Wrodzony blok serca
 | |
| Wrodzony blok serca | |
|---|---|
| Układ przewodzący serca (pokazany na żółto) | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
| Objawy | wolne tętno |
| Zwykły początek | w macicy. |
| Metoda diagnostyczna | echokardiogram płodu i Doppler oraz test ELISA dla matki |
| Leczenie | sterydy fluorowane, beta-agoniści, IVIG, HCQ, implantacja rozrusznika serca i plazmafereza matki. |
| Częstotliwość | 1 dziecko na 15000-20000 |
Wrodzony blok serca ( CHB ) to blok serca rozpoznany u płodu ( in utero ) lub w ciągu pierwszych 28 dni po urodzeniu (okres noworodkowy), niektóre badania obejmują również rozpoznanie we wczesnym dzieciństwie do definicji CHB. Odnosi się do zaburzenia w układzie przewodzenia elektrycznego w obrębie mięśnia sercowego, co prowadzi do niewydolności skutecznego pompowania krwi do aorty i pnia płucnego . Skutkiem CHB może być blok przedsionkowo-komorowy pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia (całkowity) (blok w węźle przedsionkowo-komorowym ), w którym żadne sygnały elektryczne nie przemieszczają się z przedsionka do komór
Wrodzony blok serca to rzadka choroba, która dotyka około 1 dziecka na 15 000–20 000 urodzeń. Jednak wysoka śmiertelność (która w niektórych ciężkich przypadkach może sięgać nawet 85%) sprawia, że wczesna diagnoza i interwencja są bardzo ważne. PWZW można wyizolować, gdy płód nie cierpi na żadne inne dolegliwości lub może być wynikiem innych chorób zarówno u dziecka, jak i u matki.
W większości przypadków wrodzony blok serca jest związany z innymi chorobami, dlatego objawy różnią się znacznie u poszczególnych pacjentów. Jednak niska częstość akcji serca jest zwykle głównym objawem klinicznym prowadzącym do postawienia diagnozy. Leczenie różni się również ze względu na towarzyszące choroby i może być nieinwazyjne (leki podawane kobiecie w ciąży lub dziecku) lub operacyjne w niektórych przypadkach, gdy PZW wynika z wad anatomicznych serca.
Prezentacja
Objawy wrodzonego bloku serca mogą się różnić w zależności od podstawowych problemów, które wiążą się / prowadzą do CHB, a cechy CHB odzwierciedlają inne objawy tych chorób.
Bradykardia jest zwykle pierwszym objawem WZW wykrytym w życiu płodowym. Ze względu na blokadę w węźle przedsionkowo-komorowym mniej sygnałów elektrycznych przemieszcza się z węzła zatokowo-przedsionkowego do pęczka jego oraz jego prawej i lewej gałęzi, co prowadzi do zmniejszenia częstości akcji serca. Blok przedsionkowo-komorowy może być pierwszego stopnia lub znacznie cięższy, jak całkowity blok przedsionkowo-komorowy (trzeciego stopnia). Ponadto można wykryć kilka zmian w EKG.
Inne objawy wrodzonego bloku serca mogą być związane z wpływem autoprzeciwciał matczynych na CHB o podłożu autoimmunologicznym. Zwłóknienie mięśnia sercowego ( Endocardial fibroelastosis ) (EFE) jest oczywistą chorobą, która powstaje w wyniku uszkodzenia tkanki serca płodu przez autoprzeciwciała matki iw niektórych przypadkach może prowadzić do śmierci. Nie jest to jednak wspólna cecha CHB.
Innym rzadkim objawem, który może towarzyszyć autoimmunologicznemu WZW B, są zaburzenia funkcji zastawek, a dzieje się tak na skutek uszkodzenia mięśni brodawkowatych w wyniku obecności autoprzeciwciał matczynych.
