Rodzinna encefalopatia z ciałami inkluzyjnymi neuroserpiny
| Rodzinna encefalopatia z ciałami inkluzyjnymi neuroserpiny | |
|---|---|
| Specjalność | Neurologia |
Rodzinna encefalopatia z ciałami inkluzyjnymi neuroserpiny (FENIB) jest postępującym schorzeniem układu nerwowego charakteryzującym się utratą funkcji intelektualnych ( demencja ) i drgawkami. Na początku osoby dotknięte chorobą mogą mieć trudności z utrzymaniem uwagi i koncentracją. Ich osąd, wgląd i pamięć ulegają osłabieniu w miarę postępu choroby. Z biegiem czasu tracą zdolność do wykonywania codziennych czynności, a większość osób z tym schorzeniem ostatecznie wymaga kompleksowej opieki. [ potrzebne źródło ]
Oznaki i objawy rodzinnej encefalopatii z ciałami inkluzyjnymi neuroserpiny różnią się stopniem ciężkości i wiekiem wystąpienia. W ciężkich przypadkach stan ten powoduje drgawki i epizody nagłego, mimowolnego skurczu lub skurczu mięśni (mioklonie) oprócz demencji. Znaki te mogą pojawić się już u nastolatków. Mniej poważne przypadki charakteryzują się postępującym spadkiem funkcjonowania intelektualnego, rozpoczynającym się po czterdziestce lub pięćdziesiątce. [ potrzebne źródło ]
Mutacje w genie SERPINI1 powodują rodzinną encefalopatię z ciałami inkluzyjnymi neuroserpiny. Gen SERPINI1 dotyczące wytwarzania białka zwanego neuroserpiną. Białko to znajduje się w komórkach nerwowych , gdzie odgrywa rolę w rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego. Neuroserpin pomaga kontrolować wzrost komórek nerwowych i ich wzajemne połączenia, co sugeruje, że białko to może być ważne dla uczenia się i zapamiętywania. Mutacje w genie powodują wytwarzanie nieprawidłowo ukształtowanej, niestabilnej wersji neuroserpiny. Nieprawidłowe białka neuroserpiny mogą łączyć się ze sobą i tworzyć ciała inkluzyjne neuroserpiny lub ciała Collinsa w komórkach nerwowych. Ciała Collinsa tworzą się w neuronach korowych i podkorowych, gdzie zakłócają normalne funkcjonowanie komórek i ostatecznie prowadzą do śmierci komórki. Postępująca demencja wynika z tej stopniowej utraty komórek nerwowych w pewnych częściach mózgu. Naukowcy uważają, że nagromadzenie powiązanych, potencjalnie toksycznych substancji w komórkach nerwowych może również przyczyniać się do objawów przedmiotowych i podmiotowych tego stanu. [ potrzebne źródło ]
Ten stan jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący , co oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce wystarczy, aby spowodować zaburzenie. W wielu przypadkach osoba dotknięta chorobą ma rodzica z tą chorobą. [ potrzebne źródło ]
- Narodowa Biblioteka Lekarska. Genetics Home Reference - Rodzinna encefalopatia z ciałami inkluzyjnymi neuroserpiny