Związana z błoną proteaza miejsca 1 czynnika transkrypcyjnego

Identyfikatory
MBTPS1
	, peptydaza czynnika transkrypcyjnego związanego z błoną, miejsce 1, PCSK8, S1P, SKI-1, peptydaza czynnika transkrypcyjnego związanego z błoną, miejsce 1,
identyfikatory zewnętrzne SEDKF
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Związany z błoną czynnik transkrypcyjny proteaza miejsca 1 lub w skrócie proteaza miejsca 1 ( S1P ), znana również jako izozym subtylizyny / kekksyny 1 ( SKI-1 ), jest enzymem ( EC 3.4.21.112 ), który u ludzi jest kodowany przez gen MBTPS1 . S1P rozszczepia pętlę retikulum endoplazmatycznego czynników transkrypcyjnych białka regulującego sterole (SREBP) .

Funkcjonować

Ten gen koduje członka rodziny konwertazy probiałkowej podobnej do subtylizyny , która obejmuje proteazy przetwarzające prekursory białek i peptydów przemieszczające się przez regulowane lub konstytutywne gałęzie szlaku wydzielniczego. Zakodowane białko przechodzi początkowe zdarzenie przetwarzania autokatalitycznego w retikulum endoplazmatycznym (ER) w celu wytworzenia heterodimeru , który opuszcza ER i sortuje się do cis/środkowego aparatu Golgiego , gdzie ma miejsce drugie zdarzenie autokatalityczne i uzyskuje się aktywność katalityczną. Koduje proteazę związaną z błoną typu 1, która jest wszechobecna i reguluje homeostazę cholesterolu lub lipidów poprzez rozszczepianie substratów na resztach innych niż zasadowe.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie mogą być związane z dysfunkcją lizosomów.

Zobacz też

• Związana z błoną proteaza miejsca 2 czynnika transkrypcyjnego

Linki zewnętrzne

• site-1 + proteaza w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .