Zespół Bazexa-Dupré-Christola

Zespół Bazexa-Dupré-Christola
Zespół Bazexa-Dupré-Christola
Inne nazwy	Zespół Bazexa, atrofoderma pęcherzykowa i rak podstawnokomórkowy
	Ten stan jest dziedziczony w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X.

Zespół Bazexa-Dupré-Christola jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Fizyczne objawy zazwyczaj obejmują atrofodermę pęcherzykową , liczne raki podstawnokomórkowe , hipotrychozę i hipohydrozę .

Genetyka

BCDS jest dziedziczony w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się na chromosomie X, a tylko jedna kopia wadliwego genu jest wystarczająca do wywołania zaburzenia, jeśli została odziedziczona po rodzicu cierpiącym na zaburzenie. Mężczyźni są zwykle hemizygotyczni pod względem chromosomu X i mają tylko jedną kopię. W rezultacie dominujące zaburzenia sprzężone z chromosomem X zwykle wykazują wyższą ekspresję u mężczyzn niż u kobiet. ^{[ potrzebne źródło ]}

Ponieważ chromosom X jest jednym z chromosomów płciowych (drugim jest chromosom Y ), dziedziczenie sprzężone z chromosomem X zależy od płci rodzica posiadającego określony gen i często może wydawać się skomplikowane. Dzieje się tak, ponieważ zazwyczaj kobiety mają dwie kopie chromosomu X, podczas gdy mężczyźni mają tylko jedną kopię. Różnica między dominującego i recesywnego odgrywa również rolę w określaniu szans na odziedziczenie przez dziecko zaburzenia sprzężonego z chromosomem X po rodzicach. ^{[ potrzebne źródło ]} Opisano locus Xq24-q27.

Diagnoza

Testy genetyczne dominującego wzoru sprzężonego z chromosomem X związanego z różnymi nowotworami nnn (np. rak podstawnokomórkowy) ^{[ potrzebne źródło ]}

Leczenie

Zobacz też

Linki zewnętrzne