G6PC3

Identyfikatory
G6PC3
, SCN4, UGRP, podjednostka katalityczna glukozo-6-fosfatazy 3, podjednostka katalityczna glukozo-6-fosfatazy 3
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Glukozo-6-fosfataza 3 , znana również jako glukozo-6-fosfataza beta , jest enzymem kodowanym u ludzi przez gen G6PC3 .

Funkcjonować

Ten gen koduje katalityczną podjednostkę glukozo-6-fosfatazy (G6Paza). G6Paza znajduje się w retikulum endoplazmatycznym (ER) i katalizuje hydrolizę glukozo-6-fosforanu do glukozy i fosforanu w ostatnim etapie szlaków glukoneogenezy i glikogenolizy.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie skutkują autosomalną recesywną ciężką wrodzoną neutropenią .

Niedobór G6PC3 skutkuje kontinuum fenotypowym. Z jednej strony osoby dotknięte chorobą mają tylko neutropenię i związane z nią powikłania, ale żaden inny narząd nie jest dotknięty. Jest to czasami określane jako nieobjawowa lub izolowana ciężka wrodzona neutropenia . Większość dotkniętych osób ma klasyczną postać choroby z ciężką wrodzoną neutropenią i nieprawidłowościami sercowo-naczyniowymi i/lub moczowo-płciowymi. Niektóre osoby mają ciężki niedobór G6PC3 (znany również jako zespół Dursuna) i mają wszystkie cechy klasycznego niedoboru G6PC3, ale dodatkowo wykazują zaangażowanie nieszpikowych linii komórek krwiotwórczych, niektóre inne cechy pozahematologiczne i nadciśnienie płucne .

Dalsza lektura