Gen ten koduje wieloprzebiegowe białko błonowe, które znajduje się w retikulum endoplazmatycznym i należy do rodziny steroidowych 5-alfa-reduktaz . Elongacja mikrosomalnego długo i bardzo długołańcuchowego kwasu tłuszczowego składa się z 4 następujących po sobie reakcji. Białko to katalizuje ostatni etap, redukując trans-2,3-enoilo-CoA do nasyconego acylo-CoA. Dla tego genu znaleziono warianty transkryptu składane alternatywnie.
Znaczenie kliniczne
Wykazano, że mutacje w tym genie powodują niesyndromiczne upośledzenie umysłowe.
Hashmi, G.; Shariff, T.; Seul, M.; Vissavajjhala, P.; Hue-Roye, K.; Charles-Pierre, D.; Lomas-Francis, C.; Chaudhuri, A.; Reid, ja (2005). „Elastyczny format macierzy do szybkiego typowania DNA grupy krwi na dużą skalę” . Transfuzja . 45 (5): 680–688. doi : 10.1111/j.1537-2995.2005.04362.x . PMID 15847654 . S2CID 40662473 .