Powoduje
W niektórych przypadkach przyczyna CHB pozostaje nieznana, ale u zdecydowanej większości dotkniętych dzieci choroba ta jest związana z przeniesieniem autoprzeciwciał od matki podczas ciąży lub z poważnymi nieprawidłowościami strukturalnymi serca, które prowadzą do zaburzeń przewodzenia sygnałów w przedsionkowo- komorowym węzeł . Ponadto w niektórych rzadkich przypadkach wrodzony blok serca był związany z infekcjami wirusowymi lub leczeniem określonymi lekami.
Choroba autoimmunologiczna matki
We wrodzonym bloku serca o podłożu autoimmunologicznym autoprzeciwciała są biernie przenoszone przez łożysko podczas ciąży. Matka może nie wykazywać żadnych objawów w czasie ciąży lub po jej zakończeniu, ale zwykle ma dodatni wynik na obecność przeciwciał anty-Ro\SSA lub anty-La\SSB. W tym przypadku serce płodu jest normalnie rozwinięte i nie wykazuje wad strukturalnych. Podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, autoimmunologiczny CHB wykazuje oznaki uszkodzenia wynikającego z ataku autoprzeciwciał na prawidłową tkankę organizmu, najczęściej występują stany zapalne i zwłóknienia w tkance serca płodu, głównie w węźle przedsionkowo-komorowym. Przeciwciała te prowadzą do nieodwracalnych uszkodzeń węzła przedsionkowo-komorowego, które poważnie upośledzają sprawność układu przewodzenia elektrycznego, co skutkuje około 18% śmiertelnością, a 70% żywo urodzonych dzieci będzie wymagało wczesnej implantacji stymulatora .
Autoprzeciwciała anty-Ro\SSA
To autoprzeciwciało znajduje się w surowicy większości dzieci z autoimmunologicznym CHB, a zatem jest najczęściej związane z tą chorobą. Atakuje białka Ro52 i Ro60 w antygenie Ro\SSA w tkance serca płodu.
autoprzeciwciała anty-La\SSB
Przeciwciało to atakuje rybonukleoproteinę La48 na powierzchni kardiomiocytów płodu , powiązania tego autoprzeciwciała z autoimmunologicznym CHB są słabsze niż autoprzeciwciało anty-Ro i zwykle mu towarzyszy w większości przypadków. Chociaż autoimmunologiczny CHB charakteryzuje się stosunkowo wysokimi wskaźnikami śmiertelności i zachorowalności, prawdopodobieństwo zachorowania na CHB u dzieci matek dodatnich z przeciwciałami anty-Ro\SSA i/lub anty-La\SSB wynosi tylko około 1-5%, co sugeruje istnienie innych czynników wpływających na chorobę, takich jak czynniki genetyczne i środowiskowe.
Inne autoprzeciwciała
Zasugerowano, że kilka autoprzeciwciał ma powiązania z autoimmunologicznym CHB, głównie te związane z różnymi chorobami autoimmunologicznymi, które są powszechne wśród kobiet (takie jak przeciwciała związane z toczniem rumieniowatym układowym (SLE), reumatoidalnym zapaleniem stawów , postępującą twardziną układową (PSS), i mieszana choroba tkanki łącznej ). Jednak rola tych autoprzeciwciał nie została kompleksowo zbadana.
Zbadano również niektóre antygeny tkanki serca płodu (oprócz „Ro” i „La”), ale nie wykazano wyraźnego związku z autoimmunologicznym CHB.
Wrodzone wady budowy serca
Obecność nieprawidłowości budowy serca jest głównym determinantem wyniku CHB. Jej istnienie wpływa na układ przewodzący serca i zwiększa śmiertelność oraz konieczność wszczepienia stymulatora serca.
Choroby strukturalne serca, które są zwykle związane z wrodzonym blokiem serca, obejmują izomerię lewego przedsionka z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej lub bez niego. Ponadto CHB mogą towarzyszyć levo transpozycje wielkich tętnic, ale jest to mniej powszechne niż pierwsze.
