FAM151A

Identyfikatory
FAM151A
	, C1orf179, rodzina z podobieństwem sekwencji 151 członków A
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Rodzina o podobieństwie sekwencji 151 członków A (w skrócie FAM151A ) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen FAM151A . Białko jest białkiem transbłonowym wyrażanym w kanalikach nerkowych i jest ortologiem menoryny, białka zaangażowanego w rozwój neuronów u nicieni .

Gen

Region genomowy 3'UTR genu FAM151A

Gen FAM151A zawiera 8 eksonów i znajduje się na nici ujemnej chromosomu 1 w 1p32.3, obejmując około 14 kbp. Ostatni egzon zawiera w przybliżeniu połowę sekwencji kodującej i pokrywa się z 3' UTR genu ACOT11 . Nie alternatywne splicingi FAM151A.

Wyrażenie

Ekspresja FAM151A w normalnych tkankach HPA RNA-seq

Barwienie przeciwciał FAM151A w tkance ludzkiej nerki

Transkrypt mRNA FAM151A ulega ekspresji w nerkach , jelicie cienkim i wątrobie , podczas gdy białko FAM151A ulega ekspresji tylko w kanalikach nerkowych.

Białko

Struktura trzeciorzędowa FAM151A zgodnie z przewidywaniami AlphaFold2

Białko FAM151A zawiera trzy znane domeny , jedną domenę transbłonową i dwie domeny o nieznanej funkcji DUF2181. DUF2181 należy do nadrodziny GDPD/PLCD , o której wiadomo, że hydrolizuje wiązania glicerofosfodiestrowe . Postawiono hipotezę, że drugi DUF2181 z FAM151A jest niefunkcjonalny na podstawie analizy homologii . Wiadomo, że masa cząsteczkowa FAM151A wynosi około 95 kDa .

Historia ewolucyjna

Zawartość informacji Shannona reszt aminokwasowych dla 20 dopasowanych sekwencji FAM151A.

Ortologi FAM151A

FAM151A ma bezpośrednich ortologów u szympansów , myszy , danio pręgowanego i innych członków kladu Eumetazoa , który oddzielił się od ludzi do około 700 milionów lat temu. Jednak FAM151A nie ma żadnych znanych ortologów u ptaków .

Rodzina białek FAM151/Menorin

FAM151A ma jeden znany paralog u ludzi, FAM151B, który zawiera tylko pierwszy DUF2181 i nie ma regionu transbłonowego. U ssaków zarówno FAM151A, jak i FAM151B są homologami genu C. elegans , zaangażowanego w rozgałęzienia dendrytów .

Znaczenie kliniczne

FAM151A zawiera SNP , rs11206394, który jest istotnym predyktorem raka jelita grubego . SNP jest mutacją zmiany sensu , która występuje w regionie drugiego DUF2181 FAM151A, który pokrywa się z 3' UTR ACOT11. Zaobserwowano, że osoby z obiema kopiami mniejszego allelu mają mniejsze szanse na raka od 11% do 59%.

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl wydanie 89: ENSG00000162391 - Ensembl , maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl wydanie 89: ENSMUSG00000034871 - Ensembl , maj 2017
^ „Referencja Human PubMed:” . Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej, Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych .
^ „Odnośnik Mouse PubMed:” . Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej, Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych .
^ Prunotto, Marco; Farina, Annarita; Lane, Lydie; Pernin, Agnieszka; Schifferli, Jürg; Hochstrasser, Denis F.; Lescuyer, Pierre; Moll, Solange (2013-04-26). „Analiza proteomiczna frakcji wzbogaconej w egzosom podocytów z normalnego ludzkiego moczu” . Journal of Proteomics . 82 : 193–229. doi : 10.1016/j.jprot.2013.01.012 . ISSN 1874-3919 . PMID 23376485 .
^ ^ab ^Ziegenfuss , Jennifer S.; Grueber, Wesley B. (2013-10-10). „SAX-7 i Menorin oświetlają ścieżkę morfogenezy dendrytów” . komórka . 155 (2): 269–271. doi : 10.1016/j.cell.2013.09.029 . ISSN 0092-8674 . PMID 24120127 . S2CID 18210067 .
^ „Rodzina Homo sapiens z podobieństwem sekwencji 151 członków A (FAM151A), m - Nukleotyd - NCBI” . 16 lutego 2021 r.
^ „Wpis kart genetycznych na FAM151A” . {{ cite web }} : CS1 maint: stan adresu URL ( link )
^ ^a ^b „Wpis genu NCBI na FAM151A” . {{ cite web }} : CS1 maint: stan adresu URL ( link )
^ „Wpis w atlasie białek ludzkich dotyczący FAM151A” . {{ cite web }} : CS1 maint: stan adresu URL ( link )
^ "Białko FAM151A [Homo sapiens] - Białko - NCBI" .
^ ^ab ^Findlay , Amy S.; McKie, Lisa; Keighren, Małgorzata; Clementson-Mobbs, Sharon; Sanchez-Pulido, Luis; Studnie, Sara; Krzyż, Sally H.; Jackson, Ian J. (16.01.2020). „Fam151b, mysi homolog genu menoriny C.elegans, jest niezbędny do funkcjonowania siatkówki” . Raporty naukowe . 10 (1): 437. Bibcode : 2020NatSR..10..437F . doi : 10.1038/s41598-019-57398-4 . ISSN 2045-2322 . PMC 6965129 . PMID 31949211 .
^ „Przeciwciało FAM151A (PA5-53502)” . www.thermofisher.com . Źródło 2021-12-18 .
^ „Wpis białka NCBI na FAM151A [Pan troglodytes]” .
^ „Wpis białka NCBI na FAM151A [Mus musculus]” .
^ „Wpis białka NCBI na FAM151A [Danio rerio]” .
^ „Wpis białka NCBI na FAM151A [Lingula anatina]” .
^ „TimeTree :: Skala czasu życia” . www.timetree.org . Źródło 2021-10-24 .
^ „Wpis białka NCBI na FAM151B” . {{ cite web }} : CS1 maint: stan adresu URL ( link )
^ Kang BW, Jeon HS, Chae YS, Lee SJ, Park JS, Choi GS, Kim JG (lipiec 2016). „Wpływ zmienności genetycznej w miejscu wiązania mikroRNA na podatność na raka jelita grubego”. Przeciwnowotworowe Res . 36 (7): 3353–61. PMID 27354594 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl wydanie 89: ENSG00000162391 - Ensembl , maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl wydanie 89: ENSMUSG00000034871 - Ensembl , maj 2017

