C4orf51

Identyfikatory
C4orf51
, chromosom 4 otwarta ramka odczytu 51
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Chromosom 4 otwarta ramka odczytu 51 (C4orf51) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen C4orf51 .

Gen

Genomowe sąsiedztwo C4orf51, zaznaczone na czerwono.

Gen C4orf51 znajduje się w pozycji 4q31.21 na nici dodatniej chromosomu 4. Gen obejmuje 120 289 par zasad i zawiera 6 eksonów . Genomowe sąsiedztwo C4orf51 obejmuje LOC285422, LINC02491, NCOA4P3 i MMAA , wszystkie zlokalizowane powyżej C4orf51. ZNF827 i LOC105377468 znajdują się poniżej C4orf51 .

mRNA

Istnieją trzy znane warianty transkrypcji dla C4orf51, które kodują izoformy X1, X2 i X3 . Chociaż warianty różnią się długością, wszystkie zawierają eksony 1 i 2. Czasami C4orf51 jest transkrybowany, tworząc mRNA odpowiadający C4orf51 i sąsiedniemu genowi.

Białko

Schematyczna ilustracja przewidywanych modyfikacji potranslacyjnych dla C4orf51, wykonana przy użyciu DOG 2.0. Pokazano DUF4722.

C4orf51 koduje białko o długości 202 aminokwasów i masie cząsteczkowej 23 kDa. Teoretyczny punkt izoelektryczny C4orf51 wynosi 8,6. W porównaniu z innymi ludzkimi białkami, C4orf51 ma więcej seryny i mniej reszt waliny .

Domeny i motywy

U ludzi białko C4orf51 zawiera jedną domenę o nieznanej funkcji , DUF4722. DUF4722 obejmuje pierwsze 168 aminokwasów C4orf51 i ma przewidywaną masę cząsteczkową 19,3 kDa . W analizie składu tej domeny nie zidentyfikowano żadnych skrajności. DUF jest wysoce konserwatywny w białkach ortologicznych, szczególnie w pobliżu N-końca .

Struktura drugorzędowa

helisy alfa obejmą aminokwasy 20-34 i 150-165 w C4orf51. Przewiduje się, że aminokwasy od 45 do 48 utworzą arkusz beta . W C4orf51 nie przewiduje się żadnych cewek.

Strukturalny analog C4orf51, wygenerowany przez I-TASSER i zwizualizowany za pomocą iCn3D. Konserwatywna domena Clr2_transil, zaangażowana w wyciszanie transkrypcji, jest oznaczona na żółto.

Struktura trzeciorzędowa i czwartorzędowa

Najlepiej dopasowany strukturalny analog C4orf51, wygenerowany przez I-TASSER, zawiera Clr2_transil, domenę zaangażowaną w wyciszanie transkrypcji . Według Origene, migracja króliczego przeciwciała poliklonalnego C4orf51 w żelu dała prążek przy 23 kDa i ~44-46 kDa, co sugeruje, że C4of51 może tworzyć dimer .

Modyfikacje potranslacyjne

Tłumaczenie koncepcyjne C4orf51, z kluczem adnotacji poniżej. Zaznaczono granice ekson-ekson, miejsca startu i zatrzymania transkrypcji oraz przewidywane modyfikacje potranslacyjne.

Przewiduje się, że C4orf51 ulegnie kilku modyfikacjom potranslacyjnym , w tym fosforylacji , glikacji i acetylacji . Chociaż SUMOilację i siarczanowanie tyrozyny , miejsca tych modyfikacji nie są zachowane w odległych ortologach C4orf51.

Lokalizacja subkomórkowa

Przewiduje się, że C4orf51 będzie zlokalizowany w jądrze komórkowym . Białko zawiera pat4, motyw powszechnie używany do identyfikacji potencjalnych sygnałów lokalizacji jądrowej . Motyw ten jest zachowany w najdalej spokrewnionym znanym ortologu C4orf51, znalezionym w Anolis carolinensis .

Wyrażenie

C4orf51 jest niska we wszystkich tkankach, z wyjątkiem jąder . Jednakże, ponieważ C4orf51 zawiera powtórzenia długokońcowe (LTR) ludzkich endogennych retrowirusów (HERV) w ciele genu , wykazywał wysoki poziom ekspresji w indukowanych przez człowieka pluripotencjalnych komórkach macierzystych z defektem różnicowania .