Te nieprawidłowości rozwojowe mogą upośledzać układ przewodzący serca poprzez zaburzanie jego budowy anatomicznej.
Diagnoza
Istnieje różnica w diagnostyce między ciążami niskiego ryzyka, w których matki nie mają (lub nie są świadome) żadnej choroby autoimmunologicznej, a ciążami wysokiego ryzyka, w których matki mają określoną chorobę autoimmunologiczną i/lub są dodatnie w kierunku anty-Ro/ La autoanitbodies i / lub miała wcześniej ciążę dotkniętą CHB.
W ciążach niskiego ryzyka badanie surowicy matki nie jest częścią rutynowych badań prenatalnych. Dlatego wrodzony blok serca jest zwykle rozpoznawany podczas rutynowego USG położniczego. Pierwszym objawem w większości przypadków jest wolne tętno, które można wykryć za pomocą echokardiogramu płodu i ultrasonografii dopplerowskiej między 18 a 30 tygodniem. nieprawidłowości strukturalne, które mogą być związane z CHB, takie jak izomeria lewego przedsionka, uszkodzenia zastawek i inwersja dużych tętnic, podczas gdy echokardiogram jest przydatny do wykrywania innych powikłań, takich jak obrzęk płodu. W przypadku braku strukturalnych chorób serca, drugim krokiem w celu potwierdzenia rozpoznania jest badanie surowicy matki na obecność autoprzeciwciał anty-Ro/La za pomocą testu immunoenzymatycznego ( ELISA ).
W ciążach wysokiego ryzyka diagnoza jest stosunkowo łatwiejsza, ponieważ badania przesiewowe płodu i matki są częścią rutynowego monitorowania ciąży.
Ekranizacja
Chociaż prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z CHB u matek anty Ro/La dodatnich jest stosunkowo niskie (1-5%), zaleca się, aby wszystkie matki z chorobą autoimmunologiczną były badane i konsultowane, gdy decydują się na zajście w ciążę.
Dla matek z co najmniej jedną ciążą dotkniętą WZW, z 16-18% szansą nawrotu bezpośrednio po ciąży i ogólną 9% szansą na kolejne, kluczowe znaczenie ma monitorowanie zarówno matki, jak i płodu.
Leczenie
Ze względu na rzadkość występowania tej choroby brakuje kompleksowych i wysokiej jakości badań dotyczących różnych opcji leczenia, w związku z czym na całym świecie nie stosuje się żadnego konkretnego planu leczenia. Jednak w niektórych badaniach podjęto próbę nakreślenia najpowszechniej akceptowanych podejść do postępowania z CHB. [ potrzebne źródło ]
Fluorowane sterydy
Nie ma zgody co do stosowania sterydów fluorowanych w leczeniu CHB, a wyniki różnych badań są sprzeczne. Te steroidy (takie jak deksametazon ) są stosowane, gdy choroba jest diagnozowana w macicy, ponieważ mogą przenikać przez łożysko bez dezaktywacji. Głównym celem stosowania kortykosteroidów jest łagodzenie stanu zapalnego poprzez zmniejszenie ilości autoprzeciwciał anty-Ro/La w surowicy płodu. Dlatego są one stosowane w CHB o podłożu autoimmunologicznym. Zarówno matka, jak i płód mogą cierpieć z powodu skutków ubocznych , które mogą obejmować problemy ze wzrostem i niewydolność nadnerczy .
Agonista beta-adrenergiczny
Trebutalina i Sulbutamol należą do leków stosowanych w leczeniu CHB. Stosowane są głównie w celu przyspieszenia akcji serca u płodów z bradykardią . Chociaż wykazały pozytywne wyniki, niektórzy pacjenci wykazywali nietolerancję ich skutków ubocznych.
