GDF5

GDF5
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, czynnik różnicowania wzrostu 5,
identyfikatory zewnętrzne DUPANS
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Czynnik wzrostu/różnicowania 5 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GDF5 .

Białko kodowane przez ten gen jest blisko spokrewnione z rodziną białek morfogenetycznych kości (BMP) i należy do nadrodziny TGF-beta . Ta grupa białek charakteryzuje się wielozasadowym miejscem przetwarzania proteolitycznego, które jest cięte w celu wytworzenia dojrzałego białka zawierającego siedem konserwatywnych reszt cysteiny. Członkowie tej rodziny są regulatorami wzrostu i różnicowania komórek zarówno w tkankach embrionalnych, jak i dorosłych. Mutacje w tym genie są związane z dysplazją akromezomiczną typu Huntera-Thompsona; brachydaktylia , typ C; i osteochondrodysplazji , typu perkoz. Powiązania te potwierdzają, że produkt genu odgrywa rolę w rozwoju szkieletu.

Czynnik różnicowania wzrostu 5 (GDF5) jest białkiem należącym do nadrodziny transformującego czynnika wzrostu beta , które ulega ekspresji w rozwijającym się ośrodkowym układzie nerwowym i odgrywa rolę w rozwoju szkieletu i stawów. Zwiększa również przeżywalność neuronów , które reagują na neuroprzekaźnik dopaminę i jest potencjalną cząsteczką terapeutyczną związaną z chorobą Parkinsona.

Zobacz też

• Chondrodysplazja typu Perkoz

Dalsza lektura

•   Reddi AH (1997). „Morfogeneza chrząstki: rola białek morfogenetycznych kości i chrząstki, genów homeoboksów i macierzy pozakomórkowej”. Matrix Biol . 14 (8): 599–606. doi : 10.1016/S0945-053X(05)80024-1 . PMID 9057810 .
•   Luyten FP (1998). „Białko morfogenetyczne pochodzące z chrząstki-1” . Int. J. Biochem. Biol komórkowy . 29 (11): 1241-4. doi : 10.1016/S1357-2725(97)00025-3 . PMID 9451821 .
•   Ducy P, Karsenty G (2000). „Rodzina białek morfogenetycznych kości” . Nerki Int . 57 (6): 2207-14. doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00081.x . PMID 10844590 .
•   Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Wahab A i in. (2003). „Mutacja przesunięcia ramki w genie morfogenetycznego białka 1 pochodzącego z chrząstki (CDMP1) i ciężka chondrodysplazja akromezomiczna przypominająca chondrodysplazję typu perkoza” . American Journal of Medical Genetics . 111 (1): 31–7. doi : 10.1002/ajmg.10501 . PMID 12124730 .
•   Chang SC, Hoang B, Thomas JT i in. (1994). „Białka morfogenetyczne pochodzące z chrząstki. Nowi członkowie nadrodziny transformujących czynników wzrostu-beta, których ekspresja występuje głównie w kościach długich podczas rozwoju embrionalnego człowieka” . J. Biol. chemia . 269 ​​(45): 28227–34. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46918-9 . PMID 7961761 .
•   Hötten G, Neidhardt H, Jacobowsky B, Pohl J (1994). „Klonowanie i ekspresja rekombinowanego ludzkiego czynnika wzrostu / różnicowania 5”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 204 (2): 646–52. doi : 10.1006/bbrc.1994.2508 . PMID 7980526 .
•    Thomas JT, Lin K, Nandedkar M i in. (1996). „Ludzka chondrodysplazja spowodowana mutacją członka nadrodziny TGF-beta” . Nat. Genet . 12 (3): 315–7. doi : 10.1038/ng0396-315 . PMID 8589725 . S2CID 43140478 .
•   Lin K, Thomas JT, McBride OW, Luyten FP (1996). „Przypisanie nowego członka nadrodziny TGF-beta, pochodzącego z ludzkiej chrząstki białka morfogenetycznego-1, do chromosomu 20q11.2” . Genomika . 34 (1): 150-1. doi : 10.1006/geno.1996.0257 . PMID 8661040 .
•   Nishitoh H, Ichijo H, Kimura M i in. (1996). „Identyfikacja receptorów kinazy serynowo-treoninowej typu I i typu II dla czynnika wzrostu/różnicowania-5” . J. Biol. chemia . 271 (35): 21345–52. doi : 10.1074/jbc.271.35.21345 . PMID 8702914 .
•    Erlacher L, McCartney J, Piek E i in. (1998). „Białka morfogenetyczne pochodzące z chrząstki i białko osteogenne-1 w różny sposób regulują osteogenezę” . J. Bone Miner. Rez . 13 (3): 383–92. doi : 10.1359/jbmr.1998.13.3.383 . PMID 9525338 . S2CID 25307046 .
•   Sugiura T, Hötten G, Kawai S (1999). „Minimalne składniki promotora ludzkiego genu czynnika wzrostu / różnicowania-5”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 263 (3): 707–13. doi : 10.1006/bbrc.1999.1445 . PMID 10512744 .
•   Aoki H, Fujii M, Imamura T i in. (2001). „Synergistyczne działanie różnych receptorów morfogenetycznych kości typu I na indukcję fosfatazy alkalicznej”. J. Cell Sci . 114 (część 8): 1483–9. doi : 10.1242/jcs.114.8.1483 . PMID 11282024 .
•   Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J i in. (2002). „Sekwencja DNA i analiza porównawcza ludzkiego chromosomu 20” . Natura . 414 (6866): 865–71. Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .
•    Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH i in. (2003). „Mutacja w genie morfogenetycznego białka 1 pochodzącego z chrząstki (CDMP1) u krewnego dotkniętego hipoplazją strzałkową i złożoną brachydaktylią (zespół DuPana)”. Clin. Genet . 61 (6): 454–8. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610610.x . PMID 12121354 . S2CID 28701236 .