Genom konia

Twilight, klacz pełnej krwi angielskiej , która była pierwszym koniem, którego genom został w pełni zsekwencjonowany

Genom konia został po raz pierwszy zsekwencjonowany w 2006 roku. Projekt Horse Genome Project zmapował 2,7 miliarda par zasad DNA i opublikował pełną mapę w 2009 roku. Genom konia jest większy niż genom psa , ale mniejszy niż genom człowieka lub genom bydła . Obejmuje 31 par autosomów i jedną parę chromosomów płciowych .

Ponieważ konie mają ponad 90 chorób dziedzicznych podobnych do tych, które występują u ludzi, sekwencjonowanie genomu konia ma potencjalne zastosowanie zarówno dla zdrowia koni, jak i ludzi. Co więcej, prawie połowa chromosomów w genomie konia wykazuje zachowaną syntenię z ludzkim chromosomem, znacznie więcej niż między psami a ludźmi. Jest to wysoki stopień konserwatywnej synteny i może pomóc naukowcom w wykorzystaniu spostrzeżeń z jednego gatunku do wyjaśnienia drugiego. Mapowanie genomu konia może również pomóc w opracowaniu macierzy ekspresyjnych w celu poprawy leczenia kulawizny u koni , choroby płuc, reprodukcja i immunologia. Badania dostarczyły również nowych informacji na temat rozwoju centromerów .

Projekt o wartości 15 milionów dolarów został sfinansowany przez National Human Genome Research Institute (NHGRI) z National Institutes of Health (NIH). Dodatkowe fundusze pochodziły z Fundacji Dorothy Russell Havemeyer, Volkswagena , Morris Animal Foundation i Programmi di Ricerca Scientifica di Rilevante Interesse Nazionale .

Wśród badaczy biorących udział w projekcie znaleźli się Kerstin Lindblad-Toh z Eli and Edythe L. Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology i Harvard University , Ottmar Distl i Tosso Leeb z University of Veterinary Medicine w Hanowerze w Niemczech oraz Helmut Blöcker z Helmholtz Center for Infection Research w Brunszwiku w Niemczech oraz Doug Antczak z Cornell University .

Pierwszym koniem, którego genom został w pełni zsekwencjonowany w latach 2006–2007, była klacz pełnej krwi angielskiej o imieniu Twilight, podarowana przez Cornell University. Inne rasy, które przyczyniły się do powstania początkowej mapy zmienności genetycznej koni, to achalsko-tekiński , andaluzyjski , arabski , islandzki , amerykański Quarter Horse , standardbred , belgijski , hanowerski , hokkaido i fiordzki . Pozwoliło to na utworzenie katalogu jednego miliona polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w celu porównania zmienności genetycznej w obrębie różnych ras i między nimi.

Przykład sekwencjonowania nowej generacji

W 2012 roku drugi koń został w pełni zsekwencjonowany na Texas A&M University , 18-letnia klacz Quarter Horse o imieniu Sugar. Genom Sugar, zsekwencjonowany nowszymi technikami, miał 3 miliony wariantów genetycznych z Twilight, zwłaszcza w genach rządzących percepcją zmysłową, transdukcją sygnału i odpornością. Naukowcy są w trakcie sekwencjonowania genomu siedmiu dodatkowych koni. Jednym z deklarowanych celów dodatkowego sekwencjonowania jest lepsze zrozumienie genetycznych podstaw choroby i poszczególnych cech wyróżniających poszczególne konie i rasy, aby lepiej przewidywać i zarządzać opieką zdrowotną koni.

Jednym z rezultatów mapowania genomu konia było zlokalizowanie mutacji, która tworzy wzór plamienia kompleksu lamparta (Lp) obserwowany u ras takich jak Appaloosa . Konie homozygotyczne pod względem genu Lp są również narażone na wrodzoną stacjonarną ślepotę nocną (CSNB). Badania przeprowadzone w 2008 i 2010 roku wykazały, że zarówno CSNB, jak i złożone wzorce plamienia lampartów są powiązane z TRPM1 . Ponieważ zaburzenie to dotyka również ludzi, badacz i główny autor z Broad Institute stwierdził: „To pokazuje przydatność konia do mapowania genów choroby”.

W 2012 roku naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze wykorzystali sekwencjonowanie nowej generacji do sekwencjonowania czterech współczesnych udomowionych koni różnych ras, konia Przewalskiego i osła , porównując je z DNA trzech kopalnych koni datowanych na okres od 13 000 do 50 000 lat temu. Ponieważ koń został udomowiony dopiero około 4000–3500 pne, badania te miały „zidentyfikować punkt wyjścia do selekcji koni i surowy materiał genetyczny dostępny dla naszych przodków”.

Zobacz też