Mały jądrowy polipeptyd rybonukleoproteinowy N

Identyfikatory
SNRPN
	, HCERN3, PWCR, RT-LI, SM-D, SMN, SNRNP-N, SNURF-sm-N, Mały jądrowy polipeptyd rybonukleoproteiny N Identyfikatory
zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko N związane z małymi jądrowymi rybonukleoproteinami jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SNRPN .

Białko kodowane przez ten gen jest jednym z polipeptydów należących do rodziny snRNP SMB/SMN. Białko odgrywa rolę w przetwarzaniu pre-mRNA, prawdopodobnie tkankowo specyficznych alternatywnego splicingu . Chociaż uważa się, że poszczególne snRNP rozpoznają określone sekwencje kwasów nukleinowych poprzez parowanie zasad RNA-RNA, specyficzna rola tego członka rodziny jest nieznana. Białko powstaje z transkryptu bicistronowego, który również koduje białko zidentyfikowane jako upstream Read Frame SNRPN (SNURF). Zidentyfikowano wiele miejsc inicjacji transkrypcji, aw nieulegającym translacji regionie 5' zachodzi rozległy alternatywny splicing. Opisano dodatkowe warianty składania, ale nie określono sekwencji pełnych transkryptów. 5' UTR tego genu zostało zidentyfikowane jako centrum imprintingu. Odpowiada za to alternatywny splicing lub delecja spowodowana zdarzeniem translokacji w tym ojcowskim regionie Zespół Pradera-Williego z powodu awarii przełącznika imprintingu rodzicielskiego.

Metylację SNRPN stosuje się do wykrywania jednorodzicielskiej disomii chromosomu 15. Po potwierdzeniu przez hybrydyzację fluorescencyjną in situ obecności SNRPN lub UBE3A (sąsiedniego genu, który jest również imprintowany), test metylacji (SNRPN) może ujawnić, czy pacjent ma disomię jednorodzicielską. SNRPN jest metylowany przez matkę (wyciszony). UBE3A wydaje się być metylowany po ojcowsku (wyciszony).