Promotor

Genomatix przewiduje dwa regiony promotorowe , ale tylko jeden (GXP_921944) znajduje się powyżej miejsca startu transkrypcji. GXP_921944 obejmuje 1910 par zasad na chromosomie 4. Istnieje 15 transkryptów kodujących wspierających ten promotor, ale żaden nie został zweryfikowany eksperymentalnie.

Białka oddziałujące

Eksperymentalnie określone interakcje białek dla C4orf51 nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Znaczenie kliniczne

Vlaikou i in. (2004) donoszą, że delecja 4q zawierająca C4orf51 i sześć innych genów powoduje brak wzrostu i opóźnienie rozwojowe, niewielką dysmorfię twarzoczaszki , anomalie palców oraz wady serca i szkieletu.

Homologia

Paralogi

nie istnieją paralogi ani domeny paralogiczne.

ortologi

Ortologi C4orf51 znaleziono u ssaków i gadów. W obrębie klasy Mammalia ortologi zostały zidentyfikowane w rzędach Primata , Scandentia , Lagomorpha , Rodentia , Perissodactyla , Chiroptera , Carnivora , Cetartiodactyla , Sirenia i Proboscidea , a także w infraklasie ssaków Marsupialia . Anol zielony ( Anolis carolinensis ) i pyton birmański ( Python bivittatus ) zawierają najbardziej spokrewnione ortologi C4orf51. Oba gatunki oddzieliły się od ludzi około 312 milionów lat temu. Ortologi C4orf51 nie zostały jeszcze zidentyfikowane u bakterii, archeonów, protistów, roślin, grzybów, trichoplax , bezkręgowców , ryb kostnych lub chrzęstnych, płazów lub ptaków.

C4orf51 Ortologi
Rodzaj i gatunek Nazwa zwyczajowa Grupa taksonomiczna Szacowana data rozbieżności Numer dostępowy Długość (aminokwasy) Tożsamość sekwencji Podobieństwo sekwencji
Homo sapiens Człowiek ssaki (naczelne) 0 NP_001074000.1 202 100,00% 100%
Macaca Mulat Makak rezus ssaki (naczelne) 29.44 NP_001181807.1 202 94,55% 97%
Callithrix jacchus Marmozeta pospolita ssaki (naczelne) 43,6 XP_008990874.1 217 79,72% 88%
Tupaia chinensis Chińska ryjówka drzewna Ssaki (Scandentia) 82 XP_006143532.1 201 68,96 77%
Oryctolagus cuniculus Królik europejski Ssaki (Lagomorpha) 90 XP_017202803.1 222 57,40% 76%
Mus musculus Mysz domowa Ssaki (Rodentia) 90 NP_080591.1 208 50,96% 66%
Urocitellus parryii Wiewiórka arktyczna Ssaki (Rodentia) 90 XP_026248522.1 142 43,35% 72%
Ceratotherium simum simum Nosorożec biały południowy Ssaki (Perissodactyla) 96 XP_014635653.1 199 66,50% 77%
Equus asinus Osioł Ssaki (Perissodactyla) 96 XP_014693612.1 201 64,71% 75%
Wampir Pteropus Duży latający lis Ssak (Chiroptera) 96 XP_023385935.1 200 62,56% 71%
Enhydra lutris kenyoni Wydra morska ssaki (mięsożerne) 96 XP_022368037.1 201 61,39% 74%
Myotis brandtii kij Brandta Ssak (Chiroptera) 96 XP_014393999.1 199 59,11% 69%
Callorhinus ursinus Foka północna ssaki (mięsożerne) 96 XP_025730051.1 146 50,50% 68%
Paco Vicugna Alpaka Ssaki (Artiodactyla) 96 XP_006210007 158 50,50% 59%
Balaenoptera acutorostrata scammoni Wieloryb karłowaty Ssaki (Cetacea) 96 XP_007189508.1 168 49,51% 56%
Trichechus manatus latirostris Manat zachodnioindyjski Ssaki (Syrenia) 105 XP_004378925.1 162 57,64% 66%
Loxodonta africana Słoń afrykański ssaki (proboscidea) 105 XP_023412869.1 213 53,00% 65%
Sarcophilus harrisii Diabeł tasmański ssaki (torbacze) 159 XP_023361728.1 190 28,71% 52%
Anolis carolinensis zielony anol Gady 312 XP_003221711.1 194 21,53% 46%
Bivittatus Pythona pyton birmański Gady 312 XP_025028520.1 176 19,43% 51%