Niedobór antytrombiny III
| Niedobór antytrombiny III | |
|---|---|
| Inne nazwy | niedobór ATIII |
| Specjalność |
Hematologia 
|
Niedobór antytrombiny III (w skrócie niedobór ATIII ) to niedobór antytrombiny III . Ten niedobór może być dziedziczony lub nabyty. Jest to rzadkie zaburzenie dziedziczne , które zwykle ujawnia się, gdy pacjent cierpi na nawracającą zakrzepicę żylną i zatorowość płucną oraz powtarzającą się wewnątrzmaciczną śmierć płodu (IUFD). Dziedziczny niedobór antytrombiny powoduje stan zwiększonej krzepliwości krwi, co może prowadzić do zakrzepicy żylnej . Dziedziczenie jest zwykle autosomalne dominujące , chociaż odnotowano kilka przypadków recesywnych . Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez Egeberga w 1965 roku. Przyczyny nabytego niedoboru antytrombiny są łatwiejsze do znalezienia niż niedobór dziedziczny.
Częstość występowania niedoboru antytrombiny szacuje się na ~0,02 do 0,2% populacji ogólnej i 1-5% pacjentów z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową. Istnieje podwyższone ryzyko zakrzepicy, przy czym u 50% pacjentów z niedoborem AT stwierdzono żylną chorobę zakrzepowo-zatorową przed 50 rokiem życia.
Przyczyna
Diagnoza
Kliniczne podejrzenie niedoboru antytrombiny można postawić u pacjentek z: 1. nawrotową żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, 2. zakrzepicą wieku dziecięcego, 3. zakrzepicą w czasie ciąży. Testowanie aktywności antytrombiny może potwierdzić niedobór, jeśli poziomy są mniejsze niż 70%. Niedobór może wynikać z predyspozycji genetycznych lub z przyczyn nabytych, takich jak: ostra zakrzepica, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, choroba wątroby, zespół nerczycowy, niedobór asparaginazy, doustna antykoncepcja/estrogeny. W celu dalszej oceny można przeprowadzić testy genetyczne pod kątem nieprawidłowości genu SERPINC1 .
Kierownictwo
U pacjentów z niedoborem antytrombiny może rozwinąć się oporność na heparynę niefrakcjonowaną, zwłaszcza w przypadku ciągłego wlewu. Jeśli wymagane są duże ilości heparyny niefrakcjonowanej, np. większe niż 35 000 jednostek dziennie, wskazuje to na oporność. Stosowano koncentraty antytrombiny, chociaż duże dawki heparyny niefrakcjonowanej niosły ze sobą ryzyko krwawienia. Heparyna drobnocząsteczkowa w dawkach opartych na pełnej masie ciała jest skuteczna; jednakże pomiary szczytowych poziomów anty-Xa mogą nie odzwierciedlać działania przeciwzakrzepowego. Stosowano również antagonistów witaminy K i bezpośrednie doustne leki przeciwzakrzepowe, w tym inhibitory anty-Xa i inhibitory trombiny, chociaż dane są ograniczone.