Identyfikatory CRTAP
, CASP, LEPREL3, OI7, P3H5, białko związane z chrząstką
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Białko związane z chrząstką jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CRTAP .
Funkcjonować
Białko kodowane przez ten gen jest podobne do genów CRTAP kurczaka i myszy. Kodowane białko jest białkiem rusztowania, które może wpływać na aktywność co najmniej jednego członka rodziny cytohezyn /ARNO w odpowiedzi na określone bodźce komórkowe.
Znaczenie kliniczne
Mutacje w genie CRTAP są związane z wrodzoną łamliwością kości typu VII i IIB, chorobą tkanki łącznej charakteryzującą się kruchością kości i niską masą kostną.
Dalsza lektura
Marini JC, Cabral WA, Barnes AM (2010). „Mutacje zerowe w LEPRE1 i CRTAP powodują ciężką recesywną łamliwość kości” . Tkanka komórkowa Res . 339 (1): 59–70. doi : 10.1007/s00441-009-0872-0 . PMC 3156555 PMID 19862557 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Morello R, Bertin TK, Chen Y i in. (2006). „CRTAP jest wymagany do 3-hydroksylacji prolilu, a mutacje powodują recesywną łamliwość kości” . komórka . 127 (2): 291–304. doi : 10.1016/j.cell.2006.08.039 PMID 17055431 . S2CID 8123837 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Chang W, Barnes AM, Cabral WA i in. (2010). „3-hydroksylaza prolilowa 1 i CRTAP wzajemnie się stabilizują w kompleksie 3-hydroksylacji kolagenu retikulum endoplazmatycznego prolilu” . Szum. Mol. Genet . 19 (2): 223–34. doi : 10.1093/hmg/ddp481 . PMC 2796888 PMID 19846465 .
Li GH, Kung AW, Huang QY (2010). „Powszechne warianty FLNB / CRTAP, a nie ARHGEF3 w 3p, są związane z osteoporozą u kobiet z południowych Chin” . Osteoporos Int . 21 (6): 1009–20. doi : 10.1007/s00198-009-1043-6 . PMC 2946578 PMID 19727905 .
Bodian DL, Chan TF, Poon A i in. (2009). „Spektrum mutacji i polimorfizmu w osteogenesis imperfecta typu II: implikacje dla relacji genotyp-fenotyp” . Szum. Mol. Genet . 18 (3): 463–71. doi : 10.1093/hmg/ddn374 . PMC 2638801 PMID 18996919 .
Morello R, Tonachini L, Monticone M i in. (1999). „Klonowanie cDNA, charakterystyka i mapowanie chromosomów Crtap kodującego białko związane z chrząstką myszy”. Matrix Biol . 18 (3): 319–24. doi : 10.1016/S0945-053X(99)00002-5 . PMID 10429950 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2002). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y i in. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 PMID 16344560 .
Castagnola P, Gennari M, Morello R i in. (1997). „Białko związane z chrząstką (CASP) to nowe, regulowane rozwojowo białko zarodka kurzego”. J. Cell Sci . 110. (Pt 12) (12): 1351-9. doi : 10.1242/jcs.110.12.1351 . PMID 9217321 .
Sowa ME, Bennett EJ, Gygi SP, Harper JW (2009). „Definiowanie krajobrazu interakcji ludzkiego enzymu deubikwitynującego” . komórka . 138 (2): 389–403. doi : 10.1016/j.cell.2009.04.042 . PMC 2716422 PMID 19615732 .
Van Dijk FS, Nesbitt IM, Nikkels PG i in. (2009). „Mutacje CRTAP w śmiertelnej i ciężkiej wrodzonej łamliwości kości: znaczenie połączenia biochemicznej i molekularnej analizy genetycznej” . Eur. J. Hum. Genet . 17 (12): 1560–9. doi : 10.1038/ejhg.2009.75 . PMC 2987020 PMID 19550437 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
