Niedobór czynnika XII
Niedobór czynnika XII | |
---|---|
Inne nazwy | Niedobór czynnika Hagemana |
Specjalność | Hematologia , genetyka medyczna |
Niedobór czynnika XII to niedobór wytwarzania czynnika XII (FXII), glikoproteiny osocza i czynnika krzepnięcia , który uczestniczy w kaskadzie krzepnięcia i aktywuje czynnik XI . Wydaje się, że FXII nie jest niezbędny do krzepnięcia krwi, ponieważ osoby z tym schorzeniem są zwykle bezobjawowe i tworzą skrzepy krwi in vivo . Niedobór FXII jest zwykle identyfikowany podczas przedoperacyjnego badania laboratoryjnego pod kątem skaz krwotocznych.
Warunek może być dziedziczony lub nabyty. [ potrzebne źródło ]
Objawy i oznaki
Chociaż wskazuje się, że osoby z niedoborem FXII są na ogół bezobjawowe, badania kobiet z nawracającymi poronieniami sugerują związek z niedoborem FXII. Stan ten ma znaczenie w diagnostyce różnicowej innych skaz krwotocznych, zwłaszcza hemofilii : hemofilii A z niedoborem czynnika VIII lub globuliny antyhemofilnej, hemofilii B z niedoborem czynnika IX (choroba Christmasa) i hemofilii C z niedoborem czynnika czynnik XI. W diagnostyce różnicowej uwzględnia się również inne rzadkie postacie skaz krwotocznych. [ potrzebne źródło ]
Istnieją obawy, że osoby z niedoborem FXII są bardziej podatne na choroby zakrzepowe , jednak jest to sprzeczne z długoterminowymi badaniami prowadzonymi w Szwajcarii.
Powoduje
Dziedziczny lub wrodzony niedobór FXII jest zwykle przekazywany przez dziedziczenie autosomalne recesywne . Osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Ludzie, którzy mają tylko jeden wadliwy gen, są bezobjawowi, ale mogą mieć niższy poziom FXII i mogą przekazać gen połowie swojego potomstwa. [ potrzebne źródło ]
U osób z wrodzonym niedoborem FXII stan ten utrzymuje się przez całe życie. Osoby dotknięte chorobą mogą chcieć ostrzec innych członków rodziny, ponieważ oni również mogą być nosicielami genu. Badanie przeprowadzone w 1994 roku na 300 zdrowych dawcach krwi wykazało, że 7 osób (2,3%) miało niedobory FXII, a jeden osobnik nie miał wykrywalnego FXII (0,3%). To badanie jest sprzeczne z szacunkami, że tylko 1 na 1 000 000 osób ma tę chorobę.
Nabytą postać niedoboru FXII obserwuje się u pacjentów z zespołem nerczycowym , chorobami wątroby, posocznicą i wstrząsem, rozsianym wykrzepianiem wewnątrznaczyniowym i innymi chorobami.
Diagnoza
Stan jest diagnozowany na podstawie badań krwi w laboratorium, gdy zauważono, że specjalny test krzepliwości krwi jest nieprawidłowy. Czas częściowej tromboplastyny specyficznie aktywowanej (aptt) jest wydłużony. Diagnozę potwierdza test wykrywający bardzo niskie lub nieobecne poziomy FXII. [ potrzebne źródło ]
Gen FXII (F12) znajduje się na chromosomie 5q33-qter . W dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym typu III opisano zwiększoną aktywność czynnika XII.
Leczenie
We wrodzonym niedoborze FXII leczenie nie jest konieczne. W przypadku nabytego niedoboru czynnika XII należy zająć się podstawowym problemem. [ potrzebne źródło ]
Historia
Stan ten został po raz pierwszy opisany w 1955 roku na podstawie badania krwi pacjenta o imieniu John Hageman.