Wrodzona amputacja

Amputacja wrodzona to urodzenie bez kończyny lub kończyn lub bez części kończyny lub kończyn.

Wiadomo, że jest spowodowana przez skrzepy krwi tworzące się u płodu w okresie płodowym (uraz naczyniowy) oraz przez zespół pasm owodniowych : włókniste pasma owodni, które zwężają kończyny płodu do takiego stopnia, że ​​nie mogą się one uformować lub faktycznie odpadają z powodu brak dopływu krwi. Wrodzona amputacja może również wystąpić z powodu narażenia matki na działanie teratogenów podczas ciąży.

Powoduje

Dokładna przyczyna amputacji wrodzonej nie jest znana i może wynikać z wielu przyczyn. Jednak większość przypadków pokazuje, że pierwsze trzy miesiące ciąży to okres, w którym występuje większość wad wrodzonych, ponieważ wtedy zaczynają się formować narządy płodu. Jedną z częstych przyczyn jest zespół pasm owodniowych , który występuje, gdy wewnętrzna błona płodowa ( owodni ) pęka bez uszkodzenia błony zewnętrznej ( kosmówki ). Włókniste pasma z pękniętej owodni unoszą się w płynie owodniowym i mogą zaplątać się w płód, zmniejszając w ten sposób dopływ krwi do rozwijających się kończyn do tego stopnia, że ​​kończyny mogą ulec uduszeniu; tkanki umierają i są wchłaniane do płynu owodniowego. Dziecko z wrodzoną amputacją może utracić część kończyny lub całą kończynę, co skutkuje całkowitym brakiem kończyny poza pewnym punktem, w którym pozostaje tylko kikut, znany jako niedobór poprzeczny lub amelia. Kiedy brakuje określonej części, nazywa się to defektem podłużnym. Wreszcie fokomelia występuje, gdy brakuje tylko środkowej części kończyny; na przykład, gdy ręce lub stopy są bezpośrednio przymocowane do tułowia. Pęknięcia owodni mogą być spowodowane przez: [ potrzebne źródło ]

Wrodzona amputacja jest najrzadszą przyczyną amputacji, ale badanie opublikowane w BMC Musculoskelet Disorders wykazało, że 21,1 na 10 000 dzieci urodziło się z brakującą lub zdeformowaną kończyną w Holandii w latach 1981-2010, a CDC szacuje, że 4 na 10 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych z redukcjami kończyn górnych i 2 na 10 000 z redukcjami kończyn dolnych. W pewnych okresach historii udokumentowano wzrost wrodzonych amputacji. Jednym z przykładów jest tragedia talidomidu, która miała miejsce w latach 60. XX wieku, kiedy ciężarnym matkom podano środek uspokajający zawierający szkodliwy lek, co spowodowało wzrost liczby dzieci urodzonych bez kończyn. [ potrzebne źródło ]

Diagnoza

W większości przypadków diagnoza amputacji wrodzonej jest stawiana dopiero po urodzeniu dziecka. Jedną z procedur, która jest pomocna w ustaleniu tego stanu u niemowlęcia, jest badanie ultrasonograficzne płodu znajdującego się jeszcze w jamie brzusznej matki, ponieważ może ujawnić brak kończyny. Ponieważ jednak ultradźwięki są rutynowe, mogą nie wykryć wszystkich oznak niektórych bardziej subtelnych wad wrodzonych. [ potrzebne źródło ]

Leczenie

Najpopularniejszą metodą leczenia amputacji wrodzonych jest dopasowanie dziecka do protezy, która może prowadzić do prawidłowego rozwoju, dzięki czemu mięśnie nie zanikają. W przypadku wrodzonej amputacji palców można wykonać operację plastyczną polegającą na użyciu palucha lub drugiego palca w miejsce brakującego palca ręki. [ potrzebne źródło ] W rzadkich przypadkach zespołu pasm owodniowych, zdiagnozowanych in utero , można rozważyć operację płodu w celu ratowania kończyny zagrożonej amputacją. [ potrzebne źródło ]

Godne uwagi wrodzone osoby po amputacji

Sportowcy

  • Hannah Aspden , amerykańska pływaczka, urodziła się bez lewej nogi w biodrze.
  • Stephanie Dixon , kanadyjska pływaczka, urodziła się bez prawej nogi i biodra.
  • Mitchell Gourley , australijski narciarz alpejski paraolimpijski, urodził się bez lewego ramienia tuż poniżej łokcia; ma kilka cali przedramienia.
  • Kevin Laue , były koszykarz, urodził się bez lewej ręki tuż poniżej łokcia.
  • Kyle Maynard urodził się bez obu nóg powyżej kolana i obu rąk powyżej łokcia.
  • Nick Newell jest mieszanym mistrzem sztuk walki, który urodził się bez lewej ręki tuż poniżej łokcia. Ma krótki kikut przedramienia.
  • Anthony Robles , były zapaśnik, urodził się bez prawej nogi aż do biodra.

Inne zawody

  • Jessica Cox jest pierwszym licencjonowanym pilotem bez rąk w historii lotnictwa i urodziła się bez obu rąk.

Zobacz też

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital_amputation&oldid=1127665972 ”