Zespół RIDDLE’a
| Zespół RIDDLE’a | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół radiowrażliwości, niedoborów odporności, cech dysmorficznych i trudności w uczeniu się |
 | |
| Zespół Riddle'a dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. | |
Zespół RIDDLE jest rzadkim zespołem genetycznym. Nazwa jest akronimem słów Radiosensitivity, ImmunoDeficiency Dysmorphic Features i Trudności w nauce.
Prezentacja
Cechy tego stanu obejmują: [ potrzebne źródło ]
- Dysmorfia twarzy
- Niski wzrost
- Łagodne trudności w kontroli motorycznej i nauce
- Łagodna ataksja
- Mikrocefalia
- Normalna inteligencja
- Teleangiektazja spojówkowa
- Nawracające infekcje zatok
- Obniżone stężenie IgA w surowicy
- Późny początek zwłóknienia płuc
- Zwiększona alfa-fetoproteina
- Zwiększona radiowrażliwość
Genetyka
Stan ten wynika z mutacji w genie RNF168. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Gen koduje ligazę ubikwityny i jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 3 (3q29) na nici Cricka (nić ujemna).
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
DDx to [ potrzebne źródło ]
- Ataksja-telangektazja
- Niedobór Artemidy
- Niedobór odporności 26 (niedobór genu PKCS)
- Zespół LIG4
- Zespół złamania Nijmegena
- Ciężki złożony niedobór odporności z Cernunnos
- Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
Kierownictwo
Epidemiologia
Ten stan jest rzadki. Do 2017 roku opisano tylko cztery przypadki.
Historia
Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez Stewarta i wsp. 2007.