Wieloogniskowe zwężające się owrzodzenie jelita cienkiego

Wieloogniskowe zwężające się owrzodzenie jelita cienkiego

Wieloogniskowe zwężające się owrzodzenie jelita cienkiego jest rzadką chorobą charakteryzującą się nawracającymi owrzodzeniami jelita cienkiego.

Prezentacja

Cechy kliniczne tego stanu są zmienne. Funkcje z nim związane obejmują:

• Ból brzucha
• Rozdęcie brzucha
• Zmęczenie
• Utrata masy ciała
• Gorączka
• Złe samopoczucie
• Wspólne objawy

Test na krew utajoną w kale jest zwykle dodatni.

Badania laboratoryjne zwykle wykazują anemię i niski poziom albuminy .

Przyczyna

Mutacja w genie cytosolowej fosfolipazy A2-α ( PLA2G4A ) została zidentyfikowana jako przyczyna tej choroby w jednej rodzinie. W tej rodzinie mutacja była dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nie wiadomo jeszcze, czy ten gen jest przyczyną tej choroby w innych rodzinach.

Gen kodujący cytozolową fosfolipazę A2-α znajduje się na chromosomie 1 . Cytosolowa fosfolipaza A2-α działa na fosfolipidy błonowe, uwalniając kwas arachidonowy , prekursor w syntezie eikozanoidów . Eikozanoidy biorą udział w wielu szlakach regulacyjnych.

Patologia

Choroba ta charakteryzuje się wieloogniskowym zwężającym się owrzodzeniem jelita cienkiego. Owrzodzenia mają okrągły lub nieregularny kształt, a ich brzegi są zawsze wyraźne. Interweniująca błona śluzowa wydaje się normalna. Zmiany dotyczą tylko błony śluzowej i podśluzowej i ograniczają się do jelita czczego i proksymalnego odcinka jelita krętego . Występują niespecyficzne zmiany zapalne. Nie stwierdzono komórek olbrzymich ani innych typowych cech zapalenia ziarniniakowego. Zwykle występuje wiele zwężeń (średnia 8: zakres 1-25).

Diagnoza

Może to być trudne, biorąc pod uwagę niespecyficzny charakter prezentowanych objawów i rzadkość samego stanu. Zwykle jest tworzony przez połączenie obrazu klinicznego, wyników badań endoskopowych i typowej histologii. Pomocna może być również radiologia. Za pomocą odpowiednich badań laboratoryjnych należy wykluczyć inne stany, takie jak zakażenia i zapalenie naczyń.

Diagnostyka różnicowa

• Idiopatyczne wrzodziejące zapalenie jelita czczego
• chłoniak
• Czynniki zakaźne ( Campylobacter , Salmonella , Shigella , Yersinia i inne)
• Zakażenia u osób z obniżoną odpornością nietypowymi organizmami
• Tropheryma whipplei , Mycobacterium avium intracellulare
• Indukowane lekami (niesteroidowe leki przeciwzapalne, złoto , potas , chemioterapia )
• Zespół Zollingera-Ellisona
• Heterotopowo funkcjonująca błona śluzowa żołądka
• uchyłek Meckela
• choroba Crohna
• Uraz urazowy (operacja chirurgiczna, uszkodzenie pasa bezpieczeństwa, biopsja endoskopowa, przyżeganie podczas endoskopii, połknięcie ciała obcego, zwłaszcza baterii )
• Niedokrwienie
• Choroby zakrzepowe
• Choroba Degosa
• Pseudoxanthoma elasticum
• Zaburzenia mieloproliferacyjne
• Niedobór antytrombiny III
• Zapalenie naczyń
• Celiakia
• choroba Behçeta

Leczenie

Steroidy wydają się łagodzić objawy, ale może być konieczne długotrwałe leczenie. Inne leki immunosupresyjne wydają się być mniej skuteczne. Operacja może przynieść wyleczenie w ~ 40%, ale później może być wymagana druga operacja.

Rokowanie

Ten stan może trwać całe życie. Chociaż zwykle nie prowadzi do zgonu, może wymagać przyjęcia do szpitala w celu wykonania transfuzji, opanowania krwawienia lub innych powikłań. Ze względu na jego rzadkość do tej pory nie przeprowadzono kontrolowanych prób. Leczenie pozostaje empiryczne i objawowe.

Historia

Choroba ta została po raz pierwszy rozpoznana w 1959 r. Została ponownie opisana i nazwana „kryptogenetycznym wieloogniskowym wrzodziejącym zwężającym zapaleniem jelit” w 1964 r.