[3] „Referencja Human PubMed:” . Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej, Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych .

[4] „Odnośnik Mouse PubMed:” . Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej, Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych .

[5] Prunotto, Marco; Farina, Annarita; Lane, Lydie; Pernin, Agnieszka; Schifferli, Jürg; Hochstrasser, Denis F.; Lescuyer, Pierre; Moll, Solange (2013-04-26). „Analiza proteomiczna frakcji wzbogaconej w egzosom podocytów z normalnego ludzkiego moczu” . Journal of Proteomics . 82 : 193–229. doi : 10.1016/j.jprot.2013.01.012 . ISSN 1874-3919 . PMID 23376485 .

[:2-6] Ziegenfuss , Jennifer S.; Grueber, Wesley B. (2013-10-10). „SAX-7 i Menorin oświetlają ścieżkę morfogenezy dendrytów” . komórka . 155 (2): 269–271. doi : 10.1016/j.cell.2013.09.029 . ISSN 0092-8674 . PMID 24120127 . S2CID 18210067 .

[7] „Rodzina Homo sapiens z podobieństwem sekwencji 151 członków A (FAM151A), m - Nukleotyd - NCBI” . 16 lutego 2021 r.

[8] „Wpis kart genetycznych na FAM151A” . {{ cite web }} : CS1 maint: stan adresu URL ( link )

[:1-9] „Wpis genu NCBI na FAM151A” . {{ cite web }} : CS1 maint: stan adresu URL ( link )

[10] „Wpis w atlasie białek ludzkich dotyczący FAM151A” . {{ cite web }} : CS1 maint: stan adresu URL ( link )

[11] "Białko FAM151A [Homo sapiens] - Białko - NCBI" .

[:0-12] Findlay , Amy S.; McKie, Lisa; Keighren, Małgorzata; Clementson-Mobbs, Sharon; Sanchez-Pulido, Luis; Studnie, Sara; Krzyż, Sally H.; Jackson, Ian J. (16.01.2020). „Fam151b, mysi homolog genu menoriny C.elegans, jest niezbędny do funkcjonowania siatkówki” . Raporty naukowe . 10 (1): 437. Bibcode : 2020NatSR..10..437F . doi : 10.1038/s41598-019-57398-4 . ISSN 2045-2322 . PMC 6965129 . PMID 31949211 .

[13] „Przeciwciało FAM151A (PA5-53502)” . www.thermofisher.com . Źródło 2021-12-18 .

[14] „Wpis białka NCBI na FAM151A [Pan troglodytes]” .

[15] „Wpis białka NCBI na FAM151A [Mus musculus]” .

[16] „Wpis białka NCBI na FAM151A [Danio rerio]” .

[17] „Wpis białka NCBI na FAM151A [Lingula anatina]” .

[18] „TimeTree :: Skala czasu życia” . www.timetree.org . Źródło 2021-10-24 .

[19] „Wpis białka NCBI na FAM151B” . {{ cite web }} : CS1 maint: stan adresu URL ( link )

[20] Kang BW, Jeon HS, Chae YS, Lee SJ, Park JS, Choi GS, Kim JG (lipiec 2016). „Wpływ zmienności genetycznej w miejscu wiązania mikroRNA na podatność na raka jelita grubego”. Przeciwnowotworowe Res . 36 (7): 3353–61. PMID 27354594 .