DNMT3B

DNMT3B
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologiczne:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (cytozyno-5-)-metylotransferaza 3 beta, DNA metylotransferaza 3 beta, FSHD4
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

DNA (cytozyno-5)-metylotransferaza 3 beta jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen DNMT3B . Mutacje w tym genie są związane z niedoborem odporności, niestabilnością centromeru i zespołem anomalii twarzy .

Funkcjonować

Metylacja CpG jest modyfikacją epigenetyczną , która jest ważna dla rozwoju embrionalnego , imprintingu i inaktywacji chromosomu X. Badania na myszach wykazały, że metylacja DNA jest niezbędna do rozwoju ssaków. Ten gen koduje metylotransferazę DNA , o której uważa się, że działa w metylacji de novo , a nie w metylacji podtrzymującej. Białko lokalizuje się głównie w jądrze, a jego ekspresja jest regulowana rozwojowo. Opisano osiem alternatywnych splicingów wariantów transkryptu. Sekwencje pełnej długości wariantów 4 i 5 nie zostały określone.

Znaczenie kliniczne

Zespół niedoboru odporności, niestabilności centromerowej i anomalii twarzy (ICF) jest wynikiem defektów dojrzewania limfocytów wynikających z nieprawidłowej metylacji DNA spowodowanej mutacjami w genie DNMT3B.

Warianty genu mogą również przyczyniać się do uzależnienia od nikotyny .

Interakcje

Wykazano, że DNMT3B wchodzi w interakcje z:

CBX5 ,
DNMT1 ,
DNMT3A ,
KIF4A ,
NCAPG ,
SMC2 ,
SUMO1 i
UBE2I .

