Niedobór czynnika VII
| Niedobór czynnika VII | |
|---|---|
| Inne nazwy | Hipoprokonwertynemia |
 | |
| Warunek ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. | |
| Specjalność |
Hematologia , genetyka medyczna 
|
Niedobór czynnika VII to skaza krwotoczna charakteryzująca się brakiem wytwarzania czynnika VII (FVII) (prokonwertyny), białka, które powoduje krzepnięcie krwi w kaskadzie krzepnięcia . Po urazie czynnik VII inicjuje proces krzepnięcia w połączeniu z czynnikiem tkankowym (TF/czynnik III) w szlaku zewnętrznym. [ potrzebne źródło ]
Warunek może być dziedziczony lub nabyty. Jest to najczęstsze z rzadkich wrodzonych zaburzeń krzepnięcia.
Symptomy i objawy
Objawy mogą się znacznie różnić, ponieważ najwyraźniej modyfikatory do pewnego stopnia kontrolują ilość wytwarzanego FVII. Niektóre osoby dotknięte chorobą mają niewiele objawów lub nie mają ich wcale, podczas gdy u innych może wystąpić zagrażające życiu krwawienie. Zazwyczaj ta skaza krwotoczna objawia się skłonnością do łatwego powstawania siniaków, krwawieniami z nosa, obfitymi i przedłużającymi się miesiączkami oraz nadmiernymi krwawieniami po zabiegach dentystycznych lub chirurgicznych. Noworodki mogą krwawić w głowie, z pępka lub nadmiernie po obrzezaniu. Inne krwawienia mogą wystąpić w jelitach, mięśniach, stawach lub mózgu. Może wystąpić krwiomocz. [ potrzebne źródło ]
Podczas gdy w chorobach wrodzonych objawy mogą być obecne przy urodzeniu lub ujawnić się później, u pacjentów z nabytym niedoborem FVII objawy zwykle pojawiają się w późniejszym życiu. [ potrzebne źródło ]
Około 3-4% pacjentów z niedoborem FVII może również doświadczać epizodów zakrzepowych .
Powoduje
Dziedziczny lub wrodzony niedobór FVII jest przekazywany przez dziedziczenie autosomalne recesywne . Osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Ludzie, którzy mają tylko jeden wadliwy gen, nie wykazują choroby, ale mogą przekazać gen połowie swojego potomstwa. Opisano różne mutacje genetyczne .
U osób z wrodzonym niedoborem FVII stan ten utrzymuje się przez całe życie. Osoby z tym schorzeniem powinny ostrzec innych członków rodziny, że mogą również chorować lub być nosicielami genu. W populacji ogólnej stan ten dotyka około 1 na 300 000 do 500 000 osób. Jednak częstość występowania może być wyższa, ponieważ nie wszystkie osoby mogą wykazywać chorobę i zostać zdiagnozowane.
W nabytym niedoborze czynnika VII wątroba wytwarza niewystarczającą ilość czynnika VII z powodu choroby wątroby, niedoboru witaminy K lub niektórych leków (np. kumadyny).
Diagnoza
Badania krwi są potrzebne do odróżnienia niedoboru FVII od innych skaz krwotocznych. Typowa jest niezgodność między wydłużonym czasem protrombinowym (PT) a prawidłowym czasem częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Poziomy FVII wynoszą <10 IU/dl u osób homozygotycznych i od 20 do 60 u nosicieli heterozygotycznych. Test FCVII:C wspiera diagnozę.
Gen FVII (F7) znajduje się na chromosomie 13q 34. Heterogenne mutacje opisano u pacjentów z niedoborem FVII.
Leczenie
Dostępnych jest kilka metod leczenia niedoboru czynnika VII; wszystkie zastępują niedobór FVII.
- rekombinowanego czynnika VIIa (rFVIIa) to leczenie rekombinowane, które jest wysoce skuteczne i nie wiąże się z ryzykiem przeciążenia płynami ani choroby wirusowej. To może być optymalna terapia.
- Koncentrat czynnika VII pochodzący z osocza (pdFVII): To leczenie jest odpowiednie do operacji, ale może prowadzić do zakrzepicy. Jest atenuowany wirusowo.
- Koncentrat zespołu protrombiny (PCC) zawierający czynnik VII: to leczenie jest odpowiednie do zabiegu chirurgicznego, ale wiąże się z ryzykiem zakrzepicy. Jest atenuowany wirusowo.
- Świeżo mrożone osocze (FFP): Jest stosunkowo niedrogie i łatwo dostępne. Choć skuteczne, to leczenie niesie ze sobą ryzyko wirusów przenoszonych przez krew i przeciążenie płynami.
Historia
Stan ten został po raz pierwszy opisany przez dr B. Alexandra, R. Goldsteina, G. Landwehra G i CD. Kucharz w 1951 r.