Projekt 100 000 genomów
| Projekt 100 000 genomów | |
|---|---|
| Typ projektu | Rząd |
| Agencja finansująca | |
| Odniesienie | doi : 10.3389/fpubh.2019.00079 |
| Koordynator projektu | Genomika Anglia |
| Wzmacniacz |
|
| Czas trwania | lipiec 2013 – grudzień 2018 |
| Strona internetowa | |
Projekt 100 000 genomów to obecnie ukończony projekt rządu Wielkiej Brytanii zarządzany przez Genomics England , który polega na sekwencjonowaniu całych genomów pacjentów z National Health Service . Projekt koncentruje się na rzadkich chorobach , niektórych powszechnych typach raka i chorobach zakaźnych. Uczestnicy wyrażają zgodę na powiązanie danych ich genomu z informacjami o ich stanie zdrowia i dokumentacji medycznej. Dane medyczne i genomiczne są udostępniane naukowcom w celu pogłębienia wiedzy na temat przyczyn, leczenia i opieki nad chorobami.
Historia
Projekt został po raz pierwszy ogłoszony przez premiera Wielkiej Brytanii Davida Camerona w grudniu 2012 r. Rząd powołał nową firmę Genomics England w celu nadzorowania projektu z planem skupienia się na rzadkich chorobach, nowotworach i chorobach zakaźnych ogłoszonym przez sekretarza zdrowia Jeremy'ego Hunta w lipcu 2013. Projekt był również możliwy dzięki National Institute for Health and Care Research (NIHR), NHS England , Public Health England i Health Education England . W 2015 r. do projektu przystąpiły również Irlandia Północna i Szkocja z planami rozpoczęcia prac w kolejnym roku. W 2016 roku rząd walijski wydał oświadczenie intencyjne i rozważa udział w projekcie 100 000 genomów.
Pierwsi uczestnicy byli rekrutowani z Cambridge University Hospitals , University College London Partners i Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust . Niedługo później do projektu dołączyły następujące ośrodki medyczne: Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust , Great Ormond Street Hospital , Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust , Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust oraz Oxford University Hospitals NHS Trust . [ potrzebne źródło ]
We wrześniu 2015 r. firma Genomics England ogłosiła, że podpisała umowę z partnerami tłumaczeniowymi Congenica i Omicia. Jest to dodatek do trwającej pracy z partnerem zajmującym się sekwencjonowaniem, firmą Illumina .
Na dzień 1 października 2018 r. Projekt 100 000 genomów zakończył sekwencjonowanie 87 231 całych genomów w Anglii, a wyniki są w trakcie zwracania do ośrodków medycyny genomowej NHS i ostatecznie z powrotem do uczestników; pierwsze diagnozy z Projektu wróciły do pacjentów wiosną 2015 r., a wyniki ponad 2000 rodzin wróciły do NHS w ramach programu chorób rzadkich (lipiec 2017 r.).
W grudniu 2018 r. osiągnięto pełny kamień milowy 100 000 genomów.
W lipcu 2019 r. Genomics England ogłosił wydanie Data Release 7, które obejmowało 100-tysięczny cały genom udostępniony naukowcom.
Przegląd z 2019 r. określił tę inicjatywę jako „wzorową” w angażowaniu społeczeństwa w badania nad genomem.
W czerwcu 2020 r. Lifebit, brytyjska firma biotechnologiczna, została ogłoszona dostawcą zaufanego środowiska badawczego, które połączy dane genomowe zebrane w ramach projektu 100 000 genomów z akademickimi instytucjami badawczymi.
Centra medycyny genomowej NHS
Badania
Genomics England Clinical Interpretation Partnership (GeCIP) obejmuje 2500 brytyjskich i międzynarodowych klinicystów i naukowców z około 300 instytucji w 24 krajach. W planach jest zwiększenie tej liczby. Naukowcy są zorganizowani w „dziedziny” utworzone wokół określonych schorzeń, typów nowotworów i obszarów badawczych, takich jak uczenie maszynowe i ekonomia zdrowia . Partnerstwo jest zintegrowane z NHS, a jego cele obejmują poprawę wykorzystania danych dotyczących genotypu i fenotypu w opiece zdrowotnej oraz zapewnienie platformy do współpracy w zakresie badań genomicznych w celu uzupełnienia bazy wiedzy o zaburzeniach genetycznych . [ potrzebne źródło ]
Badanie GenOMICC dotyczące COVID-19
Projekt 100 000 genomów dostarczył zestawu referencyjnego sprzed COVID-19 w badaniu GenOMICC dotyczącym COVID-19. Genomics England współpracowało z konsorcjum GenOMICC, kierowanym przez Uniwersytet w Edynburgu, w celu przeanalizowania całych sekwencji genomu około 20 000 osób, które zostały poważnie dotknięte COVID-19. Dane te porównano z 15 000 innych genomów osób, które były tylko lekko dotknięte chorobą. Został on połączony z zestawem danych, który obejmuje obecnie ponad 120 000 genomów (z projektu „100 000 genomów”). Projekt 100 000 genomów był określany jako „niezwykle ważny” zestaw referencyjny sprzed COVID.
Partnerstwa przemysłowe
W latach 2015-2017 13 firm dołączyło do przedkonkurencyjnej próby branżowej, nazwanej konsorcjum Genomics Expert Network for Enterprises (GENE). Ta próba miała na celu włączenie wiedzy branżowej do projektu 100 000 genomów w celu zidentyfikowania potencjalnych korzyści dla pacjentów, ponieważ sektor prywatny jest zaangażowany w opracowywanie nowych leków i diagnostyki dla NHS. [ potrzebne źródło ]
Zobacz też
- Genomics England – brytyjska firma
- Projekt genomu – rodzaj projektu
- Projekt genomu raka
- Atlas genomu raka
Linki zewnętrzne
- Genomika Anglia
- Edukacja zdrowotna Angielski program edukacji w zakresie genomiki
- NHS Anglia – Genomika
- East of England NHS Genomic Medicine Center
- North Thames NHS Genomic Medicine Centre zarchiwizowano 2018-12-12 w Wayback Machine
- 13 ośrodków medycyny genomowej
- Genomics England Clinical Interpretation Partnership (GeCIP)
- Genomics Anglia Partnerzy konsorcjum GENE
- Witamy w kampusie genomu
- Illumina (prace nad sekwencjonowaniem w ramach projektu 100 000 genomów są prowadzone przez technologie Illumina w centrum sekwencjonowania na kampusie Wellcome Genome Campus )