Dalsza lektura

Wijmenga C, Hansen RS, Gimelli G, Björck EJ, Davies EG, Valentine D, Belohradsky BH, van Dongen JJ, Smeets DF, van den Heuvel LP, Luyten JA, Strengman E, Weemaes C, Pearson PL (grudzień 2000). „Genetyczna zmienność zespołu ICF: dowody na genetyczną heterogeniczność” . Ludzka mutacja . 16 (6): 509–17. doi : 10.1002/1098-1004(200012)16:6<509::AID-HUMU8>3.0.CO;2-V . PMID 11102980 . S2CID 6746943 .
Okano M, Xie S, Li E (lipiec 1998). „Klonowanie i charakterystyka rodziny nowych ssaczych metylotransferaz DNA (cytozyny-5)”. Genetyka przyrody . 19 (3): 219–20. doi : 10.1038/890 . PMID 9662389 . S2CID 256263 .
Robertson KD, Uzvolgyi E, Liang G, Talmadge C, Sumegi J, Gonzales FA, Jones PA (czerwiec 1999). „Metylotransferazy ludzkiego DNA (DNMT) 1, 3a i 3b: koordynacja ekspresji mRNA w normalnych tkankach i nadekspresja w nowotworach” . Badania kwasów nukleinowych . 27 (11): 2291-8. doi : 10.1093/nar/27.11.2291 . PMC 148793 . PMID 10325416 .
Xie S, Wang Z, Okano M, Nogami M, Li Y, on WW, Okumura K, Li E (sierpień 1999). „Klonowanie, ekspresja i lokalizacje chromosomów ludzkiej rodziny genów DNMT3”. gen . 236 (1): 87–95. doi : 10.1016/S0378-1119(99)00252-8 . PMID 10433969 .
Okano M, Bell DW, Haber DA, Li E (październik 1999). „Metylotransferazy DNA Dnmt3a i Dnmt3b są niezbędne do metylacji de novo i rozwoju ssaków” . komórka . 99 (3): 247–57. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81656-6 . PMID 10555141 . S2CID 15122892 .
Hansen RS, Wijmenga C, Luo P, Stanek AM, Canfield TK, Weemaes CM, Gartler SM (grudzień 1999). „Gen metylotransferazy DNA DNMT3B jest zmutowany w zespole niedoboru odporności ICF” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 96 (25): 14412-7. doi : 10.1073/pnas.96.25.14412 . PMC24450 . _ PMID 10588719 .
Xu GL, Bestor TH, Bourc'his D, Hsieh CL, Tommerup N, Bugge M, Hulten M, Qu X, Russo JJ, Viegas-Péquignot E (listopad 1999). „Niestabilność chromosomów i zespół niedoboru odporności spowodowane mutacjami w genie metylotransferazy DNA”. Natura . 402 (6758): 187–91. doi : 10.1038/46052 . PMID 10647011 . S2CID 4338524 .
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonowanie DNA przy użyciu rekombinacji specyficznej dla miejsca in vitro” . Badania genomu . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (maj 2001). „Dnmt3a wiąże deacetylazy i jest rekrutowany przez represor specyficzny dla sekwencji w celu wyciszenia transkrypcji” . Dziennik EMBO . 20 (10): 2536–44. doi : 10.1093/emboj/20.10.2536 . PMC 125250 . PMID 11350943 .
Kang ES, Park CW, Chung JH (grudzień 2001). „Dnmt3b, metylotransferaza DNA de novo, oddziałuje z SUMO-1 i Ubc9 przez swój region N-końcowy i podlega modyfikacji przez SUMO-1”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 289 (4): 862–8. doi : 10.1006/bbrc.2001.6057 . PMID 11735126 .
Rhee I, Bachman KE, Park BH, Jair KW, Yen RW, Schuebel KE, Cui H, Feinberg AP, Lengauer C, Kinzler KW, Baylin SB, Vogelstein B (kwiecień 2002). „DNMT1 i DNMT3b współpracują w celu wyciszenia genów w ludzkich komórkach nowotworowych” . Natura . 416 (6880): 552–6. doi : 10.1038/416552a . PMID 11932749 . S2CID 4397868 .
Hata K, Okano M, Lei H, Li E (kwiecień 2002). „Dnmt3L współpracuje z rodziną Dnmt3 metylotransferaz DNA de novo w celu ustalenia odcisków matczynych u myszy”. Rozwój . 129 (8): 1983–93. doi : 10.1242/dev.129.8.1983 . PMID 11934864 .
Beaulieu N, Morin S, Chute IC, Robert MF, Nguyen H, MacLeod AR (sierpień 2002). „Zasadnicza rola metylotransferazy DNA DNMT3B w przeżywalności komórek nowotworowych” . Journal of Biological Chemistry . 277 (31): 28176–81. doi : 10.1074/jbc.M204734200 . PMID 12015329 .
Saito Y, Kanai Y, Sakamoto M, Saito H, Ishii H, Hirohashi S (lipiec 2002). „Nadekspresja wariantu splicingowego metylotransferazy DNA 3b, DNMT3b4, związanego z hipometylacją DNA na pericentromerycznych regionach satelitarnych podczas ludzkiej hepatokarcynogenezy” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (15): 10060–5. doi : 10.1073/pnas.152121799 . PMC 126624 . PMID 12110732 .
Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (sierpień 2002). „Współpraca i komunikacja między ludzkim utrzymaniem a metylotransferazami de novo DNA (cytozyny-5)” . Dziennik EMBO . 21 (15): 4183–95. doi : 10.1093/emboj/cdf401 . PMC 126147 . PMID 12145218 .
Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, Fuks F (wrzesień 2002). „Dnmt3L jest represorem transkrypcji, który rekrutuje deacetylazę histonową” . Badania kwasów nukleinowych . 30 (17): 3831–8. doi : 10.1093/nar/gkf509 . PMC 137431 . PMID 12202768 .
Shen H, Wang L, Spitz MR, Hong WK, Mao L, Wei Q (wrzesień 2002). „Nowy polimorfizm promotora ludzkiej cytozyny DNA-metylotransferazy-3B wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka płuc”. Badania nad rakiem . 62 (17): 4992–5. PMID 12208751 .
Shirohzu H, Kubota T, Kumazawa A, Sado T, Chijiwa T, Inagaki K, Suetake I, Tajima S, Wakui K, Miki Y, Hayashi M, Fukushima Y, Sasaki H (wrzesień 2002). „Trzy nowe mutacje DNMT3B u japońskich pacjentów z zespołem ICF”. American Journal of Medical Genetics . 112 (1): 31–7. doi : 10.1002/ajmg.10658 . PMID 12239717 .

Linki zewnętrzne

DNMT3b w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
WE 2.1.1.37