Dalsza lektura

•    Ozçelik T, Leff S, Robinson W i in. (1993). „Mały jądrowy polipeptyd rybonukleoproteiny N (SNRPN), gen eksprymowany w regionie krytycznym zespołu Pradera-Williego”. Nat. Genet . 2 (4): 265–9. doi : 10.1038/ng1292-265 . PMID 1303277 . S2CID 32755927 .
•    Schmauss C, McAllister G, Ohosone Y i in. (1989). „Porównanie autoantygenów Sm związanych z snRNP: ludzkiego N, szczurzego N i ludzkiego B / B ” . Kwasy nukleinowe Res . 17 (4): 1733–43. doi : 10.1093/nar/17.4.1733 . PMC 331831 . PMID 2522186 .
•   Rokeach LA, Jannatipour M, Haselby JA, Hoch SO (1989). „Pierwotna struktura ludzkiego polipeptydu małej jądrowej rybonukleoproteiny wywnioskowana na podstawie analizy cDNA” . J. Biol. chemia . 264 (9): 5024–30. doi : 10.1016/S0021-9258(18)83693-6 . PMID 2522449 .
•   Renz M, Heim C, Bräunling O i in. (1989). „Ekspresja głównych autoantygenów ludzkich rybonukleoprotein (RNP) w Escherichia coli i ich zastosowanie w EIA do badań przesiewowych surowic pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi”. Clin. chemia . 35 (9): 1861–3. doi : 10.1093/clinchem/35.9.1861 . PMID 2528429 .
•   Sharpe NG, Williams DG, Howarth DN i in. (1989). „Izolacja klonów cDNA kodujących autoimmunologiczny antygen ludzkiego Sm B/B” i specyficznie reagujących z ludzkimi anty-Sm autoimmunologicznymi surowicami . FEBS Lett . 250 (2): 585–90. doi : 10.1016/0014-5793(89)80801-4 . PMID 2753153 .
•    Reed ML, Leff SE (1994). „Matczyny imprinting ludzkiego SNRPN, genu usuniętego w zespole Pradera-Williego”. Nat. Genet . 6 (2): 163–7. doi : 10.1038/ng0294-163 . PMID 7512861 . S2CID 39792921 .
•   Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Esposito F, Fiore F, Cimino F, Russo T (1993). „Izolacja i charakterystyka strukturalna genu szczura kodującego specyficzny dla mózgu polipeptyd snRNP związany z„ N ” ”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 195 (1): 317–26. doi : 10.1006/bbrc.1993.2047 . PMID 8363612 .
•    Glenn CC, Saitoh S, Jong MT i in. (1996). „Struktura genu, metylacja DNA i odciśnięta ekspresja ludzkiego genu SNRPN” . Jestem. J. Hum. Genet . 58 (2): 335–46. PMC 1914536 . PMID 8571960 .
•    Dittrich B, Buiting K, Korn B i in. (1996). „Przełączanie imprint na ludzkim chromosomie 15 może obejmować alternatywne transkrypty genu SNRPN”. Nat. Genet . 14 (2): 163–70. doi : 10.1038/ng1096-163 . PMID 8841186 . S2CID 20943659 .
•    Sun Y, Nicholls RD, Butler MG i in. (1996). „Pęknięcie w locus SNRPN u zrównoważonego pacjenta z zespołem Pradera-Williego 46,XY,t(15;19)” . Szum. Mol. Genet . 5 (4): 517–24. doi : 10.1093/hmg/5.4.517 . PMC 6057871 . PMID 8845846 .
•   Buiting K, Dittrich B, Endele S, Horsthemke B (1997). „Identyfikacja nowych eksonów 3 'do ludzkiego genu SNRPN”. Genomika . 40 (1): 132–7. doi : 10.1006/geno.1996.4571 . PMID 9070929 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•   Fury MG, Zhang W, Christodoulopoulos I, Zieve GW (1998). „Wiele białek: interakcje białek między wspólnymi białkami rdzeniowymi snRNP”. Do potęgi. Rozdz . komórki 237 (1): 63-9. doi : 10.1006/excr.1997.3750 . PMID 9417867 .
•    Yang T, Adamson TE, Resnick JL i in. (1998). „Mysi model mutacji centrum imprintingu zespołu Pradera-Williego”. Nat. Genet . 19 (1): 25–31. doi : 10.1038/ng0598-25 . PMID 9590284 . S2CID 20124015 .
•    Kuslich CD, Kobori JA, Mohapatra G i in. (1999). „Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genu SNRPN” . Jestem. J. Hum. Genet . 64 (1): 70–6. doi : 10.1086/302177 . PMC 1377704 . PMID 9915945 .
•   Färber C, Dittrich B, Buiting K, Horsthemke B (1999). „Region centrum imprintingu (IC) chromosomu 15 przeszedł wiele zdarzeń duplikacji i zawiera ekson w górę SNRPN, który jest usuwany u wszystkich pacjentów z zespołem Angelmana z mikrodelecją IC” . Szum. Mol. Genet . 8 (2): 337–43. doi : 10.1093/hmg/8.2.337 . PMID 9931342 .
•    Szary TA, Saitoh S, Nicholls RD (1999). „Nadrukowany, bicistronowy transkrypt ssaków koduje dwa niezależne białka” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 96 (10): 5616–21. Bibcode : 1999PNAS...96.5616G . doi : 10.1073/pnas.96.10.5616 . PMC 21909 . PMID 10318933 .
•    Gray TA, Smithwick MJ, Schaldach MA i in. (2000). „Uzgodniona regulacja i ewolucja molekularna zduplikowanych loci SNRPB'/B i SNRPN” . Kwasy nukleinowe Res . 27 (23): 4577–84. doi : 10.1093/nar/27.23.4577 . PMC 148745 . PMID 10556313 .
•    Albuquerque D, Manco L, González L i in. (2017). „Polimorfizmy w genie SRNPN są związane z podatnością na otyłość wśród populacji hiszpańskiej”. J. Gene Med . 19 (5): e2956. doi : 10.1002/jgm.2956 . PMID 28387446 . S2CID 1860814 .