Plazmafereza
Wymiana osocza u kobiet z dodatnim wynikiem autoprzeciwciał anty-Ro/La nie została dokładnie zbadana, ale sugeruje się, że ma ona wpływ na miano przeciwciał w surowicy matki, a zatem może odgrywać rolę zapobiegawczą.
Dożylna immunoglobulina
Stosowanie dożylnych immunoglobulin przyniosło pewne obiecujące wyniki w zmniejszaniu możliwości wystąpienia powikłań CHB, takich jak EFE i kardiomiopatia .
Hydroksychlorochina
Hydroksychlorochina to stosunkowo nowe podejście, ale wykazało obiecujące wyniki w zapobieganiu stanom zapalnym i innym urazom, takim jak zwłóknienie.
Oprócz tych leków w około dwóch trzecich przypadków może być potrzebny rozrusznik serca, a procedura może być wymagana, gdy serce ma nieprawidłowości strukturalne.
Wyniki
Wynik wrodzonego bloku serca jest bardzo różny ze względu na kilka czynników, takich jak choroby towarzyszące, nasilenie bloku przedsionkowo-komorowego, wiek matki itp.
Jeśli chodzi o nasilenie bloku AV, noworodki z częstością akcji serca poniżej 55 uderzeń na minutę mają wynik negatywny i większe prawdopodobieństwo konieczności wszczepienia stymulatora, a także dzieci z objawową bradykardią, taką jak mniejsza tolerancja ćwiczeń.
Izolowany WZW rokuje lepiej niż ten związany z innymi zaburzeniami, obecność wrodzonych wad serca zwiększa śmiertelność. Również dzieci z obrzękiem płodu i/lub EFE i/lub kardiomiopatią mają złe wyniki.
Niektóre badania wykazały wkład genetyczny w autoimmunologiczny CHB.
Wśród kobiet anty Ro/La dodatnich, starsze mają większe prawdopodobieństwo posiadania dzieci z blokiem serca.
Śmiertelność w CHB wzrasta wraz z wcześniejszymi porodami.
Dzieci z wrodzonym blokiem serca mają większe szanse na problemy zdrowotne (takie jak infekcje ) niż inne dzieci.
Epidemiologia
Wrodzony blok serca występuje u 1 dziecka na 15 000 do 20 000 urodzeń.
Ponad 90% przypadków jest związanych z chorobą autoimmunologiczną i przeniesieniem matczynych autoprzeciwciał.
Bez uwzględnienia płci, wieku rozpoznania czy chorób towarzyszących śmiertelność wynosi około 20%. Większość zgonów związanych z CHB ma miejsce w ciągu pierwszych 3 miesięcy po urodzeniu, po których następuje śmierć płodu, a rzadziej po trzecim miesiącu życia.
Śmiertelność jest bardzo wysoka, gdy choroba jest diagnozowana w okresie prenatalnym, i dramatycznie spada wraz z wiekiem diagnozy.
Około 60% - 70% pacjentów będzie wymagało wszczepienia rozrusznika serca, niezależnie od wieku rozpoznania.
Wydaje się, że choroba dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Współczynnik przeżycia jest silnie uzależniony od powiązanych chorób i jest wyższy u pacjentów z CHB o podłożu autoimmunologicznym w porównaniu z pacjentami z CHB z wrodzonymi problemami strukturalnymi serca.
Wskaźnik nawrotów: matki, które miały ciąże związane z CHB, mają 16-18% szans na urodzenie dzieci z blokiem serca w następnej ciąży.
Badanie przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych wykazało, że zdecydowana większość matek dotkniętych chorobą jest pochodzenia kaukaskiego, pomimo faktu, że toczeń rumieniowaty układowy (SLE) występuje częściej wśród mniejszości.
| Wynik | Procent ciąż |
|---|---|
| Zdrowy | 73% |
| CHB | 16% |
| Śmierć płodu | 2% |
| Śmierć noworodka | 2% |