wyjątkiem jąder . Jednakże, ponieważ C4orf51 zawiera powtórzenia długokońcowe (LTR) ludzkich endogennych retrowirusów (HERV) w ciele genu , wykazywał wysoki poziom ekspresji w indukowanych przez człowieka pluripotencjalnych komórkach macierzystych z defektem różnicowania .
Promotor
Genomatix przewiduje dwa regiony promotorowe , ale tylko jeden (GXP_921944) znajduje się powyżej miejsca startu transkrypcji. GXP_921944 obejmuje 1910 par zasad na chromosomie 4. Istnieje 15 transkryptów kodujących wspierających ten promotor, ale żaden nie został zweryfikowany eksperymentalnie.
Białka oddziałujące
Eksperymentalnie określone interakcje białek dla C4orf51 nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Znaczenie kliniczne
Vlaikou i in. (2004) donoszą, że delecja 4q zawierająca C4orf51 i sześć innych genów powoduje brak wzrostu i opóźnienie rozwojowe, niewielką dysmorfię twarzoczaszki , anomalie palców oraz wady serca i szkieletu.
Homologia
Paralogi
nie istnieją paralogi ani domeny paralogiczne.
ortologi
Ortologi C4orf51 znaleziono u ssaków i gadów. W obrębie klasy Mammalia ortologi zostały zidentyfikowane w rzędach Primata , Scandentia , Lagomorpha , Rodentia , Perissodactyla , Chiroptera , Carnivora , Cetartiodactyla , Sirenia i Proboscidea , a także w infraklasie ssaków Marsupialia . Anol zielony ( Anolis carolinensis ) i pyton birmański ( Python bivittatus ) zawierają najbardziej spokrewnione ortologi C4orf51. Oba gatunki oddzieliły się od ludzi około 312 milionów lat temu. Ortologi C4orf51 nie zostały jeszcze zidentyfikowane u bakterii, archeonów, protistów, roślin, grzybów, trichoplax , bezkręgowców , ryb kostnych lub chrzęstnych, płazów lub ptaków.
Rodzaj i gatunek | Nazwa zwyczajowa | Grupa taksonomiczna | Szacowana data rozbieżności | Numer dostępowy | Długość (aminokwasy) | Tożsamość sekwencji | Podobieństwo sekwencji |
---|---|---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Człowiek | ssaki (naczelne) | 0 | NP_001074000.1 | 202 | 100,00% | 100% |
Macaca Mulat | Makak rezus | ssaki (naczelne) | 29.44 | NP_001181807.1 | 202 | 94,55% | 97% |
Callithrix jacchus | Marmozeta pospolita | ssaki (naczelne) | 43,6 | XP_008990874.1 | 217 | 79,72% | 88% |
Tupaia chinensis | Chińska ryjówka drzewna | Ssaki (Scandentia) | 82 | XP_006143532.1 | 201 | 68,96 | 77% |
Oryctolagus cuniculus | Królik europejski | Ssaki (Lagomorpha) | 90 | XP_017202803.1 | 222 | 57,40% | 76% |
Mus musculus | Mysz domowa | Ssaki (Rodentia) | 90 | NP_080591.1 | 208 | 50,96% | 66% |
Urocitellus parryii | Wiewiórka arktyczna | Ssaki (Rodentia) | 90 | XP_026248522.1 | 142 | 43,35% | 72% |
Ceratotherium simum simum | Nosorożec biały południowy | Ssaki (Perissodactyla) | 96 | XP_014635653.1 | 199 | 66,50% | 77% |
Equus asinus | Osioł | Ssaki (Perissodactyla) | 96 | XP_014693612.1 | 201 | 64,71% | 75% |
Wampir Pteropus | Duży latający lis | Ssak (Chiroptera) | 96 | XP_023385935.1 | 200 | 62,56% | 71% |
Enhydra lutris kenyoni | Wydra morska | ssaki (mięsożerne) | 96 | XP_022368037.1 | 201 | 61,39% | 74% |
Myotis brandtii | kij Brandta | Ssak (Chiroptera) | 96 | XP_014393999.1 | 199 | 59,11% | 69% |
Callorhinus ursinus | Foka północna | ssaki (mięsożerne) | 96 | XP_025730051.1 | 146 | 50,50% | 68% |
Paco Vicugna | Alpaka | Ssaki (Artiodactyla) | 96 | XP_006210007 | 158 | 50,50% | 59% |
Balaenoptera acutorostrata scammoni | Wieloryb karłowaty | Ssaki (Cetacea) | 96 | XP_007189508.1 | 168 | 49,51% | 56% |
Trichechus manatus latirostris | Manat zachodnioindyjski | Ssaki (Syrenia) | 105 | XP_004378925.1 | 162 | 57,64% | 66% |
Loxodonta africana | Słoń afrykański | ssaki (proboscidea) | 105 | XP_023412869.1 | 213 | 53,00% | 65% |
Sarcophilus harrisii | Diabeł tasmański | ssaki (torbacze) | 159 | XP_023361728.1 | 190 | 28,71% | 52% |
Anolis carolinensis | zielony anol | Gady | 312 | XP_003221711.1 | 194 | 21,53% | 46% |
Bivittatus Pythona | pyton birmański | Gady | 312 | XP_025028520.1 | 176 | 19,43% | 51% |