choroba Schindlera
| choroba Schindlera | |
|---|---|
| Inne nazwy | Niedobór NAGA |
 | |
| Choroba Schindlera jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny | |
| Specjalność |
Endokrynologia 
|
Choroba Schindlera , znana również jako choroba Kanzakiego i niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy, jest rzadką chorobą występującą u ludzi. To lizosomalne zaburzenie spichrzeniowe jest spowodowane niedoborem enzymu alfa-NAGA ( alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy ), co można przypisać mutacjom w genie NAGA na chromosomie 22 , co prowadzi do nadmiernej akumulacji glikoprotein w lizosomach . Niedobór enzymu alfa-NAGA prowadzi do gromadzenia się glikosfingolipidów w całym ciele. To nagromadzenie cukrów powoduje objawy kliniczne związane z tym zaburzeniem. Choroba Schindlera jest chorobą autosomalną recesywną , co oznacza, że aby zachorować, trzeba odziedziczyć nieprawidłowy allel od obojga rodziców.
typy
Istnieją trzy główne typy choroby, z których każda ma swoje charakterystyczne objawy.
typu I , niemowlęta rozwijają się normalnie do około roku życia. W tym czasie chore niemowlę zacznie tracić nabyte wcześniej umiejętności związane z koordynacją zachowań fizycznych i psychicznych. Dodatkowe neurologiczne i nerwowo-mięśniowe , takie jak zmniejszone napięcie mięśniowe, osłabienie, mimowolne szybkie ruchy gałek ocznych, utrata wzroku i drgawki może stać się obecny. Z czasem objawy nasilają się, a dzieci dotknięte tym zaburzeniem doświadczają zmniejszonej zdolności poruszania niektórymi mięśniami z powodu sztywności mięśni. Zmniejszy się również zdolność reagowania na bodźce zewnętrzne. Inne objawy obejmują dystrofię neuroaksonalną od urodzenia , przebarwienia skóry i teleangiektazje lub poszerzenie naczyń krwionośnych.
typu II , objawy są łagodniejsze i mogą pojawić się dopiero po trzydziestce. Prawdopodobnymi objawami są angiokeratoma , zwiększone zgrubienie rysów twarzy i łagodne upośledzenie umysłowe.
Typ III jest uważany za zaburzenie pośrednie. Objawy są różne i mogą być cięższe z napadami i niepełnosprawnością intelektualną lub mniej poważne z opóźnioną mową, łagodną prezentacją podobną do autyzmu i / lub problemami behawioralnymi.
Przyczyna
Diagnoza
Amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmówki może być wykorzystane do badania przesiewowego w kierunku choroby przed urodzeniem. Po urodzeniu, badania moczu wraz z badaniami krwi i biopsjami skóry mogą być wykorzystane do zdiagnozowania choroby Schindlera. Testy genetyczne są zawsze opcją, ponieważ różne formy choroby Schindlera zostały zmapowane do tego samego genu na chromosomie 22; chociaż różne zmiany (mutacje) tego genu są odpowiedzialne za formy choroby rozpoczynające się u niemowląt i dorosłych. Rejestr testów genetycznych może być wykorzystany do uzyskania informacji o testach genetycznych na tę chorobę.
Kierownictwo
Niemowlęta z chorobą Schindlera umierają zwykle w ciągu 4 lat od urodzenia, dlatego leczenie tej postaci choroby ma głównie charakter paliatywny . Jednak choroba Schindlera typu II, z późnym początkiem objawów, nie charakteryzuje się degeneracją neurologiczną. Nie ma znanego lekarstwa na chorobę Schindlera, ale wypróbowano przeszczepy szpiku kostnego, ponieważ okazały się one skuteczne w leczeniu innych zaburzeń glikoproteinowych. [ potrzebne źródło ]
Historia
Choroba Schindlera została nazwana na cześć Detleva Schindlera (1946-) MD, pierwszego autora artykułu z 1988 roku szczegółowo opisującego tę chorobę. Nazwany również na cześć japońskiego biochemika i lekarza, Hiro Kanzaki (1949-), który dalej go badał i opublikował artykuły szczegółowo opisujące chorobę w 2006 roku. [ Potrzebne źródło ]
Zobacz też
Dalsza lektura
- Referencje, strona główna genetyki. „choroba Schindlera” . Strona główna genetyki . Źródło 27 grudnia 2016 r .